- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Àο¡³îÇÇ·çºê»ê Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌÁõ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:°£,Ç÷°ü(Ç÷¾×)/ü¿Ü:±ÙÀ°
- Áõ»ó : °£ÀÇ Å©±â°¡ Ä¿Áü,±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ÀúÇÏ, ¸ö¹«°ÔÀÇ Áõ°¡¿Í ¼ºÀåÀÌ µÐÈ,ÀúÇ÷´çÁõ, Á¥»êÇ÷Áõ
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ƯÁ¤ Áõ»óµé°ú ½Åü ¼Ò°ß, ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷ÀÇ »ýÈÇÐÀû ºÐ¼®
- Ä¡·á : ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ½Ä»ç¸¦ ÅëÇØ ÀúÇ÷´ç ¿¹¹æ, Æ÷µµ´çÀ» Á¤¸ÆÀ¸·Î ÁÖ»çÇÏ¿© ÀúÇ÷´ç ±³Á¤,À¯Àü»ó´ã, ´ëÁß¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°.°³¿ä
Æ÷½ºÆ÷¿¡³î ÆÄÀ̷纣ÀÌÆ® Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌÁõ(PEPCK deficiency)Àº
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ Åº¼öȹ° ´ë»ç ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ´Ü¹éÁú°ú Áö¹æÀ»
Æ÷µµ´çÀ¸·Î ¹Ù²Ù´Âµ¥ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â Æ÷½ºÆ÷¿¡³î ÆÄÀ̷纣ÀÌÆ® Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦(Phosphoenolpyruvate carboxykinase)¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ» ¿øÀÎÀ¸·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ÇÇ·çºê»ê(pyruvate)À¸·ÎºÎÅÍ Æ÷µµ´çÀ» ¸¸µé¾î ³»´Â Æ÷µµ´ç »ýÇÕ¼ºÀÇ °úÁ¤¿¡ ¹®Á¦°¡ Àְųª, ÇÇ·çºê»ê(pyruvate)À¸·ÎºÎÅÍ ÀÌ»êÈź¼Ò¿Í ¹°À» ¸¸µé¾î ³»´Â °úÁ¤¿¡ ¹®Á¦°¡ ÀÖÀ¸¸é ü³»¿¡ Á¥»êÀÌ Áõ°¡µÇ¾î Á¥»êÇ÷ÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀúÇ÷´çÁõÀÌ »ý±â°í, ±ÙÀ°±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁö¸ç °£ºñ´ë¿Í °£ ±â´ÉÀå¾Ö, ¼ºÀåÁö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³ª Å°¿Í ¸ö¹«°Ô°¡ Á¤»ó¿¡ ºñÇØ ÀÛÀº °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÏ¿© ÀÇÇй®Çå¿¡ º¸°íµÈ °æ¿ìµµ µå¹´´Ï´Ù. ³²³à µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
Æ÷µµ´çÀº »ýü ¿¡³ÊÁöÀÇ ¿øõÀ¸·Î ¸öÀÇ ¸¹Àº ±â°ü°ú Á¶Á÷, ƯÈ÷
ÁßÃ߽Űæ°èÀÇ ±â´É¿¡ ÇʼöÀûÀÔ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·¯ÇÑ Æ÷µµ´çÀÇ »ý¼º¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÏ¿© Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷¾×¿¡ °úµµÇÑ ¾çÀÇ »êÀÌ »ý°Ü
Á¥»êÇ÷ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ ±äÀ强ÀÌ ÀúÇϵ˴ϴÙ. ¶ÇÇÑ, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °£ÀÇ Å©±â°¡ Ä¿Áö°í, ¹Ý¸é¿¡ Á¤»ó ¾ÆÀ̵é°ú ºñ±³ÇÒ ¶§ ¸ö¹«°ÔÀÇ Áõ°¡¿Í ¼ºÀåÀÌ µÐȵǴ ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀúÇ÷´çÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
Ãâ»ý ½Ã ¶Ç´Â Ãâ»ý ÈÄ PEPCK °áÇÌÁõÀ» °¡Áø À¯¾Æ´Â °£ÀÌ ºñ´ëÇØÁö°í, ÀϽÃÀû È£ÈíÁ¤Áö, ÁߵÀÇ Áö¿¬µÈ ¿îµ¿±â´ÉÀ» °¡Áö°Ô µÇ°í, ½Ä¿å ÀúÇÏ, ±¸Åä, È¥¼ö, °æ·Ã°ú ¹ßÀÛÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °£ ±â´ÉÀå¾Ö´Â Áõ°¡µÈ °£ÀÇ È¿¼Ò, ¾Ë¶ó´Ñ, ±Û¶ó½Å, ±Û·çŸ¹ÎÀÇ ¼öÄ¡·Î ¹ßÇöµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ½Ã½Å°æÀÇ À§ÃàÀÌ µ¿¹ÝµÈ º¸°íµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ¸Å¿ì ºü¸£°Ô ÁøÇàµÇ´Â °æ°ú¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
´Ü¹éÁú°ú Áö¹æÀ» Æ÷µµ´çÀ¸·Î ¹Ù²Ù´Âµ¥ Áß¿äÇÑ È¿¼ÒÀÎ PEPCKÀÇ °áÇÌÁõÀº ¼¼Æ÷Áú°ú
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ»ó¿¡¼ ¹ß»ýÇϴµ¥, µÎ ÇüÅ ¸ðµÎ Æ÷½ºÆ÷¿¡³îÇǸ£ºê»ê Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦ È¿¼ÒÀÇ À¯ÀüÀû °áÇÌÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
PEPCK °áÇÌÀÇ µÎ °¡Áö ÇüÅ ¸ðµÎ ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÏ°í,
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
PEPCK °áÇÌ¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â ¼¼Æ÷Áú(¼ö¿ë¼º)ÇüÅÂÀÇ ºñÁ¤»ó À¯ÀüÀÚ´Â 20q13.31¿¡ À§Ä¡ÇØ ÀÖÀ¸¸ç, ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ(mitochondrial) ÇüÅÂÀÇ ºñÁ¤»ó À¯ÀüÀÚ´Â 14q11.2-q12¿¡ À§Ä¡ÇØ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
ȯÀÚ¿¡°Ô Ưº°È÷ ³ªÅ¸³ª´Â ½Åü ¼Ò°ßÀº ¿ÀÁ÷ ¼Òº¯¿¡ °ú´çÀÌ Á¸ÀçÇÏ´Â °Í»ÓÀÔ´Ï´Ù. µû¶ó¼ º»Å¼º °ú´ç´¢ÁõÀÇ Áø´ÜÀº ¼Òº¯À» °Ë»çÇÏ¿© °ú´çÀÌ Á¸ÀçÇÏ´ÂÁö °Ë»çÇÔÀ¸·Î ¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÑÆí ȯÀÚÀÇ °ú´ç ³»¼º °Ë»ç´Â Á¤»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
PEPCK °áÇÌÁõÀº ¾Æ±â°¡ ÅÂ¾î³ Á÷ÈÄ ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷ÀÇ »ýÈÇÐÀû ºÐ¼®À» ÅëÇØ Æ÷½ºÆ÷¿¡³î ÆÄÀ̷纣ÀÌÆ® Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇÌÀ» È®Àνà Áø´Ü³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷(fibroblast)¿¡¼ Æ÷½ºÆ÷¿¡³î ÆÄÀ̷纣ÀÌÆ® Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦ °áÇ̽à Áø´Ü.
*Áø´Ü¹æ¹ý: Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
|
¥´.Ä¡·á
¾ÆÁ÷±îÁö PEPCK °áÇÌÁõ¿¡ °üÇÑ Æ¯º°ÇÑ Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
Æ÷½ºÆ÷¿¡³î ÆÄÀ̷纣ÀÌÆ® Ä«¸£º¹½ÃÅ°³ª¾ÆÁ¦ È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·ÇÒ °æ¿ì ȯÀÚ¿¡°Ô ÀúÇ÷´çÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ȯÀÚµéÀº ¿À½É, ¹è°íÇÄ, ¹«·Â°¨(±ÇÅ°¨), Â÷°í ÃàÃàÇÑ ÇǺÎ, ¹ßÇÑ, ¼¸Æ(´À¸°¸Æ), ´À¸°È£Èí, ÀÇ½Ä ¼öÁØÀÇ º¯È, È¥µ·, °æ·ÃÀ» °æÇèÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡°Ô ÀÌ·¯ÇÑ ÀúÇ÷´ç Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ °æ¿ì ÀǽÄÀÌ ÀÖ´Â »óÅÂÀÌ¸é »çÅÁ ¹× ¿À·»ÁöÁÖ½º¸¦ ¸Ô°Ô ÇÏ°í, ÀǽÄÀÌ ¾øÀ¸¸é Æ÷µµ´çÀ» Á¤¸ÆÀ¸·Î ÁÖ»çÇÏ¿© ÀúÇ÷´çÁõÀ» ±³Á¤ÇÏ°í ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. ȯÀÚµéÀº ±ÔÄ¢ÀûÀÎ ½Ä»ç¸¦ ÅëÇØ ÀúÇ÷´çÁõÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.wrongdiagnosis.com/medical/phosphoenolpyruvate_carboxykinase_deficiency.htm
http://www.orpha.net/static/GB/phosphoenolpyruvate_carboxykinase_pepck_deficiency.html
http://www.patient.co.uk/showdoc/40001515/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261680(2007)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261650(2008)
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ