¥°.°³¿ä
Ææµå¸®µå ÁõÈıº(Pendred syndrome)Àº º¸Åë ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ÁøÇ༺ÀÇ ½ÉÇÑ ¾çÃø¼º °¨°¢½Å°æ û°¢ Àå¾Ö, ÀüÁ¤ ±â´ÉÀå¾Ö, °üÀÚ»À ÀÌ»ó, ±×¸®°í ´ÊÀº ¾Æµ¿±â ¶Ç´Â Ãʱ⠼ºÀα⿡ Á¤»óÀÇ °©»ó¼±±â´ÉÀ» º¸ÀÌ´Â °©»ó¼±Á¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ÀÓ»óÁõ»óÀº °°Àº °¡Á· ³»¿¡¼Á¶Â÷ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¤È®ÇÑ Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀÇ ¹ßº´·üÀº ¾Ë ¼ö ¾øÀ¸¸ç, ¸ðµç ¼±Ãµ¼º ³Ã»ÀÇ 7.5%¶ó´Â ÁÖÀåÀÌ ÀÖÀ» Á¤µµ·Î ¼±Ãµ¼º û°¢ Àå¾ÖÀÇ ÁÖµÈ ¿øÀÎÀ̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
°¡Àå Áß¿äÇÑ Áõ»ó Áß Çϳª´Â û·Â Àå¾ÖÀÔ´Ï´Ù. ÀüÇüÀûÀ¸·Î û·Â ¼Ò½ÇÀº ¼±ÃµÀûÀ̸ç, ¾çÃø¼º ±×¸®°í ÁßÁõÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼, û·Â ¼Ò½ÇÀº °æ¹ÌÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ÀüÁ¤ ±â´ÉÀå¾Ö´Â Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀ» °¡Áø ȯÀÚÀÇ 66%¿¡¼ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í, ¹üÀ§´Â ±â´ÉÀÇ °æ¹ÌÇÑ ÀÏÃø¼º ¹Ý°í¸®°ü ¸¶ºñºÎÅÍ ½ÉÇÑ ¾çÃø¼º °á¿©±îÁö ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ÀüÁ¤ ±â´ÉÀå¾Ö´Â Á¤»óÀûÀÎ ¿îµ¿ ¹ß´ÞÀ» °¡Áø À¯¾Æ¿¡¼ ÀϽÃÀûÀÎ º¸ÇàÀÇ ¾î·Á¿òÀ» °æÇèÇÏ´Â °æ¿ì¿¡ ÀǽÉÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ °üÀÚ »À´Â ¹æ»ç¼±°Ë»ç »ó ´ëºÎºÐ ºñÁ¤»óÀÌÁö¸¸, ºñÁ¤»ó ¼Ò°ß¿¡ ´ëÇØ È®½ÇÈ÷ Á¤¸®µÈ ³»¿ëÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
ȯÀÚÀÇ ¾à 75%¿¡¼ °©»ó¼±Á¾ÀÌ ¹ß°ßµÇ´Âµ¥, °©»ó¼±Á¾Àº ȯÀÚÀÇ ¾à 40%¿¡¼ ´ÊÀº ¾Æµ¿±â ¶Ç´Â Ãʱ⠻çÃá±â¿¡ ¹ß´ÞÇÏ°í, ³ª¸ÓÁö¿¡¼ Ãʱ⠼ºÀα⿡ ¹ß´ÞÇÕ´Ï´Ù. °¡Á·³»¿¡¼µµ °©»ó¼±Á¾ÀÇ Á¤µµ³ª Áõ»óµµ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¾à 10%´Â Ç÷û TSH ¼öÁØ (>5 mU/L)ÀÌ Áõ°¡ÇÏ¸é¼ ºñÁ¤»ó °©»ó¼± ±â´ÉÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀº ¿°»öü 7¹ø¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â SLC26A4·Î ¾Ë·ÁÁø À¯ÀüÀÚÀÇ º¯È ¶Ç´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ÀϾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀº º¸Åë ¼±ÃµÀûÀÌ°í ½ÉÇÑ ½É°¢¼ºÀ» °¡Áø û°¢ Àå¾Ö¸¦ °¡Áø °³Àο¡¼ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áø´ÜµË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ´ÞÆØÀÌ°ü Çü¼º ÀúÇÏÁõ µîÀÇ ÀüÁ¤±â°ü ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¿Ü¿¡ °©»ó¼±Á¾ °Ë»ç¸¦ Çϸç CT¿Í MRI°¡ ÀÏ·ÃÀÇ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀ» ÁÝ´Ï´Ù.
ºñ·Ï SLC26A4 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀ» °¡Áø ȯÀÚ¿¡¼ Ç×»ó ¹ß°ßµÇ´Â °ÍÀº ¾Æ´ÏÁö¸¸, ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç´Â ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °©»ó¼±Á¾°ú û·Â ¼Ò½Ç µÑ ´Ù ¶Ç´Â Á¶±â û·Â ¼Ò½ÇÀÇ °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â SLC26A4 À¯ÀüÀÚ°¡ Á¸ÀçÇÒ °¡´É¼ºÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì¿¡´Â Ç÷¾× °Ëü¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ À¯ÀüÀû °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇØ º¸´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀº ¿ÏÄ¡µÉ ¼ö ¾øÁö¸¸, Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀ» °¡Áø ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ ¿©·¯ °¡Áö ´ëÁõ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀÌ ÁúȯÀº À¯ÀüÀûÀÎ ¹®Á¦, û·Â ¹× ±ÕÇü¹®Á¦, °©»ó¼± Áúȯ µîÀ» µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î À̺ñÀÎÈÄ°ú Àü¹®ÀÇ, ³»ºÐºñ³»°ú Àü¹®ÀÇ, ÀÓ»óÀ¯ÀüÇÐ Àü¹®ÀÇ, À¯Àü»ó´ã»ç, ¾ð¾î Ä¡·á»ç µîÀÇ ÅëÇÕÀûÀÎ °ü¸®°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
û·Â ¼Õ½ÇÀÇ ÁøÇà °¡´É¼ºÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇØ, Ææµå¸®µå ÁõÈıºÀ» °¡Áø ȯÀÚ´Â ¸Ó¸® ¼Õ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿îµ¿Àº ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼, ÀÚÀü°Å³ª ½ºÅ°¿Í °°Àº ¸Ó¸® ¼Õ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â È°µ¿À» ½ÃÀÛÇÒ ¶§´Â ¾ÈÀü¸ð¸¦ Âø¿ëÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ½ºÄí¹ö ´ÙÀ̺ùÀ̳ª °í¾Ð »ê¼Ò Ä¡·á¿Í °°Àº ¾Ð·Â¼Õ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â »óȲµµ ÇÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
º¸Ã»±â¿Í °°Àº û·Âº¸Á¶±â±¸°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ°í, û°¢ Àå¾Ö¸¦ °¡Áø °³ÀÎÀ» À§ÇÑ ±³À°ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ºñÁ¤»ó °©»ó¼± ±â´ÉÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é ±â´É »óÅ¿¡ µû¶ó Ä¡·áÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. 6°³¿ù ¶Ç´Â 1³â ¸¶´Ù À̺ñÀÎÈÄ°ú, ³»ºÐºñ³»°ú Àü¹®ÀǸ¦ ÅëÇÑ Á¤±â°ËÁøÀÌ ÇÊ¿äÇϸç û·Â ¼Õ½ÇÀÌ ÁøÇàÇÏ´Â °æ¿ì¿¡´Â 3~6°³¿ù ¸¶´Ù ¹Ýº¹ÇÏ¿© û·ÂÃøÁ¤ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ÉÇÑ ³Ã»ÀÇ ½É°¢¼ºÀ» °¡Áø ȯÀÚ¿¡¼´Â ´ÞÆØÀÌ°ü À̽ÄÀ» °í·ÁÇغ¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=274600
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&partid=1467
http://www.nidcd.nih.gov/hetitleh/hearing/pendred.asp
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ