유리체 망막의 발달이상을 특징으로 하는 신경계 이상질환이며, 일반적으로 양측성, 대칭적이며 출생당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다.

노리 병 원인

명백한 원인이 아직 밝혀져 있지는 않습니다.
하지만 노리 병을 유발하는 유전자 가 1992년 발견되었습니다.
이 유전자가 발견되어 다수의 분류되지 않은 선천성 망막병증들이 NDP 관련 망막병증으로 불리게 되었습니다.
여기에 노리 병, 잔존일차유리체증식증(PHPV), 코우트병, 미숙아망막병증, 성염색체관련 가족성삼출유리체망막병증(FEVR)이 포함됩니다.

노리 병 증상

안과적 이상소견은 망막박리, 망막주름, 태아혈관계의 잔존, 유리체 출혈 등이며 말기에는 협우각녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 대상각막병증, 안구로 등이 초래됩니다.

노리 병 치료

먼저 이환된 환아에 대한 면밀한 전신적 평가가 이루어져야 합니다.