초음파를 이용한 태아 목덜미 투명대 측정

삼중 또는 사중표지자 검사는 임신 중반기에 시행하는 검사이므로 진단 시기가 다소 늦어진다는 단점이 있습니다. 따라서 최근에는 임신 일삼분기에 태아 염색체 이상 선별검사를 시행하기도 합니다. 이러한 임신 일삼분기 선별검사의 장점은 조기에 태아의 이상을 발견하여 염색체 이상, 심장 결손 등의 위험을 더 빨리 인식할 수 있도록 하고 경우에 따라 더 안전하게 임신을 종결할 수 있도록 한다는 장점이 있습니다. 임신 초기에 가장 흔히 사용하는 것이 초음파를 이용한 목덜미 투명대 검사입니다.
하지만 삼중 또는 사중 표지자 검사에 비하여 몇 가지 제한점이 있습니다.

초음파를 통해 임신 10-14주 사이의 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하는데 이 두께가 증가되어 있으면 염색체 이상이 있을 가능성이 있습니다. 이 경우 태아의 염색체 이상을 확인하기 위해 융모막 융모 검사 또는 양수 검사를 고려하게 됩니다. 최근 목덜미 투명대 측정과 함께 혈액검사를 병행하면 태아 염색체 이상을 더 정확하게 찾을 수 있으며 위양성률을 줄일 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 특히, 과거 염색체 이상의 기형아를 출산한 병력이나 가족력이 있다면 비교적 빠른 시기인 임신 일삼분기에 목덜미 투명대를 측정하여 기형의 위험을 판단하는 것이 도움이 됩니다.