- °ü·ÃÁúȯ¸í : °ñÁß°£Çü¼ºÀÌ»ó(metaphyseal dysplasia)
ÇÊ·¹ÁõÈıº(Pyles syndrome)
°¡Á·¼º °ñÁß°£Çü¼ºÀÌ»ó(Familial metaphyseal dyplasia)
ÇÊ·¹-ÄÜ ÁõÈıº(Pyle-Cohn syndrome)
¹éÀ©-¸®´Ù ÁõÈıº(Bakwin-rida syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü:°ñ°Ý
- Áõ»ó : °ñÀý, ¿Ü¹Ý¼ú, ¾çÃø¼ºÀÇ ±ÙÀ°¾àÈ¿Í °üÀýÅë, ôÃßÃø¸¸Áõ°ú ÆíÆòÃß, Å« ¾öÁö¹ß°¡¶ô
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü, Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀ½
- Áø´Ü : ¹æ»ç¼±ÇÐÀû °Ë»ç
- Ä¡·á : Á¤Çü¿Ü°úÀû ½Ã¼ú°ú ¼ö¼ú
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V215
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
ÇÊ·¹º´(Pyle¡¯s disease)Àº °ñ°£´ÜÀÇ ÀçÇü¼º °úÁ¤¿¡ °áÇÔÀÌ »ý°Ü¼ ±ä»ÀÀÇ °ñ°£´ÜÀÌ ³Ð¾îÁö´Â °ÍÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ÁúȯÀ̸ç "°ñ°£´Ü Çü¼ºÀÌ»ó"À̶ó°íµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¸Å¿ì µå¹® ÁúȯÀ¸·Î¼ 1997³â±îÁö 30¸í Á¤µµÀÇ È¯ÀÚµéÀÌ º¸°íµÇ¾î ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. 1931³â¿¡ ¹Ì±¹ÀÇ Á¤Çü¿Ü°ú ÀÇ»çÀÎ Pyle°¡ ±ä»ÀÀÇ ¼ºÀå Àå¾Ö¸¦ º¸ÀÎ 5¼¼ÀÇ ³²¾Æ¿¡ ´ëÇÏ¿© ÁúȯÀ» ÀÚ¼¼È÷ ±â¼úÇÏ°í Ä¡·áÇÑ °ÍÀÌ Ã³À½ÀÔ´Ï´Ù.
±ÙÄ£ °áÈ¥ ºÎ¸ð¿¡¼ °¡Á·¼º ȯÀÚµéÀÌ ¹ß»ýÇÑ °æ¿ì°¡ º¸°íµÇ¾ú±â ¶§¹®¿¡ ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ÁÖ·Î ´ëÅð°ñ, »ó¿Ï°ñ, °æ°ñ(Á¤°»À)°ú °°Àº ±ä»ÀÀÇ °ñ°£´ÜÀÌ ³Ð¾îÁ®¼ ¸¶Ä¡ "»ï°¢ Çöó½ºÅ©" ¸ð¾çÀ¸·Î º¸ÀÌ´Â °ÍÀÌ ¸Å¿ì Ư¡ÀûÀÎ ¼Ò°ßÀÌ°í, ôÃß³ª µÎ°³°ñÀÇ Çü¼ºÀÌ»óÀ» º¸ÀΠȯÀڵ鵵 µå¹°°Ô º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº Áõ»óÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾Ê°í ºñ±³Àû °æÇÑ °æ°ú¸¦ ÃëÇϸç, Á¤Çü¿Ü°úÀû ½Ã¼ú°ú ¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÓ»óÁõ»óÀÌ ½ÉÇÏÁö ¾Ê°í, ÁúȯÀÇ °æ°úµµ ºñ±³Àû °æÇÑ ÆíÀÔ´Ï´Ù. ¾çÃø¼ºÀ¸·Î ±ä »ÀÀÇ °ñ°£´Ü Çü¼ºÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÑ °ÍÀ̹ǷΠ¾çÃø¼ºÀÇ ±ÙÀ°¾àÈ¿Í °üÀýÅëÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ´ëÅð°ñ ¾Æ·¡ÂÊÀÇ °ñ°£´ÜÀÌ ³Ð¾îÁö´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ¾î¼ ¿Ü¹Ý½½À» º¼ ¼ö ÀÖ°í, ¾öÁö¹ß°¡¶ôÀÌ Å« ÆíÀÔ´Ï´Ù.
ÇÇÁú°ñÀÌ ¾ã¾ÆÁö°í °ñ´Ù°øÁõÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î »À°¡ ¾àÇÏ°í ºÎ¼Áö±â ½¬¿ö¼ °ñÀýÀÌ Àß µÇ´Âµ¥, ÇÏÁö°¡ »óÁöº¸´Ù Àß ºÎ·¯Áý´Ï´Ù.
µå¹°°Ô ôÃß°¡ ÀÌȯµÇ¸é, ôÃß°¡ ÈÖ¾îÁø ôÃßÃø¸¸Áõ°ú ôÃß°¡ ÁÙ¾î¼ ÆíÆòÇÏ°Ô µÈ ÆíÆòÃß°¡ »ý±é´Ï´Ù. ÇϾǰú Ä¡¾Æ¿¡ ÀÌ»óÀÌ Àִ ȯÀÚ¿¡¼´Â ÅÎÀÌ ¾ÕÀ¸·Î ³ª¿À¸ç. ÃæÄ¡°¡ ¸¹°í À¯Ä¡°¡ ±×´ë·Î ³²¾Æ ÀÖ´Â °ÍÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
µÎ°³°ñ±îÁö ÀÌȯµÇ¾î ³ú½Å°æÀ» ħ¹üÇÏ¿© ¹Ý½Å ¶Ç´Â Àü½Å¸¶ºñ°¡ ¿À°í, Á¤½ÅÁöüµµ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ½ÉÇÑ °ñ°£´Ü Çü¼ºÀÌ»óµµ º¸°íµÈ ¹Ù ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
ÁúȯÀÇ ÁÖµÈ ¿øÀÎÀº °ñ°£´ÜÀÇ °ñ¸·ÇÏ ÀçÇü¼º °úÁ¤ÀÇ °áÇÔÀÌ°í, ÀÌ°ÍÀº ¿¬°ñ¸· Ç÷°üÀÇ ¼±Ãµ¼º Áõ½ÄÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¿¬°ñ¸·ÀÇ ¸¸¼ºÀû ÃæÇ÷ ¶§¹®À¸·Î ÃßÁ¤µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ º´¸®»ýÈÇÐÀû ±âÀüÀ» º¸ÀÌ´Â Á¤È®ÇÑ ¿øÀÎÀº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
°¡Àå Ư¡ÀûÀÎ ¹æ»ç¼±ÇÐÀû ¼Ò°ßÀº ±ä»ÀÀÇ °ñ°£´ÜÀÌ °©Àڱ⠽ÉÇÏ°Ô ³Ð¾îÁø °ÍÀÌ°í, ÀÌ°ÍÀº ¸¶Ä¡ ½ÇÇè½Ç¿¡¼ »ç¿ëÇÏ´Â »ï°¢ Çöó½ºÅ© ¸ð¾çó·³ º¸¿© ¡°»ï°¢ Çöó½ºÅ© º¯Çü¡± À̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù.
´ëÅð°ñÀÇ ¾Æ·¡ÂÊ °ñ°£´Ü°ú »ó¿Ï°ñ ¹× Á¤°»ÀÀÇ À§ÂÊ °ñ°£´Ü¿¡¼ ÀÌ·¯ÇÑ ¼Ò°ßÀ» Àß º¼ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Á¤°»À´Â SÀÚ ¸ð¾çÀ¸·Î ÈÖ¾îÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
»ÀÀÇ ÇÇÁúÀº ´ëü·Î ¾ã¾ÆÁ® ÀÖ°í, Àü¹ÝÀûÀ¸·Î °£À¯¸® ȥŹ(ground glass opacity)À» º¸À̸ç, ¼Õ°ú ¹ßÀÇ »Àµµ ÇÇÁúÀÌ ¾ã°í °£À¯¸® ȥŹÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌȯµÈ ôÃßÀÇ °æ¿ì ÈäÃß¿Í ¿äÃß°¡ ÆíÆòÇÏ°Ô µÇ°í Ãø¸¸ÁõÀ» ³ªÅ¸³»±âµµ Çϸç Àü¹ÝÀûÀ¸·Î °ñ´Ù°øÁõ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Ä¡°úÀû ÀÌ»óÀ» º¸ÀΠȯÀÚ¿¡¼´Â À¯Ä¡°¡ ºüÁöÁö ¾Ê°í ±×´ë·Î ³²¾ÆÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
Ư¡ÀûÀÎ ¹æ»ç¼±ÇÐÀû ¼Ò°ß
±ä»ÀÀÇ °ñ°£´ÜÀÌ °©Àڱ⠽ÉÇÏ°Ô ³Ð¾îÁü¡°Erlenmeyer flask deformity¡±
´ëÅð°ñÀÇ ¾Æ·¡ÂÊ °ñ°£´Ü°ú »ó¿Ï°ñ ¹× Á¤°»ÀÀÇ À§ÂÊ °ñ°£´Ü
Á¤°»À´Â SÀÚ ¸ð¾çÀ¸·Î ÈÖ¾îÁö°í »ÀÀÇ ÇÇÁúÀº ´ëü·Î ¾ã¾ÆÁü
Àü¹ÝÀûÀ¸·Î °£À¯¸® ȥŹ(ground glass opacity)À» º¸ÀÓ
ÀÌȯµÈ ôÃßÀÇ °æ¿ì ÈäÃß¿Í ¿äÃß°¡ ÆíÆòÇÏ°Ô µÇ°í Ãø¸¸ÁõÀ» ³ªÅ¸³»±âµµ Çϸç Àü¹ÝÀûÀ¸·Î °ñ´Ù°øÁõ ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÓ
*Áø´Ü°Ë»ç : ¿µ»ó°Ë»ç |
¥´.Ä¡·á
ÇÊ·¹º´ ȯÀÚµéÀº Á¤Çü¿Ü°úÀû ½Ã¼ú°ú ¼ö¼ú·Î¼ Áõ»óÀ» ¿ÏȽÃų ¼ö ÀÖ°í, ¾çÈ£ÇÑ °á°ú¸¦ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Gupta N, Kabra M, Das CJ, Gupta AK.Pyle metaphyseal dysplasia. Indian Pediatr. 2008 Apr;45(4):323-5.
Lindberg EJ and Watts HG. Clin Orthopaed Related Res 1997;(341)215-7
Narayananan VS, Ashok L, Mamatha GP, Rajeshwari A and Prasad SS. Dentomaxillofacial Radiol 2006;35:50-4. 4. Turra S, Gigante C, Pavanini G and Bardi C. Pediatr Radiol 2000;30:25-7.
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=265900
http://www.orpha.net
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ