ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : °ÅÁþ ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»ó(Pseudoachondiroplasia), °¡¼º¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ(Pseudoachondroplasia)
- ¿µÇâºÎÀ§ : °ñ°Ý ôÃß
- Áõ»ó : ´ÜÁöÁõ, ¿Ö¼ÒÁõ, ³»¹Ý½½, ¹Û±ÁÀ̹«¸¨, ôÃßÃø¸¸Áõ, ôÃßÈĸ¸Áõ, Ç㸮¾Õ±ÁÀ½Áõ, °ñ°üÀý¿°
- ¿øÀÎ : ÀÚ¿¬Àû »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ ±âÀÎ, »ó¿°»öü¿ì¼º, »ó¿°»öü¿¼ºCOMP(cartiarg oligomeric protein) À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ±âÀÎ
- Áø´Ü : ÀÓ»óÀû °Ë»ç, ¹æ»ç¼± °Ë»ç
- Ä¡·á : º¸Á¸Àû Ä¡·á, ¿Ü°úÀû ¼ö¼ú(ÇÏÁø º¯Çü ±³Á¤)
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
°¡¼º ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»óÀº ªÀº ´Ù¸®¿Í °æµµ ¹× ÁߵÀÇ ´Ü½Å(Óãó-ÀÛÀº Å°)À» ÃÊ·¡ÇÏ´Â °ñ°Ý±âÇüÀ¸·Î Ư¡Áö¾îÁö´Â Èñ±Í À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î, ´ÜÁöÁõ(Óò¦ñø-¼Õ°¡¶ô°ú ¹ß°¡¶ôÀÌ º´ÀûÀ¸·Î ªÀº Áõ»ó)°ú ³»¹Ý½½(Ò®Úãã£-¹«¸ÀÌ ¾ÈÂÊÀ¸·Î ÈÖ¾îÁø XÀÚ ÇüÅÂÀÇ ´Ù¸®) ¹× ¿Ü¹Ý½½(èâÚãã£-¹«¸ÀÌ ¹Ù±ùÂÊÀ¸·Î ÈÖ¾îÁø OÀÚ ÇüÅÂÀÇ ´Ù¸®), ±×¸®°í ôÃßÀü¸¸Áõ(ô±ñºîñضñø-ôÃß°¡ ¾ÕÀ¸·Î ±ÁÀº Áõ»ó)À̳ª ôÃßÈĸ¸Áõ(ô±ñºýضñø-ôÃß°¡ µÚ·Î ±ÁÀº Áõ»ó)°ú °°Àº ôÃßÀÌ»óÀ» µ¿¹ÝÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
º» ÁúȯÀº COMPÀ¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® Àִµ¥, ´ëºÎºÐÀÇ »ç·Ê´Â
»ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇÁö¸¸
»ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡¼º ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»óÀº ³²³à°¡ µ¿ÀÏÇÑ ºóµµ·Î ÀÌȯµÇ¸ç, ÀÏ¹Ý Àα¸ÀÇ ÀÌȯÀ²Àº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
°¡¼º ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»óÀÇ Áõ»óÀº »ç·Ê¸¶´Ù ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, À¯Àü¾ç½Ä°ú ½É°¢µµ¿¡ µû¶ó ´ÙÀ½ ³× °¡Áö À¯ÇüÀ¸·Î ºÐ·ù µË´Ï´Ù.
- Á¦ 1Çü : ¿ì¼º À¯ÀüµÇ´Â °æµµ À¯Çü
- Á¦ 2Çü : ¿¼º À¯ÀüµÇ´Â °æµµ À¯Çü
- Á¦ 3Çü : ¿ì¼º À¯ÀüµÇ´Â ½É°¢ÇÑ À¯Çü
- Á¦ 4Çü : ¿¼º À¯ÀüµÇ´Â ½É°¢ÇÑ À¯Çü
¥±. Áõ»ó
º» Áúº´¿¡ ÀÌȯµÈ ¼Ò¾Æ´Â »ý¾Ö óÀ½ ¸î ³â µ¿¾È ´Ü½ÅÀ» ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µÇ´Â ¼ºÀå °áÇÌÀ» ³ªÅ¸³»´Âµ¥, ´ëºÎºÐÀÇ °æ¿ì ¼Õ°¡¶ôÀÌ Âª°í ¶¥µþ¸·ÇÑ ´ÜÁöÁõ(Óò¦ñø)À̳ª °È±â¸¦ ¹è¿ì´Â °ÍÀÌ ´Ê¾îÁö¸ç, °È±â¸¦ ½ÃÀÛÇÒ ¶§ Á¿ì·Î Èçµé°Å¸®¸é¼ °È´Â µ¶Æ¯ÇÑ °ÉÀ½°ÉÀÌ, ´Ù¸¥ ¸»·Î ¡®µ¿¿ä¼º(ÔÑèôàõ) º¸Ç࡯À» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
ȯÀÚ´Â ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Æ¯Á¤ °üÀýÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î °úµµÇÏ°Ô ¿òÁ÷ÀÌ´Â °ú¿îµ¿¼º(Φê¡ÔÑàõ)ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ¹«¸ÀÌ ¾ÈÂÊÀ¸·Î ²ª¾îÁø ³»¹Ý½½(Ò®Úãã£)À̳ª ¹Ù±ùÂÊÀ¸·Î ²ª¾îÁø ¿Ü¹Ý½½(èâÚãã£)À» ÃÊ·¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±×¸®°í ÀϺÎÀÇ °æ¿ì¿¡´Â ¼Õ¸ñÀÌ »õ³¢¼Õ°¡¶ô ÂÊÀ¸·Î ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ±ÁÇôÁö°í, ÆȲÞÄ¡¿Í °ü°ñ(¾ûµ¢ÀÌ»À)ÀÇ À¯¿¬¼ºÀÌ Á¦ÇѵDZ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ È¯Àڴ ôÃßÀÇ ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÌ»óÀ» ³ªÅ¸³¾ ¼ö Àִµ¥, ôÃß°¡ ¾ç ¿·À¸·Î Èִ ôÃßÃø¸¸Áõ(ô±õÐö°Ø¶ñø)À̳ª ôÃß°¡ µÚÂÊÀ¸·Î Èִ ôÃßÈĸ¸Áõ(ô±õÐýضñø), ôÃß°¡ ¾ÕÂÊÀ¸·Î Èִ ôÃßÀü¸¸Áõ(ô±õÐîñضñø) µîÀ» µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×¸®°í ÀÌó·³ ¼ºÀαâ Ãʱ⿡ ÆÈ°ú ´Ù¸®ÀÇ ±ä»À¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ´Â ÀÌ»óÀº °üÀýÀÇ ÁøÇ༺ ÅðÇà, °æÁ÷, ¾ÐÅë, ÅëÁõ, °ñ°üÀý¿° µîÀ» ÃÊ·¡ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ·¯ÇÑ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ È¯ÀÚÀÇ Æò±ÕÀûÀÎ ½ÅÀåÀº 120cm Á¤µµÀÔ´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ À̸¶°¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î Æ¢¾î³ª¿À¸é¼ ¸Ó¸®°¡ Å« ¿¬°ñ¹«Çü¼ºÁõ ȯÀÚ¿Í ´Þ¸® °¡¼º ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»ó ȯÀÚµéÀº Á¤»óÀûÀÎ ¾ó±¼ÇüÅ ¹× ¸Ó¸® Å©±â¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ °ÅÁþ ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»óÀº ÀÚ¿¬ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹«ÀÛÀ§·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í ÀÌ·¸°Ô ¹ß»ýÇÑ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â
»ó¿°»öü ¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼´Â °ÅÁþ ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»óÀÌ 19¹ø ¿°»öüÀÇ ´Ü¿Ï¿¡ À§Ä¡(19p13.1)ÇÑ °üÀý ¿Ã¸®°í¸Ó±âÁú´Ü¹éÁú(COMP)ÀÇ À¯ÀüÀû ÆÄ¿ ¶Ç´Â º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù
COMP À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ±×·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ´Ü¹éÁúÀÌ »ý¼ºµÇ°í, ÀÌ°ÍÀÌ ¿¬°ñ¼¼Æ÷ ³»¿¡ ÃàÀûµÇ¸é ¿¬°ñ ¼¼Æ÷°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÏÂï Á×°Ô µÇ¸é¼ Á¤»óÀûÀÎ °ñ¼ºÀå¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ý, °á°úÀûÀ¸·Î ȯÀÚÀÇ Å°°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ÀÛÀº Àú½ÅÀåÀÇ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥². Áø´Ü
º» ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀº ȯÀÚÀÇ Æ¯Â¡ÀûÀÎ ÀÓ»óÀû ¼Ò°ß°ú ¹æ»ç¼±°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥³. Ä¡·á
°¡¼º ¿¬°ñ ¹ßÀ° ºÎÀü Çü¼ºÀÌ»óÀÇ Ä¡·á´Â °¢°¢ °³Àο¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ƯÁ¤ Áõ»ó¿¡ ¸ÂÃß¾îÁý´Ï´Ù.
Å°¸¦ ´Ã¸®´Â ¼ö¼úÀº ¼º°øÇϱ⠾î·ÆÁö¸¸ ½ÃµµÇÏ´Â »ç¶÷µµ ÀÖÀ¸¸ç, ¼ºÀåÈ£¸£¸óÀº ÃÖÁ¾½ÅÀåÀ» ´Ã¸®´Âµ¥ µµ¿òÀÌ µÇÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿¡ µû¶ó¼´Â °ñ°ÝÀÌ»ó¿¡ ¿¬°üµÈ ¿Ü°úÀû ¼ö¼úÀÌ ¹Ýµå½Ã ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿Ü¹Ý½½(èâÚãã£)À̳ª ³»¹Ý½½(Ò®Úãã£) µîÀÇ ÇÏÁö º¯ÇüÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì¿¡´Â ¾àÇÑ ´Ù¸®ÀÇ »ç¿ë ±â°£À» ´Ã¸®±â À§ÇØ Ãà ±³Á¤À» À§ÇÑ ±³Á¤¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¼ºÀå±â¿¡´Â ¼ºÀåÆÇ ºÎºÐ À¯ÇÕ¼úÀ» ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ±×¸®°í °üÀýÁúȯÀ» °¡Áø ¼ºÀÎÀÇ °æ¿ì °üÀýġȯ¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼´Â ôÃßÀÇ ÇüÅÂÀÌ»ó ¹× ±×·Î ÀÎÇÑ Ã´¼ö ¾Ð¹ÚÀÇ Áõ»ó ȤÀº ¡ÈÄ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ·¯ÇÑ °æ¿ì¿¡´Â ôÃß¼ö¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
±×¸®°í º» ÁúȯÀº À¯Àü¼ºÀÌ ÀÖ´Â ÁúȯÀ̱⠶§¹®¿¡ À¯Àü»ó´ãÀº ȯÀÚ¿Í °¡Á·µé¿¡°Ô Å« µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.rarediseases.org 2008-04-22
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ