Á¦ 30ȸ ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø Èñ±ÍÁúȯ ºÎ»êÁö¿ª °ÅÁ¡¼¾ÅÍ ¿öÅ©¼ó : 2019-09-24±³À°ÀÏÀÚ : 2019-09-24
±³À°Àå¼Ò : ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀǽÇ
±³À°ÁÖÁ¦ :
Á¦ 30ȸ ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø Èñ±ÍÁúȯ ºÎ»êÁö¿ª °ÅÁ¡¼¾ÅÍ ¿öÅ©¼óÁÖÃÖ±â°ü : ÀÎÁ¦´ëÇб³ºÎ»ê¹éº´¿ø
½ÃÇà±â°ü(ÁöºÎ/°ú) : Èñ±ÍÁúȯ¼¾ÅÍ
´ã´çÀÚ : ÀÌÇýºó
¿¬¶ôó : 051-890-5702
À̸ÞÀÏ :
rarecenter@nate.com ±³À°Á¾·ù : ³»°ú, ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, ¿µ»óÀÇÇаú, Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаúºÐÀÚ»ý¹°ÇÐ
Âü¼®¿¹»óÀοø : 40¸í
Èñ¸ÁÆòÁ¡ : 2Á¡
Áö¿ª :
ºÎ»ê±¤¿ª½Ã±³À°½Ã°£ : 2 ½Ã°£ 20ºÐ
¼¼ºÎ¼ö°·á : 0¿ø
ºñ°í
±¸ºÐ ¿ùÀÏ °ÀÇ½Ç ½Ã°£ ±³À°Á¦¸ñ °»ç¸í(¼Ò¼Ó) Çʼö°ú¸ñ
±âŸ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 14:00~14:30 µî·Ï ¹× Á¢¼ö ()
±âŸ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 14:30~14:40 ÀÎ»ç ¸»¾¸ ÀÌ¿¬Àç(ºÎ»ê¹éº´¿ø ¿øÀå)
±³À°½Ã°£ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 14:40~15:00 Heterozygous mutation of ACAN gene in 15-year boy with proportionate short stature presenting advanced bone age Àå°æ¹Ì(¿µ³²ÀÇ´ë ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú)
±³À°½Ã°£ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 15:00~15:20 Graves disease »ê¸ð·ÎºÎÅÍ Ãâ»ýÇÑ persistent hyperthyroidism ȯ¾Æ °û¹ÎÁ¤(ºÎ»ê´ëÇб³º´¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú)
±³À°½Ã°£ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 15:20~15:40 ¼ºÀåºÎÀü ¹× ¹ß´ÞÁö¿¬À¸·Î ³»¿øÇÑ 6¼¼ ³²¾Æ ±èÁø°æ(´ë±¸°¡Å縯 ÀÇ´ë ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú)
ÈÞ½Ä 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 15:40~16:00 COFFEE BREAK ()
±³À°½Ã°£ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 16:00~16:20 ÀÓ»ó Áø´Ü¿¡¼ Èñ±ÍÁúȯ Áø´ÜÀ» À§ÇÑ Whole Exome Sequencing °Ë»çÀÇ Áø´ÜÀû °¡Ä¡ºÐ¼®: ºÎ»ê-°æ»ó±Ç¿ª Çùµ¿¿¬±¸ÆÀÀÇ ÀüÇâÀû ¿¬±¸ °á°ú ºÐ¼® Á¤¿ì¿µ(ÀÎÁ¦ÀÇ´ë ºÎ»ê¹éº´¿ø ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú)
Åä·Ð 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 16:20~16:40 ¿¬±¸ °á°ú¿¡ ´ëÇÑ Åä·Ð ÀÌÁ¤Àº, À̺¸·Ã, ±¸¼öÇö, Àü°¡¿ø, ¹ÚÁö°æ, ±èÅÂÈñ, ¾ö¹ÌÀÚ, ÇãÀ±Á¤, ±è¿¹Áø, ¹ÚÁø¼¼, °û¹ÎÁ¤, ±èÁø°æ, °¼®Áø, Àå°æ¹Ì, ¹ÚÁß¿µ, ¼°íÈÆ, ±Ýâ¿ø, Àü°æ¶õ,¿À½Âȯ, Á¤¿ì¿µ()
±³À°½Ã°£ 09-24 ÀÎÁ¦´ëÇб³ ºÎ»ê¹éº´¿ø ±¹Á¦È»óȸÀÇ½Ç 16:40~17:20 ÀÓ»óÀǸ¦ À§ÇÑ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ Çؼ®(ACMG/AMP ºÐ·ù¸¦ Áß½ÉÀ¸·Î) ¿À½Âȯ(ÀÎÁ¦ÀÇ´ë ºÎ»ê¹éº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú)