터너 증후군 질병정보

터너 증후군

질병정보 이번주 BEST

질환주요정보
관련질환명 : 45, X 증후군, X염색체, X홑염색체, 생식샘 발생장애(45,X),생식샘 발생장애(XO),X홑염색체, 몰가니-터너-알브라이트 증후군, 난소 왜소증, 터너 타입, 난소 무형성, 터너 타입, 날개 림프고나확장증, 터너-바니 증후군, XO 증후군, 스체레쉬브키-터너 증후군
영향부위 : 체내:갑상선 생식기 신장 심장/체외:골격 뒤 두개골 입
증상 : 작은키(왜소증), 사춘기(2차 성징) 발달이 안되거나 미약, 익상경, 귀의 기형, 내안각주름, 높고 좁은 입천장, 소하악증, 성선부전증, 심장질환, 신장질환, 골다공증, 2형 당뇨병, 갑상선 기능 저하증, 난소암
원인 : 정확환 원인이 알려지지 않았지만, 부모의 성세포의 분열 동안 문제가 생겨, X염색체가 결여되거나 결손되어 나타나는 것으로 추정됨
진단 : 세포유전학적 검사(핵형분석), 말초혈액검사, 심장ㆍ혈액검사, 신장초음파 검사 및 골반 초음파 검사
치료 : 유전상담, 약물요법(성장장애:성장호르몬 제제, 유전상담, 약물요법(성장장애:성장호르몬 제제, 여성호르몬 제제, 스테로이드 제제 등), 수술요법
산정특례코드 : V021
의료비지원 : 지원

Ⅰ. 개요

터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. 비록 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성선세포가 분열(감수분열)하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있습니다.

터너증후군, 정상 여성은 2개의 X염색체가 존재 하지만 터너증후군은 X염색체가 하나 혹은 불완전 존재

터너증후군이란 명칭은 1938년 키가 작고 두꺼운 목을 가진 성적 발달이 지연된 여자 환자를 처음 발표한 학자인 Henry Turner의 이름에서 비롯되었습니다.

사춘기(2차성징) 발달이 안 되거나 미약한 것이 특징이며 목이 두껍고 짧으며, 머리카락 선이 뒷목의 아랫부분까지 내려와 있고, 이외에 심장결함, 신장 이상, 여러 가지 신체의 기형들이 나타납니다. 특히 골다공증, 2형 당뇨병, 그리고 갑상선 기능 저하증이 잘 생깁니다.

발생빈도는 일반적으로 여아 2,500∼3,500명당 한명의 비율로 발생하며 염색체 질환 중 대표적인 질환중에 하나입니다.

터너증후군의 특징, 두껍고 짧은 목, 방패형가슴, 2차성징발달 미약, 골다공증,당뇨/갑상선기능저하,작은키,심장결함,신장이상

▶ 이차성징의 결여

생식기관은 정상으로 태어나지만, 사춘기에 이차 성징이 나타나지 않거나 미약해서 성적 발달이 이루어지지 않습니다.
(예) 유방이 자라지 않고, 월경을 하지 않으며. 음모와 겨드랑이 털이 자라지 않습니다. 이러한 특징이 나타나는 이유는 난소가 제대로 발달하지 않아서 여성 호르몬인 에스트로겐을 분비하지 못하기 때문입니다.

▶ 저신장 (키가 작다)

성장 속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하여 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않습니다. 평균 신장은 142∼146cm이며, 국내의 경우 136.5∼146cm정도로 보고되고 있습니다. 최종 신장은 가족의 신장과도 밀접한 관련이 있습니다.

▶ 얼굴 & 목

턱이 작은 소하악증(Micrognathia)이 발생하며 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어 있는 모습입니다. 또 뒷목 아래까지 머리카락선이 내려와 있으며(환자의 약 80%) 삼각형의 얼굴을 보이며 눈꼬리가 아래로 쳐져 있고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증(Ptosis)이 나타납니다. 눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮힌 내안각주름이 나타나며 입천장이 매우 좁고 높습니다.

▶ 귀

앞쪽으로 향해 있으며, 뼈의 구조적 결함으로 인하여 양측성 중이염이 흔히 발생하게 되는데 이것을 제때 치료하지 않으면 청력을 잃을 수 있습니다.

▶ 가슴

방패형 가슴으로 키가 작으면서 가슴이 넓어 보여 건장한 인상을 줍니다. 또 양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이기도 합니다.

▶팔다리

상지에 비해 하지가 짧고 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있습니다. 또 손톱의 발육부전(75%)이 나타나며 4번째 손가락과 발가락이 짧습니다.

▶ 심장질환

터너증후군의 20∼30%에서 나타나며, 대동맥축착(15∼30%), 승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥 협착증 등이 나타날 수 있습니다.

▶ 신장질환

33%∼60%의 환자에게서 일측성 또는 양측성 신장무형성증, 신장이형성증, 말굽형신장이 나타나며 신장의 위치 이상이나 신우 및 요관의 중복이 있을 수 있습니다.

▶ 림프부종

림프관의 기형이나 폐쇄에 의하여 발생합니다.

▶ 피부

색소를 띤 반점들이 약 50% 환자에게서 나타나나, 이러한 반점은 암으로 변화하지는 않습니다.

▶ 소화기 질환

장의 모세혈관확장증, 혈관종증, 염증성 장질환인 국소성 장염이나 만성 궤양성 대장염등이 나타날 수 있으며, 이로 인해 위장관 출혈이 나타날 수 있어 주의를 요합니다.

▶ 성선부전

모든 환아에서 반드시 생기는 것은 아니며, 사춘기가 되면서 정상 난소의 기능을 보이는 경우도 있습니다.

▶ 골다공증

에스트로겐이 부족하기 때문에 골다공증이 생기기 쉽습니다. 환자들은 뼈가 약하여 통증을 잘 호소하며, 심하면 골절이 생기며, 척추가 휘어지는 현상이 나타날 수 있습니다.

▶ 당뇨병

터너 증후군을 가진 환자들은 정상인에 비해 당뇨병이 나타날 확률이 두 배 이상으로 높습니다.

▶ 갑상선 질환

대부분의 경우 자가면역체계가 갑상선을 공격하여 갑상선 질환이 나타나는데 일반적으로 갑상선 기능 저하증으로 나타납니다. 피부가 건조하고, 추위에 잘 견디지 못하고 성장이 지연됩니다.

Ⅲ. 원인

터너 증후군은 하나의 X 염색체에서 결여되거나 결손 되기 때문에 여성에서 일어나는 염색체 질환입니다. 인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 유전자 검사(핵형분석)에서 터너증후군을 가진 여성의 약 50%에서 X 염색체 하나가 없습니다(45,X). 정확한 원인이 알려지지 않았지만, 부모의 성선세포의 분열(감수분열) 동안 문제가 생겨서 나타나는 것으로 추측됩니다.

Ⅳ. 진단

터너증후군에 나타나는 특징적인 외형을 가지고, 저신장을 보이면서 청소년기에 2차 성징이 나타나지 않는 경우라면 이 질환으로 의심을 해 볼 수 있습니다.

터너증후군이 의심이 되면 염색체 검사와 혈중 성선자극 호르몬을 측정해야 하고, 이 질환으로 진단이 되고 나면 심장 및 신장에 대한 정밀 검사가 필요합니다. 매년 갑상선 기능 검사를 해야 하며 특히 에스트로겐이나 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에 더 자주 해야 합니다. 또 정기적으로 신장초음파 검사 및 골반 초음파 검사도 필요합니다.

세포유전학적 검사(핵형분석)는 터너 증후군을 확진하는데 도움을 줄 수 있습니다.

산정특례 진단기준 : 여성의 염색체 검사에서 성염색체가 X하나만 관찰되는 경우
*진단방법: 유전학 검사

Ⅴ. 치료

신체적 이상을 교정하면서 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료해 나가는 것이 목표입니다.
환자들의 개인적인 상태, 진단을 받은 시기를 고려하여 일생 동안 야기될 수 있는 문제들에 대한 적절한 치료를 필요로 합니다. 앞서서 언급한 동반되는 생리적인 문제들에 대해 주기적인 관찰이 매우 중요합니다. 또 터너 증후군은 제대로 발달하지 못하고 흔적만 남아있는 생식기관인 흔적생식샘(Streak gonad)에서 암과 같은 종양이 발생할 가능성이 높으므로 정기적인 골반 방사선 검사가 필요합니다.

성장장애의 치료로 성장호르몬 제제, 여성호르몬 제제, 스테로이드 제제 등이 사용됩니다.
성장호르몬 단독으로 사용하거나 스테로이드 제제(예: 옥산드롤론)와 병용하여 사용하기도 하며 이 약물은 2세 정도에 투여하기 시작해서 성인 신장에 다다를 때까지 사용합니다.

2차성징의 발현을 위해 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하고 월경을 갖기 위해서 여성호르몬 치료가 필요합니다. 이러한 치료를 필요로 하는 시기는 환자에 따라 차이가 있으며, 여러가지 에스트로겐 제재와 프로게스테론 제재가 다양한 방법으로 사용되어 왔으며 호르몬 치료에 대한 반응은 환자에 따라 다릅니다. 하지만 에스트로겐을 단독으로 오래 사용하면 자궁내막 과형성을 초래하여 악성화 될 수 있으므로 정기적인 진찰을 필요로 합니다.
호르몬 치료는 임신이 되는 터너 증후군 타입을 가진 일부 여성에서 임신이 가능하게 할 수 있습니다. 하지만 환자의 대부분은 불임으로 남아있으나, 기증된 난자로 시험관 체외 수정하고 자궁 내 주입하면 터너 증후군 여성은 임신을 가능하게 할 수 있습니다. 그러나 임신중 대동맥 박리등의 위험이 높아지므로 면밀한 관찰이 필요합니다.

목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴같이 붙어 있는 익상경(webbed neck)이나 안검하수증(Ptosis)의 경우 수술을 통해 교정합니다.

또 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.