가족성 고중성지방혈증은 상염색체 우성 유전되는 질환으로 혈중 중성지방의 농도가 보통보다 높게 나타나는 질병입니다.
보통 사춘기 또는 초기 성인기에는 증상이 나타나지 않습니다.
약 500명중 1명에서 나타나며 이 질환을 가진 가족에서는 50세 이전에 심장질환에 이환될 가능성이 높습니다.
Ⅱ.증상
가족성 고중성지방혈증은 비만, 고지혈증, 고혈당, 고인슐린혈증이 보일 수 있고 심지어는 이런 증상으로 인해 더 높은 중성지방혈증을 일으킬 수도 있습니다.
증상이 없다가 이른 나이의 관상동맥질환으로 발견될 수도 있으며, 중성지방이 1000mg/dL 이상으로 증가하면 급성 췌장염의 위험이 증가하여 급성 췌장염의 증상인 상복부 통증으로 나타나기도 합니다.
Ⅲ.원인
가족성 고중성지방혈증은 상염색체 우성 유전을 보이는 유전질환입니다. 정확한 기전은 알려지지 않은 부분이 많지만 원인은 여러 가지이며, 질환으로 나타나기 위해서는 이차적 요인을 필요로 하는 것으로 보고 있습니다.
이 질환과 관련하여 Apolipoprotein A5 유전자(APOA5)와 lipase I 유전자(LIPI)의 돌연변이, RP1 유전자의 다형성이 알려져 있습니다.
Ⅳ.진단
가족성 고중성지방혈증의 가족력과 임상증상, 혈중 초저밀도지단백(VLDL)과 중성지방 농도를 측정하여 증가된 중성지방을 확인함으로 진단할 수 있습니다.
산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
가족성 고중성지방혈증의 치료목표는 비만, 갑상선기능저하증, 당뇨와 같은 중성지방농도를 증가시킬 수 있는 위험인자를 치료하는 것입니다. 또한 술을 마시지 말고 중성지방 수치를 높일 수 있는 약제를 확인하고 피해야 합니다. 포화지방이나 탄수화물의 섭취를 줄이는 식이요법 또한 중요합니다.
만약 식이요법에도 불구하고 중성지방 수치가 높아진다면 약물요법이 필요합니다. 니코틴산과 피브린산은 높은 중성지방 수치를 조절하는데 효과적입니다.
혈중 중성지방 수치를 감소시키는 약물 치료는 예후를 좋게 하며 가족성 고중성지방혈증을 가진 환자에서 합병증으로 올 수 있는 췌장염이나 관상동맥질환의 예방에도 효과적입니다.
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