- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾Õ¹æ°¢¹ß»ýÀå¾Ö-Ä¡¾Æ¹ßÀ°ºÎÀüÁõ (Goniodysgenesis-Hypodontia)
ȫä¾Õ¹æ°¢¹ß»ýÀå¾Ö (Iridogoniodysgenesis With Somatic Anomalies)
¸®ÀÌ°Å ÁõÈıº (RGS)
¾Ç¼¾ÆçÆ®-¸®ÀÌ°Å ÁõÈıº (Axenfeld-Rieger syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : ´«, ÀÔ
- Áõ»ó : Ä¡¾Æ°¡ ¾ø°Å³ª, ¹ßÀ°ÀÌ ´ú µÈ Ä¡¾Æ, °æ¹ÌÇÑ ¾È¸é ÀÌ»ó°ú ´«, ƯÈ÷ ³ì³»Àå µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ±âÇüÀÌ Æ¯Â¡
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿ì¼º Áúȯ, Á¦ 1ÇüÀÎ °æ¿ì 4¹ø ¿°»öü Àå¿Ï¿¡ À§Ä¡ÇÑ (4q25q26) PITX2ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ, Á¦ 2ÇüÀÎ °æ¿ì, 13¹ø À¯ÀüÀÚ (13q14)¿Í ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ´Ù°í ¹àÇôÁ³´Ù.
- Áø´Ü : ÀÓ»óÀû Ư¡ ¼Ò°ß, À¯ÀüÁø´Ü
- Ä¡·á : ¼ö¼ú, ´ëÁõ Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¸®ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº Ä¡¾Æ°¡ ¾ø°Å³ª, ¹ßÀ°ÀÌ ´ú µÈ Ä¡¾Æ, °æ¹ÌÇÑ ¾È¸é ÀÌ»ó°ú ´«, ƯÈ÷ ³ì³»Àå µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ ±âÇüÀÌ Æ¯Â¡ÀÎ Èñ±Í À¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ ´Ù¸¥ Áõ»óÀ̳ª ¡ÈÄ°¡ µ¿¹ÝµÇÁö ¾Ê´Â´Ù¸é, ´«ÀÇ ÀÌ»óÀº ¸®ÀÌ°Å ´« ÀÌ»óÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸®ÀÌ°Å ÁõÈıº¿¡¼´Â µÎ °¡Áö À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÌ È®ÀεǾú´Âµ¥ Á¦ 1ÇüÀº ¿°»öü 4¹øÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³ª¸ç, Á¦ 2ÇüÀº 13¹ø ¿°»öüÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÀÌȯÀ²Àº ´ë·« 200,000¸í´ç 1¸íÀÇ ºóµµÀÌ°í ´ëºÎºÐÀÇ °¡Á·¿¡¼ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü¾ç½ÄÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¸®ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ÀϺΠÁ¶Á÷ÀÇ ÀÌ»óÀ» °¡Áø, Ư¡ÀûÀÎ ´«°ú ¿¬°üµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ ¾È¸é, Ä¡¾Æ, ÅÈÁÙ ºÎÀ§ÀÔ´Ï´Ù.
´«ÀÇ Æ¯Â¡Àº, ´«ÀÇ ¾ÕºÎºÐ¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ¸ç, ÈÄÅ»ýȯ, ȫä °¢¸· À¯Âø, ȫä Çü¼ºÀúÇÏÁõ, ƯÈ÷ ȯÀÚÀÇ ¾à 50%¿¡ ¿µÇâÀ» ¹ÌÄ¡´Â ³ì³»ÀåÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
Ä¡¾Æ ÀÌ»óÀ¸·Î´Â ¾Õ´Ï °á¼Õ, ÀÛÀº Ä¡¾ÆÁõ, Ä¡¾ÆºÎÁ·Áõ, Àϱ׷¯Áø Ä¡¾Æ¸¦ Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
Á¦´ë(ÅÈÁÙ) ÀÌ»óÀº Á¦´ë ÁÖÀ§ ÇǺΠ°á¼Õ, Á¦´ë Å»Àå, ÀϺΠ»ç·Ê¿¡¼ Á¦´ë Å»ÃâÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
ºó¹øÇÏ°Ô ¿¬°üµÈ ´Ù¸¥ Ư¡µéÀº ÆíÆòÇÑ ¾ó±¼, ³Ã», ¼ºÀåÈ£¸£¸ó °áÇÌ, ³úÇϼöü ÀÌ»ó, ½ÉÀå °á¼Õ, ³²¾Æ¿¡°Ô¼ ¿äµµÇÏ¿ÁõÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¸®ÀÌ°Å ÁõÈıºÀº ´ë´Ù¼öÀÇ °¡Á·¿¡¼ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯Àü¾ç½ÄÀ» °¡Áý´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº Ư¡ÀûÀÎ ´«, Ä¡¾Æ, Á¦´ëÀÇ ÀÓ»óÀû ¼Ò°ß¿¡ ±âÃÊÇÕ´Ï´Ù.
´Ù¸¥ ÀüÇüÀûÀΠƯ¡°ú, À¯ÀüÀû ¿µÇâÀ» ¹ÞÀº °¡Á··Â°ú À¯ÀüÁø´ÜÀ¸·Î È®ÁøÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
¸®ÀÌ°Å ÁõÈıº°ú ¿¬°üµÈ ³ì³»ÀåÀº ¾à¹°Ä¡·á°¡ ¾î·Á¿ì¸ç, ¼ö¼úÀÌ Èûµç °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ȫä°¢¸· À¯ÂøÀº °£È¤ ¼ö¼ú·Î Á¦°ÅµË´Ï´Ù.
Ä¡¾Æ °áÇÔÀº ´Ù¼öÀÇ Ä¡¾Æ °á¼Õ°ú ¿¬°üµÇ¾îÁø ºÎÁ¤±³ÇÕÀ¸·Î ÀÎÇØ Ä¡¾Æ±³Á¤°ú º¸Ã¶ Ä¡·á°¡ ¿ä±¸µË´Ï´Ù.
Á¦´ëÀÇ Æ¯Â¡Àº ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ°¡ ¹Ì¿ë »ó Ä¡·á¸¦ Çϳª, Á¦´ë Å»Àå°ú Á¦´ë Å»ÃâÀº ÁßÁõÀÇ °æ¿ì¿¡¼ ¼ö¼úÀûÀΠóġ°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
´ëÇÑÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐȸ. ÀÇÇÐÀ¯ÀüÇÐ 7th. E*public. 2007.
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Akkus MN, et al. Congenital heart defects in two siblings in an Axenfeld-Rieger syndrome family. Clin Dysmorphol. 2010;19(2):56-61.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180500(2007)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601499(2007)
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ