원인 : 자연적 새로운 돌연변이 기인, 상염색체우성, 상염색체열성COMP(cartiarg oligomeric protein) 유전자의 변이에 기인
진단 : 임상적 검사, 방사선 검사
치료 : 보존적 치료, 외과적 수술(하진 변형 교정)
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ. 개요
가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무릎이 안쪽으로 휘어진 X자 형태의 다리) 및 외반슬(外反膝-무릎이 바깥쪽으로 휘어진 O자 형태의 다리), 그리고 척추전만증(脊柱前彎症-척추가 앞으로 굽은 증상)이나 척추후만증(脊柱後彎症-척추가 뒤로 굽은 증상)과 같은 척추이상을 동반하기도 합니다.
본 질환은 COMP유전자의 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있는데, 대부분의 사례는
상염색체 우성 형질로 유전되지만
상염색체 열성 형질로 유전되는 경우도 있습니다.
가성 연골 발육 부전 형성이상은 남녀가 동일한 빈도로 이환되며, 일반 인구의 이환율은 알려져 있지 않습니다.
가성 연골 발육 부전 형성이상의 증상은 사례마다 다양하게 나타나는데, 유전양식과 심각도에 따라 다음 네 가지 유형으로 분류 됩니다.
제 1형 : 우성 유전되는 경도 유형
제 2형 : 열성 유전되는 경도 유형
제 3형 : 우성 유전되는 심각한 유형
제 4형 : 열성 유전되는 심각한 유형
Ⅱ. 증상
본 질병에 이환된 소아는 생애 처음 몇 년 동안 단신을 초래하게 되는 성장 결핍을 나타내는데, 대부분의 경우 손가락이 짧고 땅딸막한 단지증(短指症)이나 걷기를 배우는 것이 늦어지며, 걷기를 시작할 때 좌우로 흔들거리면서 걷는 독특한 걸음걸이, 다른 말로 ‘동요성(動搖性) 보행’을 나타냅니다.
환자는 성장하면서 특정 관절이 비정상적으로 과도하게 움직이는 과운동성(過運動性)이 나타나고, 무릎이 안쪽으로 꺾어진 내반슬(內反膝)이나 바깥쪽으로 꺾어진 외반슬(外反膝)을 초래하게 됩니다. 그리고 일부의 경우에는 손목이 새끼손가락 쪽으로 비정상적으로 굽혀지고, 팔꿈치와 관골(엉덩이뼈)의 유연성이 제한되기도 합니다.
또한 환자는 척추의 다양한 형태이상을 나타낼 수 있는데, 척추가 양 옆으로 휘는 척추측만증(脊椎側彎症)이나 척추가 뒤쪽으로 휘는 척추후만증(脊椎後彎症), 척추가 앞쪽으로 휘는 척추전만증(脊椎前彎症) 등을 동반할 수 있습니다.
그리고 이처럼 성인기 초기에 팔과 다리의 긴뼈에 영향을 주는 이상은 관절의 진행성 퇴행, 경직, 압통, 통증, 골관절염 등을 초래합니다.
이러한 이상으로 인해 환자의 평균적인 신장은 120cm 정도입니다. 하지만 이마가 특징적으로 튀어나오면서 머리가 큰 연골무형성증 환자와 달리 가성 연골 발육 부전 형성이상 환자들은 정상적인 얼굴형태 및 머리 크기를 가지고 있습니다.
대부분의 거짓 연골 발육 부전 형성이상은 자연적으로 발생하는 새로운 돌연변이에 의해 무작위로 발생합니다. 그리고 이렇게 발생한 돌연변이는
상염색체 우성 형질로 유전됩니다.
일부 사례에서는 거짓 연골 발육 부전 형성이상이 19번 염색체의 단완에 위치(19p13.1)한 관절 올리고머기질단백질(COMP)의 유전적 파열 또는 변이로 인해 발생한다고 알려져 있습니다
COMP 유전자에 이상이 발생하면 그로 인해 비정상적인 단백질이 생성되고, 이것이 연골세포 내에 축적되면 연골 세포가 비정상적으로 일찍 죽게 되면서 정상적인 골성장에 문제가 발생, 결과적으로 환자의 키가 비정상적으로 작은 저신장의 문제가 발생하게 됩니다.
Ⅲ. 진단
본 질환의 진단은 환자의 특징적인 임상적 소견과 방사선검사를 통해 이루어집니다.
산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.
Ⅳ. 치료
가성 연골 발육 부전 형성이상의 치료는 각각 개인에게 나타나는 특정 증상에 맞추어집니다.
키를 늘리는 수술은 성공하기 어렵지만 시도하는 사람도 있으며, 성장호르몬은 최종신장을 늘리는데 도움이 되지는 않습니다.
환자에 따라서는 골격이상에 연관된 외과적 수술이 반드시 필요할 수 있습니다.
외반슬(外反膝)이나 내반슬(內反膝) 등의 하지 변형이 있는 경우에는 약한 다리의 사용 기간을 늘리기 위해 축 교정을 위한 교정술을 시행할 수 있으며, 성장기에는 성장판 부분 유합술을 시행하기도 합니다. 그리고 관절질환을 가진 성인의 경우 관절치환술이 필요할 수도 있습니다.
일부 환자에서는 척추의 형태이상 및 그로 인한 척수 압박의 증상 혹은 징후가 나타날 수 있으며, 이러한 경우에는 척추수술이 필요합니다.
그리고 본 질환은 유전성이 있는 질환이기 때문에 유전상담은 환자와 가족들에게 큰 도움이 될 수 있습니다.
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