ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Byler's disease(Byler's disease)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : °£
- Áõ»ó : Ȳ´Þ, ¼Ò¾ç°¨, Áö¹æÈí¼öÀå¾Ö, Áö¿ë¼ººñŸ¹Î ºÎÁ·, ¼ºÀåÀå¾Ö, °£ºÎÀü
- ¿øÀÎ : PFIC1 µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü :Ç÷û ºô¸®·çºó °Ë»ç, °£ Á¶Á÷°Ë»ç
- Ä¡·á : ¿ì·ç¼Òµ¥¿Á½ÃÄÝ»ê(UDCA), ´ãµµÀüȯ¼ú(biliary diversion), °£À̽Ä
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ(Progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)Àº ´ãÁó Çü¼ºÀ» ¹æÇØÇÏ°í °£¼¼Æ÷ ±â¿øÀÇ ´ãÁõÁ¤Ã¼ÁõÀÇ ÇüÅ·Π³ªÅ¸³ª´Â ¸¸¼º Àå¾Ö·Î À¯¾Æ¿¡¼ ½ÃÀÛÇÏ°í 10¼¼ÀÌÀü¿¡¼ °£°æº¯À¸·Î ÁøÇàµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Æò±ÕÀûÀÎ ¹ßº´³ªÀÌ´Â 3°³¿ùÀ̳ª °æ¿ì¿¡ µû¶ó¼´Â û¼Ò³â±â±îÁö Ȳ´Þ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁõüÁõÀÇ Áúº´ ÁøÇàÀº ¹®¸Æ°íÇ÷¾Ð, °£ºÎÀü, °£°æÈ, °£¼¼Æ÷¾ÏÁ¾, °£¿Ü Áõ»óÀ» ¾ß±âÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¼¼°¡Áö ÇüÅÂÀÇ ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ IÇü(PFIC type1, Byler's disease) : FIC1(familial intrahepatic
cholestasis 1)ÀÇ ºÎÁ·
- ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ 2Çü(PFIC type2, Byler's syndrome) : BSEP(bild stitle export
pump)ÀÇ ºÎÁ·
- ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ 3 (PFIC type3) : MDR3(multidrug resistant 3)ÀÇ ºÎÁ·
°¢°¢ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â ´ãÁõ Çü¼º¿¡ °ü·ÃµÈ °£¼¼Æ÷ ¿î¹Ý ½Ã½ºÅÛ À¯ÀüÀÚ¿Í ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼¼°¡Áö À¯ÇüÀÇ ¿øÀÎÀÌ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, ¾ÆÁ÷ ¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº ¸ÞÄ¿´ÏÁòÀÌ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀÌ ÁÖµÈ ÀÓ»ó Áõ»óÀ¸·Î ´Ù¸¥ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ´ãÁó Á¤Ã¼ÁõÀÇ º´·ÂÀ» °¡Áø ¼Ò¾Æ¿¡¼ ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀ» ÀǽÉÇغÁ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. Áõ»óÀº Á¶±Ý¾¿ ´Þ¸® ³ªÅ¸³ª´Âµ¥, 1Çü ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁó Á¤Ã¼ÁõÀº Àú½ÅÀå, °¨°¢½Å°æÇü ³Ã», ¹°¼³»ç, ÃéÀå¿°, ³ôÀº ¶¡³» ÀüÇØÁú ³óµµ ¹× Áö¹æ°£°ú °°Àº °£¿Ü Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ´Ù°í º¸°íµÇ¾úÀ¸¸ç, ÀÌ´Â 2Çü¿¡¼´Â º¸°íµÇÁö ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. 3Çü °¡Á·¼º °£³» ´ãÁõ Á¤Ã¼ÁõÀº 1Çü, 2Çü°ú´Â ´Þ¸® À¯¾Æ±â¶§ 1/3Á¤µµ¿¡¼¸¸ ´ãÁóÁ¤Ã¼¿¡ ÀÇÇÑ Áõ»óÀ¸·Î º¸ÀÌ°í ³ª¸ÓÁö´Â ¾Æµ¿±â³ª û¼Ò³â±â¿¡ Áõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â Áúº´ °æ°ú¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁó Á¤Ã¼Áõ 1Çü ȯÀÚ´Â Á¤»ó¹üÀ§ÀÇ GGT(gamma glutamyltransferase) ¼öÄ¡¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀº
´ë°³ »ýÈÄ Ã¹ ¸î °³¿ù³»¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¹Ýº¹µÇ´Â Ȳ´ÞÀÇ ¿¡ÇǼҵ带 º¸ÀÌ´Ù°¡ ³ªÁß¿¡´Â ¿µ±¸ÀûÀΠȲ´Þ Áõ¼¼¸¦ º¸ÀÌ°Ô µË´Ï´Ù. ½ÉÇÑ ¼Ò¾ç°¨ÀÌ ´ë°³ÀÇ
°æ¿ì °üÂûµÇ¸ç, Áö¹æ Èí¼ö Àå¾Ö·Î ÀÎÇÑ Áö¿ë¼º ºñŸ¹Î ºÎÁ·, Áö¹æº¯, ¼³»ç µîÀÇ Áõ»ó ¹× ¼ºÀå Àå¾Ö°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁó Á¤Ã¼ÁõÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÁúȯÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. 1ÇüÀº 18¹ø ¿°»öü Àå¿Ï 21¹ø(18q21)¿¡ À§Ä¡ÇÑ PÇü ATPase
À¯ÀüÀÚ(ATP8B1), FIC1ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â FICÀ̶ó´Â ´Ü¹éÁúÀÇ ÇÕ¼º¿¡ °ü¿©ÇÕ´Ï´Ù. FIC1 ´Ü¹éÁúÀº °£¼¼Æ÷ÀÇ
¼Ò°ü ¸·¿¡ À§Ä¡ÇÏÁö¸¸, °£³» ´ã°ü¼¼Æ÷¿¡ ÁַΠǥÇöµË´Ï´Ù. PÇü ATPaseÀÇ ±â´É°ú ´ãÁó»ê ºÐºñÀÌ»ó°úÀÇ °ü°èµµ ¾ÆÁ÷Àº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
2ÇüÀº 2¹ø¿°»öü Àå¿Ï 24¹ø¿¡ À§Ä¡ÇÑ ABCB11 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇؼ ´ãÁó»ê¿° ¹èÃâÆßÇÁ(bile stitle export pump
(BSEP))ÀÇ ±â´É ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
1Çü°ú 2ÇüÀÌ ´ãÁó»êÀÇ ºÐºñ ÀÌ»óÀ¸·Î ¹ß»ýÇϳª 3ÇüÀº ÀÎÁöÁú ºÐºñ Àå¾Ö·Î ÀÎÇÑ ÁúȯÀ¸·Î 7¹ø ¿°»öü Àå¿Ï 21¹ø¿¡ À§Ä¡ÇÑ ABCB4 À¯ÀüÀÚ¿¡
³ªÅ¸³ª´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇؼ ÀÌ À¯ÀüÀÚ·Î ÀÎÇØ ¹ßÇöµÇ´Â MDR3 ´Ü¹éÁúÀÇ ºÎÁ·ÀÌ ¹ß»ýÇÏ¿© °£¼¼Æ÷ÀÇ ¼¼°£¸·(á¬ÊÜد) Æ÷½ºÆ÷ÆÄŸÀ̵ôÄÚ¸°(phosphatidylcholine)
ÀÇ À̵¿¿¡ Àå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÏ¸é¼ °á°úÀûÀ¸·Î ´ãÁóÀ¸·Î ÀÎÁöÁú(phospholipid)ÀÇ ºÐºñ°¡ ¾î·Á¿öÁö¸é¼ ´äÁóÁ¤Ã¼°¡ ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ç÷Áß ÃѺô¸®·çºó, Æ÷ÇÕ ºô¸®·çºó ¼öÄ¡ Áõ°¡ ¼Ò°ßÀ» º¸À̸ç, °£ ÃÊÀ½Æijª ´ã°üÁ¶¿µ¼ú(ÓÅηðãç¯âú)À» ÅëÇØ °£¿Ü ´ã°ü Æó¼â¸¦ ¹èÁ¦ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°£Á¶Á÷ °Ë»ç¸¦ ÅëÇÑ °£ÀÇ Á¶Á÷º´¸®ÇÐ ¼Ò°ßÀº °£¼¼Æ÷ ¼Ò°üÀÇ ´ãÁóÁ¤Ã¼Áõ, ÂüµÈ ¼¼°üÀÇ Áõ½ÄÀÇ ºÎÀç, °£¼¼Æ÷ÀÇ ¹®¸ÆÁÖÀ§ ´ã°ü È»ý, Ư¡ÀûÀÎ
¹®¸Æ/ºÐ¿± ¼¶À¯È ¹× ¿°Áõ, °£¼¼Æ÷ ±«»ç, Å« ¼¼Æ÷·ÎÀÇ º¯È¯, µ¿¿äµÈ °£ÀÇ ±¸Á¶·Î Ư¡Áö¾îÁý´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´. Ä¡·á
¿ì·ç¼Òµ¥¿Á½ÃÄÝ»ê(ursodeoxycholic acid, UDCA)(20-30 mg/kg/d)À» ÀÌ¿ëÇÑ Ä¡·á°¡ ¸ðµç À¯ÇüÀÇ ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀ» °¡Áø ¼Ò¾ÆÀÇ Ä¡·áÀû ¹æ¹ýÀ¸·Î °í·ÁµÇÁö¸¸, ¼¼Æ÷ À̽Ä, À¯ÀüÀÚ Ä¡·á ¶Ç´Â ƯÁ¤ÇÑ Ç¥ÀûÈµÈ ¾à¹°Ä¡·á¿Í °°Àº ¹ßÀüµÈ Ä¡·á¹ýÀÌ ¹Ì·¡ÀÇ ÁøÇ༺ °¡Á·¼º °£³» ´ãÁóÁ¤Ã¼ÁõÀ» À§ÇÑ ´ëü Ä¡·á·Î Á¦½ÃµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ 1Çü, 2ÇüÀÇ ¸î¸î ȯÀÚ´Â ¼ö¼úÀûÀÎ ´ãµµ Àüȯ¼ú·Î µµ¿òÀ» ¹Þ±âµµÇÕ´Ï´Ù. ÄÚ´ãµµ ¹è¾×Àº ´ãµµ Àüȯ¼úÀÇ È¿°ú°¡ Àִ ȯÀÚ¿¡¼¸¸ ¼±ÅÃÀûÀ¸·Î µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. À§ÀÇ Ä¡·áµéÀÌ ½ÇÆнà °£À̽ļú¸¸ÀÌ À¯ÀÏÇÑ Ä¡·á°¡ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Hori T et la, Progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatobiliary Pancreat Dis Int. 2010 Dec;9(6):570-8.
http://emedicine.medscape.com/article/932794-workup
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ