°ü·ÃÁúȯ¸í : °í¿À¸£´ÏƾÇ÷Áõ,°í½ÃÆ®·ê¸°Ç÷Áõ,°í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ ÁõÈıº
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»´Â ³ú¿Í ½Å°æ,ü¿Ü´Â ±ÙÀ°
Áõ»ó : °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ,¼ºÀå ¹× ¹ß´ÞÁö¿¬,½Å°æÇÐÀû Àå¾Ö
¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü,¿À¸£´Ïƾ À̵¿´Ü¹é À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
Áø´Ü : Ç÷Àå°ú ¼Òº¯ÀÇ ¾Æ¹Ì³ë»êºÐ¼®,Ç÷¾× ¾Ï¸ð´Ï¾Æ ³óµµ
Ä¡·á : Ç÷¾×Åõ¼®,Àú´Ü¹é½ÄÀÌ,½ÃÅõ·ê¸° Åõ¿©
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
HHHÁõÈıºÀº ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÀÇ ³»¸·À» ÅëÇÑ ¿À¸£´ÏƾÀÇ ¿î¹ÝÀå¾Ö·Î ÀÎÇÑ ¿À¸£´Ïƾ´ë»ç ÀÌ»óÁúȯÀÔ´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç Áõ»óÀ¸·Î´Â °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ, °æ·Ã, °æÁ÷¼º »çÁö¸¶ºñ µîÀÇ ½Å°æÁõ»óÀÌ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
Áø´ÜÀº Ç÷¾× ³» ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç¿¡¼ ¿À¸£´ÏƾÀÌ 3-10¹è »ó½ÂÇÏ°í °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ¼Òº¯ ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç »ó È£¸ð½ÃÆ®·ê¸°´¢¸¦ È®ÀÎÇÔÀ¸·Î °¡´ÉÇϸç À¯ÀüÀںм®µµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
Ä¡·á´Â ½ÉÇÑ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ÀÀ±ÞÀ¸·Î Ç÷¾×Åõ¼®À» ½ÃÇàÇϸç, Àú´Ü¹é½ÄÀÌ¿Í ½ÃÆ®·ê¸°(citrulline)À» Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¾Ï¸ð´Ï¾Æ ´ë»ç°úÁ¤
¥±.Áõ»ó
°í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀÇ Á¤µµ¿¡ µû¶ó ÁßÁõµµ°¡ ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â¿¡´Â ´Ü¹é ¼·Ãë·Î ÀÎÇØ ±¸Åä, °æ·Ã, ¼ºÀå ºÎÀü°ú ¹ß´Þ Áö¿¬ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ±â¿¡ ¹ßÇöÇÒ °æ¿ì¿¡´Â ±â¸é, ±Ù±äÀå ÀúÇÏ, °æ·ÃÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ½ÉÇÑ °æ¿ì È¥¼ö, »ç¸ÁÀ¸·Î ÁøÇàµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. °æ¹ÌÇÑ ÇüÅÂÀÇ ¼ºÀΠȯÀÚ¿¡¼ Áö´ÉÀº Á¤»óÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ½ÉÇÑ °æ¿ì Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¾×ÀÀ°íÀå¾Ö°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
HHH ÁõÈıºÀº Èñ±ÍÇÑ À¯Àü¼º ´ë»çÁúȯÀ¸·Î ÁÖ·Î ÇÁ¶û½º°è ij³ª´ÙÀο¡¼ ¸¹ÀÌ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î ¿î¹Ýü´Ü¹é À¯ÀüÀÚ(ORNT1 ¶Ç´Â SLC25A15, ORNT2)ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù. ¿À¸£´ÏƾÀÇ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³»·ÎÀÇ À̵¿ Àå¾Ö·Î ƯÁ¤ È¿¼Ò È°¼ºµµÀÇ ±â´ÉÀûÀÎ °áÇÌÀ» °¡Á®¿À´Â °ÍÀÌ ÁÖµÈ ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù.
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â Áúº´À¸·Î ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö´Â º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ¸ç, ȯ¾ÆÀÇ µ¿»ýÀ» ³ºÀ» °æ¿ì 1/4ÀÇ È®·ü·Î Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÉ À§Ç輺À» °®°Ô µË´Ï´Ù. ³ª¸ÓÁö Áß 1/2Àº ºÎ¸ð¿Í °°Àº º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ°Ô µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
°í¿À¸£´ÏƾÇ÷Áõ, °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ, È£¸ð½ÃÆ®·ê¸°´¢ 3°¡Áö°¡ ÀÌ Áúº´ ƯÀ¯ÀÇ Â¡ÈÄÀÔ´Ï´Ù. ¾Ï¸ð´Ï¾Æ°¡ ¸¸¼ºÀûÀ¸·Î »ó½ÂµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ¹Ý Á¤µµÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¿À·Îƾ»êÀÇ ¹è¼³ÀÌ Áõ°¡ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. Ç÷¾× ³» ¿À¸£´Ïƾ ³óµµ´Â 270-780 ¥ìmol/L·Î Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. Áø´ÜÀº ÀÌ·¯ÇÑ ÁÖ¿ä »ýÈÇÐÀû º¯ÈµéÀ» Ç÷Àå°ú ¼Òº¯ ¾Æ¹Ì³ë»êºÐ¼®À» ÅëÇØ Áõ¸íÇÏ´Â °ÍÀÌ µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ¹æ¹ýÀ¸·Î ORNT À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ °æ¿ì º¸ÀÎÀÚ Áø´Üµµ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
Ä¡·áÀÇ ¸ñÇ¥´Â ¾Ï¸ð´Ï¾ÆÀÇ µ¶¼ºÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î Àú´Ü¹é½ÄÀÌ¿Í ½ÃÆ®·ê¸°(citrulline) º¸ÃæÀÌ ´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù. ´Ü¹é ¼·Ãë·®À» 1.5 g/kg/ÀÏ Á¤µµ·Î Á¦ÇѽÃÄÑ Ç÷Áß ¾Ï¸ð´Ï¾Æ¸¦ 90-100 ¥ìg/dL Á¤µµ·Î À¯ÁöÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÇ¥·Î ÇÕ´Ï´Ù. ÀӽŠÁßÀ̳ª ÀӽŠÈÄ¿¡ °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÒ À§Ç輺ÀÌ ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ·± °æ¿ì ¾Æ¸£±â´Ñ(arginine)°ú ¶ôÅç·Î¿ÀÁî(lactulose)·Î Ä¡·áÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ À§Çؼ´Â Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀÌ ÇÊ¿äÇÏ¸ç °í¾Ï¸ð´Ï¾ÆÇ÷Áõ¿¡ ´ëÇØ Áï½Ã Àû±ØÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ½ÃÇàÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
¾à¹° Ä¡·á·Î ¿ä¼Ò ȸ·Î¿¡ ÃæºÐÇÑ ¿À¸£´Ïƾ(ornithine)À» °ø±ÞÇϱâ À§ÇØ ¾Æ¸£±â´Ñ(arginine)À» Åõ¿©ÇÏ°í, Áú¼Ò ³ëÆó¹°ÀÇ ¹è¼³À» À§ÇØ sodium benzoate¿Í sodium phenylacetate¸¦ Åõ¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ArginineÀº arginase °áÇÌÀ» Á¦¿ÜÇÑ ¸ðµç ¿ä¼Ò ȸ·Î ´ë»ç Àå¾Ö¿¡ È¿°úÀûÀ̸ç citrullinemia ¶§ ƯÈ÷ È¿°úÀûÀÔ´Ï´Ù. Benzoate´Â glycine°ú °áÇÕÇÏ¿© hippurate¸¦ Çü¼ºÇÏ¿© ¼Òº¯À¸·Î ¹è¼³µÇ¸ç, º¸Åë 250 mg/kg/ÀÏÀÇ ¿ë·®À¸·Î Åõ¿©Çϳª ±Þ¼º ÀÀ±Þ »óȲ¿¡¼´Â 500 mg/kg/ÀÏ·Î Åõ¿©ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ÁÖµÈ ºÎÀÛ¿ëÀº ¿À½É, ±¸Åä, º¸Ã¨ µîÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
³úºÎÁ¾¿¡ ´ëÇØ mannitolÀ» Åõ¿©Çϸé ÀÌ´¢ È¿°ú·Î Áú¼Ò ³ëÆó¹°ÀÇ ¹è¼³ÀÌ ÃËÁøµË´Ï´Ù. °æ·ÃÀ» Çϴ ȯÀÚ¿¡°Ô Ç×°æ·ÃÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÒ ¼ö Àִµ¥ sodium valproate´Â Åõ¿©Çؼ´Â ¾È µË´Ï´Ù. ±Þ¼º±â¿¡ °¡Àå È¿°úÀûÀÎ ¹æ¹ýÀº Ç÷¾× Åõ¼®ÀÌ¸ç ±³È¯ ¼öÇ÷Àº È¿°úÀûÀÌÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. º¹¸· Åõ¼®Àº ³ªÀÌµç ¿µ¾Æ³ª ¼Ò¾Æ, ¼ºÀο¡°Ô È¿°úÀûÀÌÁö¸¸ ½Å»ý¾Æ¿¡¼´Â ±×·¸Áö ¸øÇÕ´Ï´Ù.
Àå±âÀûÀÎ Ä¡·á·Î arginine 400-700 mg/kg, sodium benzoate 250-500 mg/kg/ÀÏ, sodium phenylbutyrate 450-600 mg/kg¸¦ Åõ¿©ÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ È¯ÀÚµéÀº Àú´Ü¹é ½ÄÀ̸¦ ÇØ¾ß ÇÏ¸ç ¼ºÀåÀÌ ºü¸¥ Ãʱ⠿µ¾Æ±â¿¡´Â ´Ü¹é·®À» >2 g/kg/ÀÏ, Çе¿ Àü±â¿¡´Â 1.2-1.5 g/kg/ÀÏ, Èı⠼ҾƱ⿡´Â 0.8-1 g/kg/ÀÏ, »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡´Â 0.5 g/kg/ÀÏ ÀÌÇÏ·Î Á¦ÇÑÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
1. Camacho JA, Obie C, Biery B, Goodman BK, Hu CA, Almashanu S, Steel G, Casey R, Lambert M, Mitchell GA, and Valle D. Hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome is caused by mutations in a gene encoding a mitochondrial ornithine transporter. Nat Genet 1999;22:151-158.
2. Cloning and characterization of human ORNT2. Mol Genet Metab 2003;79;257-71.
3. Hwang MH, Kim BS, and Lee DH. Two Cases of HHH Syndrome in Siblings. J Korean Pediatr Soc 2001;44:1206-1210
Cloning and characterization of human ORNT2, Mol Genet Metab 2003;79;257-71
4. À¯Àü¼º´ë»çÁúȯ. À̵¿È¯ ÆíÀú. °í·ÁÀÇÇÐ(2008)
http://kcmd.or.kr
http://www.climb.org.uk
http://www.nucdf.org
http://www.savebabies.org
http://www.wrongdiagnosis.com/medical/triple_h_hhh_syndrome.htm
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ