¿µ¾Æô¼ö¼º ±ÙÀ§Ãà, IÇü[º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸]
- ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : º£¸£µå´ÏÈ÷ È£ÇÁ¸¸ º´, ¿µ¾ÆÇü ô¼ö ±ÙÀ°À§Ãà 1Çü, ±Þ¼º ¿µ¾ÆÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà, ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà 1Çü, ¶Ç´Â Á¦1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà, º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸ ¸¶ºñ
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : ½Å°æ / ü¿Ü : ±ÙÀ°
- Áõ»ó : °üÀýÀÇ °ú¿îµ¿¼º, °Ç¹Ý»ç°¡ ¼Ò½Ç, Çô ±ÙÀ°ÀÇ ¼Ó»ó¼öÃà, ¾ûµ¢ÀÌ°üÀý ¿ÜÀü, ÈíÀμº Æó
- ¿øÀÎ : SMNÀ¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
- Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ±ÙÀüµµ°Ë»ç, ±ÙÀ°»ý°Ë, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
- Ä¡·á : ¹°¸®Ä¡·á, À§°üÀ» ÅëÇØ ¿µ¾ç °ø±Þ, ´ëÁõ¿ä¹ý, ÁöÁö¿ä¹ý
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V123
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸º´(Werdnig-Hoffman disease)Àº ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà ŸÀÔ(spinal muscular atrophy)À̸ç ô¼ö¿Í ³ú°£ÀÇ ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ ¼Õ»óÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î À§ÃàµÇ´Â ½Å°æ±ÙÀ°°è Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº Á¦1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Spinal muscular atrophy type I: SMA1)À̶ó°íµµÇϸç ÁÖ·Î ¿µ¾Æ±â¿¡ ¹ßº´ÇÏ°í ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀÇ ¾à 80%Àº ½É°¢ÇÑ ÇüÅÂ(SMA 1)·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. Á¦1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀÇ ½Å»ý¾ÆµéÀº 6°³¿ùÀÌ µÇ±â Àü¿¡ ±ÙÀ°ÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ¾àÇØÁö°í, µ¶¸³ÀûÀ¸·Î ¾ÉÁö ¸øÇÏ°Ô µÇ¸ç ÀÌ¿Ü¿¡ ¿îµ¿¹ß´ÞÀå¾Ö, ±ÙÀ° ±äÀ强 ¾àÈ°¡ Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó ¼Ò°ßÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸º´Àº »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç 5¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¿ø(SMN : Survival motor neuron)À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±ä´Ù°í ¹àÇôÁ® ÀÖ°í NAIP(neuronal apoptosis inhibitory protein)À¯ÀüÀÚÀÇ °á¼Õµµ ¿¬°üÀÌ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀ¸·Î, ¿©¼º°ú ³²¼º¿¡°Ô µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, ¸Å³â ¾à 100,000¸íÀÇ ½Å»ý¾Æ Áß 4¸í¿¡°Ô ³ªÅ¸³´Ù°í ÃßÁ¤µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸ º´Àº Á¦ 1Çü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óÀÌ ÁÖ·Î 6°³¿ù ¹Ì¸¸ÀÇ ½Å»ý¾Æ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Èñ±Í ÁøÇà ½Å°æ±ÙÀ° ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Ãʱâ Áõ»óÀ¸·Î Àü½ÅÀÇ ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö°í(hypotonia), °üÀýÀÇ °ú¿îµ¿¼ºÀ» º¸À̸ç, ÈûÁÙ(°Ç,Tendon)¹Ý»ç°¡ ¼Ò½ÇµÇ°Ô µË´Ï´Ù.
½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì Á¥À̳ª ¿ìÀ¯¸¦ »¡°í »ïÅ°´Â ´É·Â¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü, À½½Ä¹°ÀÌ Æó·Î µé¾î°¡ ÈíÀμº Æó·Å(Aspiration pneumonia)ÀÌ ¹ß»ýÇϰųª Áú½ÄÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐÀÇ À¯¾ÆµéÀº 2¼¼°¡ µÇ±â Àü¿¡ »ç¸ÁÇÏÁö¸¸, »ýÁ¸À²Àº È£Èí±â °èÅëÀÇ ±â´É Á¤µµ¿¡ µû¶ó ´Þ¶óÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿µ¾Æ´Â Á¥À̳ª ¿ìÀ¯¸¦ »¡°Å³ª »ïÅ°´Â ´É·Â¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±â¸ç, ž¼ ù ¸î´Þ µ¿¾È º¹½Ä È£ÈíÀ» ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Â Áõ»óÀº ½ÅüÀÇ ¾çÂÊ¿¡¼ ÇÔ²² ³ªÅ¸³ª¸ç, Çô ±ÙÀ°ÀÇ ¼Ó»ó¼öÃà(Fasciculation)ÀÌ Á¾Á¾ ÀϾ°Ô µË´Ï´Ù. ¼Ó»ó¼öÃàÀ̶õ ±ÙÀ°ÀÌ ¼öÃàÇÏ·Á´Ù ¸»°í °æ·ÃÇϵíÀÌ ¿òÂñ°Å¸®¸é¼ ¶³¸®´Â Çö»óÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¾ûµ¢ÀÌ °üÀýÀÌ ¿ÜÀüµÇ¾î °³±¸¸®¿Í °°Àº ÀÚ¼¼¸¦ ÃëÇÏ°í, ¹«¸ÀÌ ¾ÕÀ¸·Î ±¸ºÎ·¯Á® ÀÖ½À´Ï´Ù. ½Å»ý¾ÆµéÀº ¸Ó¸®¸¦ Àß °¡´©Áö ¸øÇÏ°í, ¸öÀ» Àß µÚÁýÁö ¸øÇϸç, ÀÚ½ÅÀÇ ¸ö¹«°Ô¸¦ ÁöÅÊÇÒ ¼ö ¾ø¾î ¾É°Å³ª ¼Áö ¸øÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ Àß ¿òÁ÷ÀÌÁö ¸øÇÏ¿© ´©¿öÀֱ⸸ ÇÏ´Â À̿ϼº ¸¶ºñ(flaccid paralysis)¿Í °°Àº Áõ»óÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ±×·¯³ª Áö´É ¹ß´Þ°ú ÀÎÁö ´É·Âµµ Á¤»óÀÌ¸ç ¾ó±¼ ±ÙÀ°Àº Á¤»óÀÔ´Ï´Ù.
Ãâ»ý ÈÄ Ã¹ ´Þ µ¿¾È Á¤»óÀûÀ¸·Î ÀÚ¶ó´Â °Íó·³ º¸ÀÌÁö¸¸ ÁúȯÀÌ ÁøÇàµÊ¿¡ µû¶ó ±ÙÀ° ±äÀ强ÀÌ ¶³¾îÁö°í, ±ÙÀ°ÀÌ ¾àÇØÁö´Âµ¥ ÀÌ´Â Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ½ÅüÀÇ °ÅÀÇ ¸ðµç ¼öÀDZÙ(voluntary muscles)¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡±â ¶§¹®ÀÔ´Ï´Ù.
º´ÀÌ ÁøÇàµÇ´Â ¼Óµµ´Â ´Ù¾çÇѵ¥, ÀÌ ÁúȯÀÇ ÈĹݱ⿡ À̸£¸é Ⱦ°Ý¸· ±ÙÀ°ÀÌ ¿µÇâÀ» ¹Þ¾Æ ¸î ´Þ ³» È£Èí °ï¶õÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, °´´ã µî ºÐºñ¹° ¹èÃâÀÌ ¾î·Á¿öÁý´Ï´Ù. Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â´Â Á¶±Ý¾¿ ´Ù¸£Áö¸¸ Á» ´õ ¼ºÀåÇÑ ÈÄ¿¡ ±ÙÀ° ¾àÈ°¡ ³ªÅ¸³´Ù¸é ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀÌ ºñ±³Àû ´À¸° °æÇâÀ» º¸ÀÌ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Spinal muscular atrophy: SMA)Àº 5¹ø ¿°»öü(5q11-q13)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ´Â SMN(Survival motor neuron) À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü ³ªÅ¸³ª¸ç SMN À¯ÀüÀÚ¿Í ±ÙÁ¢ÇØ ÀÖ´Â NAIP(Neuronal apoptosis inhibitory protein) À¯ÀüÀÚµµ ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸º´À» °¡Áø ´õ ¸¹Àº ȯÀÚµéÀÌ ´Ù¸¥ ô¼ö¼º ±ÙÀ° À§Ãà ŸÀÔº¸´Ù NAIP °á¼ÕÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠ¿¬±¸ÀÚµéÀº ¾î´À ÇÑ ÂÊÀÇ À¯ÀüÀÚÀÇ º¯È°¡ ÁúȯÀÌ µÉÁöµµ ¸ð¸¥´Ù°í ÇÏÁö¸¸ ´Ù¸¥ À̵éÀº µÎ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÇÊ¿äÇÒ °ÍÀ̶ó°í ÇÕ´Ï´Ù. °á±¹ NAIP À¯ÀüÀÚÀÇ ¼Õ½Ç°ú/¶Ç´Â SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¸¥ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÁúȯÀÇ ½É°¢¼º¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í Á¦¾ÈÇÕ´Ï´Ù.
ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ³ª À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Áúº´ÀÇ Áõ»óÀ¸·Î ¹ßÇöµÇ´Â ±âÀüÀº ¾ÆÁ÷ ¿ÏÀüÈ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¿©·¯ ÀÇÇÐ ¹®Çå¿¡ ÀÇÇϸé, Á¤»óÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ ÀÚ¸ê»ç(apoptosis)°¡ Á¤»óº¸´Ù ±æ°Ô Áö¼ÓµÇ¾î ÀÌ ÁúȯÀÌ ³ªÅ¸³´Ù°í ÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸ º´Àº ÀÓ»ó Æò°¡, ½ÅüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â°ú °¡Á··Â, Ç÷¾×À» ÅëÇØ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë·ÁÁÖ´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase:CK)ÀÇ ³óµµ, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀÚ°Ë»ç¿Í ±ÙÀüµµ°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦´Â ÀϹÝÀûÀ¸·Î ½Å°æ¼Õ»óÀÌ ½ÃÀÛµÇ¸é¼ ±ÙÀ°À§ÃàÀÌ ¿À±â Àü¿¡ »ó½ÂÇÏÁö¸¸, ÀÌ Áúȯ¿¡¼´Â ±ÙÀ° À§ÃàÀÌ ÀÖÀ½¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í Ç÷¾×ÀÇ Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦ÀÇ ¼öÄ¡°¡ Á¤»óÀ̳ª ´Ù¸¥ ÇüÅÂÀÇ Ã´¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÁõ¿¡¼´Â »ó½ÂÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
±ÙÀüµµ °Ë»ç ½Ã ¼¼µ¿ÀüÀ§(Fibrillation potentials), ¾ç¼º ¿¹ÆÄ(Positive sharp wave), º¹ÇÕ¿¬¼Ó¹æÀü(complex repetitive discharges)ÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
±ÙÀ° »ý°ËÀ» ÅëÇØ ±ÙÀ° Á¶Á÷À» º¸¸é ½Å°æ°ú ±ÙÀ°¿¡ ÅðÇ༺ À§ÃàÀÌ ³ªÅ¸³ª ÀÖ´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀڰ˻縦 ÅëÇØ SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸¸ÀÏ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ SMN À¯ÀüÀÚ¿¡¼ Á¸ÀçÇÑ´Ù¸é, ºÐÀÚ À¯ÀüÇа˻簡 Áø´ÜÇϴµ¥ ÀÌ¿ëÀÌ µÇ°í ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ÀϺΠ¶Ç´Â ¿ÏÀüÇÑ ¼Õ½Ç·Î ÀÎÇØ À¯¹ßµÇ±â ¶§¹®¿¡ ¾à 95%´Â À¯ÀüÀÚ Æ¯Á¤ ºÎÀ§(¿¢¼Õ 7¹ø ¶Ç´Â ¿¢¼Õ 8¹ø)ÀÇ ¾çÂÊ Ä«ÇÇ(both copies) °á¼ÕÀ» º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. Áúȯ¿¡ ¿µÇâ ¹ÞÀº À̵éÀÇ ¾à 5%´Â SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ÇÑ Ä«ÇÇ(one copy)³» ¿¢¼Õ 7¹øÀÇ °á¼Õ°ú SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¸¥ Ä«ÇÇ ³»(other copy)¿¡ ´Ù¸¥ µ¹¿¬º¯À̸¦ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù.
ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐ °Ë»ç¸¦ ÀÌ¿ëÇϱ⿡ ¾Õ¼, ½Å°æ »ý¸®ÇÐÀû °Ë»ç¿Í ±ÙÀ° »ý°ËÀÌ Áø´Ü¿¡ ÀÌ¿ë µÇÁö¸¸ ÀÌ °Ë»çµéÀº SMN À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ Á¤»óÀÎ °æ¿ì ¿Ü¿¡´Â ´õ ÀÌ»ó ÇÊ¿äÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀÇ º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç´Â ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»çÀ̸ç, ¿¢¼Õ 7¹ø°ú 8¹ø¿¡ ÀÖ´Â SMN À¯ÀüÀÚÀÇ Ä«ÇÇÀÇ ¼ö·Î °áÁ¤ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ :
- º´·Â : ¿îµ¿¹ß´Þ ¶Ç´Â ¿òÁ÷ÀÓ°ú °ü·ÃµÈ ´É·ÂÀÇ ¼èÅð
- ½ÅüÁøÂû : ±ÙÀ§ºÎ À§Ãà , ±Ù±äÀåµµ °¨¼Ò , ½ÉºÎ°Ç¹Ý»ç ¼Ò½Ç
- »ýÈÄ 6°³¿ù À̳»¿¡ ¹ßº´
- °æ°ú : È¥ÀÚ¼ ¾ÉÀ» ¼ö ¾ø°í Á¡Â÷ ÁøÇàÇÏ´Â Áúº´ÀÇ °æ°ú, »ýÈÄ 2¼¼ À̳»¿¡ »ç¸Á
- »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â Ư¹ß¼º ¹ß»ý
À§ÀÇ »çÇ×À» ¸¸Á·ÇÏ¸é¼ ´ÙÀ½ 3 Ç׸ñ Áß 1°¡Áö ÀÌ»óÀ» ¸¸Á·ÇÏ´Â °æ¿ì¿¡ Áø´Ü
- DNA ºÐ¼®*: SMN(survival motor neuron) ¾ç¼º
- ±ÙÀüµµ°Ë»ç»ó Å»½Å°æ ÀüÀ§ È®ÀÎ
- ±Ù»ý°Ë»ó SMA¿¡ ÇÕ´çÇÑ ¼Ò°ß.
¡ØÁø´Ü°Ë»ç : À¯ÀüÇа˻ç, ÀÓ»óÁø´Ü
¥´. Ä¡·á
±ÙÀ°À§Ãà¿¡ ÀÇÇÑ ÇüÅ º¯Çü°ú ±â´É Àå¾Ö¸¦ ÁÙÀ̱â À§ÇØ ´Ù¾çÇÑ ¹æ¹ýÀÇ ¹°¸®Ä¡·á°¡ ó¹æµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, º¸ÇàÀ̳ª ±â¸³À» À§ÇÑ º¸Á¶ ±â±¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ °üÀý °¡µ¿¹üÀ§(Range of motion)¸¦ À¯Áö½ÃÅ°¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ À¯¿¬¼ºÀ» Áõ°¡½ÃÅ°°í, ±¸Ãà(Contracture)À» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ¿îµ¿Àº ÅëÁõÀ» À¯¹ßÇÏÁö ¾Ê´Â ¹üÀ§¿¡¼ ȯÀÚ°¡ ÁöÄ¡Áö ¾ÊÀ» Á¤µµ·Î ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, È£Èí°ú °ü·ÃµÈ ±ÙÀ°ÀÌ ¸Å¿ì ¾àÇØÁ³À» °æ¿ì ÀΰøÈ£Èí±â¸¦ »ç¿ëÇÏ¿© È£ÈíÀ» µµ¿ï ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¿¬ÇÏ°ï¶õ(dysphagia)ÀÌ ¹ß»ýÇϹǷΠÀ½½Ä¹°ÀÌ ±âµµ·Î ³Ñ¾î°¡Áö ¾Êµµ·Ï Ưº°ÇÑ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß Çϸç, ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸é À§°üÀ» ÅëÇØ ¿µ¾ç °ø±ÞÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó±âµµ°¡ °¨¿°µÇ¸é Æó·ÅÀ¸·Î ÁøÇàµÉ À§ÇèÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î È£Èí±â°è °¨¿°ÀÇ Â¡ÈÄ°¡ ÀÖÀ» °æ¿ì Áï½Ã º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇÏ¿© Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ È¯ÀÚµéÀº ¿îµ¿ ±â´É¿¡¸¸ Àå¾Ö°¡ »ý±â°í, °¨°¢°ú Áö´ÉÀº Á¤»óÀ̹ǷÎ, ºÎ¸ðµéÀº ¾î¸°À̵é°ú Á¤»óÀûÀÎ »óÈ£ÀÛ¿ëÀ» ÇÏ°í ¿ë±â¸¦ ºÏµ¸¾ÆÁÖ¾î¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý(Symptomatic treatment)°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾ÆÁ÷±îÁö º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸ º´À» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÑ Æ¯º°ÇÑ ¹æ¹ýÀº ¾ÆÁ÷ ¹ß°ßµÇÁö ¾Ê°í ÀÖÀ¸³ª ¿¬±¸ÀÚµéÀº À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·á¹ý(Gene replacement therapy)ÀÇ °¡´É¼ºÀ» ¿¬±¸ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 2003
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.patient.co.uk/showdoc/40001509/
http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=393
http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=393
http://www.amcgenetics.or.kr/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253300
http://en.wikipedia.org/wiki/Werdnig-Hoffman_disease