°ü·ÃÁúȯ¸í : Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıº(Kugelverg Welander Syndrome[KWS]), û¼Ò³âÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Juvenile spinal muscular atrophy), ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà 3Çü(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3]), KWS(Kugelberg Welander Synerome)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-½Å°æ / ü¿Ü-±ÙÀ°
Áõ»ó : ±ÙÀ°¼Õ½Ç, ±ÙÀ°¼öÃà, ´ëº¯½Ç±Ý, ¶§¶§·Î ºÎÁ¤¸ÆÀÌ ³ªÅ¸³², ½ÅüÀÇ ¹Ý»ç ´É·ÂÀÌ ¶³¾îÁü, ¿ä½Ç±Ý, È£Èí¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±è
¿øÀÎ : SMNÀ¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ±ÙÀ°ÃÊÀ½ÆÄ°Ë»ç, ±ÙÀüµµ°Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë
Ä¡·á : ¹°¸®Ä¡·á, ¾à¹°¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V123
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıº(Kugelberg Welander syndrome)Àº ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Spinal muscular atrophy) ÁúȯÀ¸·Î ÆÈ°ú ´Ù¸® ±ÙÀ°ÀÌ ¼è¾àÇØÁö°í, ±ÙÀ° °æ·ÃÀÌ ÀϾ º¸Çà Àå¾Ö¸¦ º¸À̸ç, °á±¹ ½Åü ¹Ý»ç ´É·ÂÀ» »ó½ÇÇÏ´Â À¯Àü¼º ½Å°æ±ÙÀ°°è Èñ±Í ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº Á¦ 3ÇüÀ¸·Î û¼Ò³âÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀ̶ó°íµµ ºÒ¸³´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº 5¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¿ø(Survival motor neuron: SMN) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϸç, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıºÀ» ºñ·ÔÇÑ ¸ðµç Á¾·ùÀÇ Ã´¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀ» ÇÕÇÑ À¯º´À²Àº 100,000¸íÀÇ ½Å»ý¾Æ Áß ¾à 7.8¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù°í ÃßÁ¤µÇ³ª Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıº¸¸ÀÇ À¯º´·üÀº ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
»ýÈÄ 12°³¿ù ÀÌÈÄ·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±â ½ÃÀÛÇϸç, °È±â ½ÃÀÛÇÑ ÈÄ·Î ÀÚÁÖ ³Ñ¾îÁö°í 2¡3¼¼°æ¿¡´Â °è´ÜÀ» ¿À¸£°í ³»¸®´Âµ¥ ¾î·Á¿òÀ» °Þ½À´Ï´Ù. ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Çö»óÀº ÆȺ¸´Ù´Â ´Ù¸®¿¡ ´õ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¿¹ÈĴ ȯÀÚ°¡ ¾î·ÈÀ» ¶§ ¹è¿î ¿îµ¿±â¼úÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±ÙÀ° À§Ãà°ú ¾àÈ°¡ ³ªÅ¸³ª µîÀÌ ±Á°í, ƯÈ÷ µîÀ» ´ë°í ´©¿ö ÀÖ´Ù°¡ ÀϾ´Â °ÍÀÌ ¾î·Æ½À´Ï´Ù. ½ÅüÀÇ ¹Ý»ç ´É·ÂÀÌ ¶³¾îÁö°í, °¡²û Ç×¹® °ý¾à±ÙÀ̳ª ¹æ±¤ Á¶Àý ´É·ÂÀÌ °¨¼ÒÇÏ¿© ´ëº¯½Ç±ÝÀ̳ª ¿ä½Ç±ÝÀÌ »ý±é´Ï´Ù.
È£Èí±ÙÀÌ ¾àÇØÁö¸é È£Èí¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °¡²û ´« ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁ®¼ ¾ÆÁÖ ½ÉÇÑ ±Ù½Ã°¡ »ý°Ü ½Ã·ÂÀÌ ¶³¾îÁö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¶§¶§·Î ½ÉÀåÀÇ ±ÙÀ°µµ Áúȯ¿¡ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Æ ½ÉÀå ¹Úµ¿ÀÇ ¸®µëÀÌ ºÒ±ÔÄ¢ÇÑ ºÎÁ¤¸ÆÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ¾à 50%¿¡°Ô ôÃßÃø¸¸Áõ(ôÁÖ¿·±ÁÀ½Áõ: Scoliosis)ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ÀÌ ÁúȯÀº 5¹ø ¿°»öü(5q11-q13)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¿ø(Survival motor neuron: SMN) À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¿ø À¯ÀüÀÚ¿Í ±ÙÁ¢ÇØ ÀÖ´Â NAIP(Neuronal apoptosis inhibitory protein) À¯ÀüÀÚµµ ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
»ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¿ø(Survival motor neuron: SMN) À¯ÀüÀÚ¿Í °¡±î¿î À¯ÀüÀÚ ³» ƯÁ¤
µ¹¿¬º¯ÀÌ¿Í, ô¼ö¼º ±ÙÀ° À§ÃàÀÇ °µµ »çÀÌÀÇ °ü°è´Â °è¼Ó ¿¬±¸ ÁßÀÔ´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıºÀº ÀÓ»óÀûÀÎ Æò°¡, ½ÅüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °ú°Å·Â, Ç÷¾×À» ÅëÇØ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë·ÁÁÖ´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase:CK)ÀÇ ³óµµ, ºÐÀÚ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç, ±ÙÀüµµ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
age of onset: >18 months
course: walk, normal life expectancy
¸¦ Á¦¿ÜÇÏ°í »ó±â infantile form of spinal muscular atrophy¿Í µ¿ÀÏ
*Áø´Ü¹æ¹ý : ÀÓ»óÁø´Ü |
¥´.Ä¡·á
Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥´Â Äí°Öº£¸£±× º§¶õ´õ ÁõÈıº°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óÀ» Á¶ÀýÇÏ°í, Áúº´ °æ°ú °úÁ¤¿¡¼ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Â ÇÕº´Áõ ¹× ±âÇü, ±â´ÉÀå¾Ö¸¦ ¿¹¹æÇÏ´Â °Í ÀÔ´Ï´Ù.
±ÙÀ°À§Ãà¿¡ ÀÇÇÑ ÇüÅ º¯Çü°ú ±â´É Àå¾Ö¸¦ ÁÙÀ̱â À§ÇØ ´Ù¾çÇÑ ¹æ¹ýÀÇ ¼öµ¿Àû, ´Éµ¿Àû ¹°¸®Ä¡·á°¡ ó¹æµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, º¸ÇàÀ̳ª ±â¸³À» À§ÇÑ º¸Á¶ ±â±¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ °üÀý °¡µ¿¹üÀ§(Range of motion)¸¦ À¯Áö½ÃÅ°¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ À¯¿¬¼ºÀ» Áõ°¡½ÃÅ°°í, ±¸ÃàÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¿îµ¿Àº ÅëÁõÀ» À¯¹ßÇÏÁö ¾Ê´Â ¹üÀ§¿¡¼ ȯÀÚ°¡ ÁöÄ¡Áö ¾ÊÀ» Á¤µµ·Î ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ È£Èí°ú °ü·ÃµÈ ±ÙÀ°ÀÌ ¸Å¿ì ¾àÇØÁ³À» °æ¿ì ÀΰøÈ£Èí±â¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© È£ÈíÀ» µµ¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿¬ÇÏ°ï¶õ(dysphagia)ÀÌ ¹ß»ýÇϹǷΠÀ½½Ä¹°ÀÌ ±âµµ·Î ³Ñ¾î°¡Áö ¾Êµµ·Ï Ưº°ÇÑ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß Çϸç, ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸é À§°üÀ» ÅëÇØ ¿µ¾ç °ø±ÞÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó±âµµ °¨¿°¿¡µµ ½±°Ô Æó·ÅÀ¸·Î ÁøÇàµÉ À§ÇèÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î È£Èí±â°è °¨¿°ÀÇ Â¡ÈÄ°¡ ÀÖÀ» °æ¿ì Áï½Ã º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇÏ¿© Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ôÃß Ãø¸¸ÁõÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì Á¤Çü¿Ü°úÀû ±â±¸¸¦ »ç¿ëÇϱ⵵ Çϴµ¥, ôÃßÀÇ ±ÁÀº Á¤µµ°¡ ¾ÆÁÖ ½É°¢ÇÏ¿© 50µµ ÀÌ»óÀÌ µÇ¾úÀ» °æ¿ì¿¡´Â ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ½ÉÀå ±ÙÀ°ÀÌ À§ÃàµÇ¾î ºÎÁ¤¸ÆÀÌ »ý±ä °æ¿ì ¾à¹° ¶Ç´Â ½ÉÀå ¹Úµ¿ Á¶À²±â¸¦ À̽ÄÇÏ¿© Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀÌ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ÃæºÐÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÀÌ°ÍÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ ÀڽŰú °¡Á·¿¡ ´ëÇØ ½º½º·Î °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment)°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 2003
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/pmr/topic62.htm
http://www.amcgenetics.or.kr/
http://www.pskamt.or.kr/singn.htm
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253400
http://en.wikipedia.org/wiki/Kugelberg-Welander_disease