타이로신 혈증 원인

유전적인 희귀 병입니다. 단백질의 일종인 ‘타이로신’이 정상적으로 대사되지 않아 독성물질이 쌓이면서 간에 손상을 입혀 사망에까지 이르는 유전성 희귀질환입니다

타이로신 혈증 증상

출생 직후에는 정상이지만 점차 황달이 나타남.
간에서 만들어지는 혈액응고인지가 갑자기 줄어들면서 지혈이 안됨.
복수가 차거나 발작적으로 복통 호소.

타이로신 혈증 치료

단백질 함량을 낮춘 식이요법을 통해 타이로신 대사 물을 줄이고, 오르파딘이라는 약을 투여하여 석시닐아세톤이라는 독성물질을 차단하며 환자가 성장한 후에는 간을 이식하는 수술을 합니다.