ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ³ú±ÙÀ°º´Áõ(Mitochondrial encephalomyopathy), ¸®º´(Leigh disease)
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»ÀÇ °£, ³ú, ½Å°æ, ½ÅÀå, ½ÉÀå, ü¿ÜÀÇ ´«
Áõ»ó : °£º´Áõ, ±Ù±äÀåÀúÇÏÁõ, ±Ùº´Áõ, ³úº´Áõ, ºñ´ë½ÉÀå±ÙÀ°º´Áõ, ¼ºÀåÁö¿¬, Á¥»ê, Ç÷Áõ, ÄáÆÏ ±â´ÉºÎÀü
¿øÀÎ : ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA³ª ÇÙ DNAÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ½ÃƮũ·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇÑ ´ë»çÀÌ»ó
Áø´Ü : ½ÃÅäÅ©·Ò »êÈÈ¿¼Ò È°¼ºµµ¸¦ ÃøÁ¤ÇÏ´Â »ýÈÇÐÀû °Ë»ç¿Í ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA³ª ÇÙ DNAÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ °Ë»öÇÏ´Â ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû °Ë»ç
Ä¡·á : À¯ÀüÀÚ Ä¡·á°¡ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀ̳ª ÇöÀç ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Àû¿ëµÇ°í ÀÖÁö ¸øÇÔ.
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ´Â ¼¼Æ÷¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â ¼¼Æ÷¼Ò±â°üÀ¸·Î ¼¼Æ÷°¡ »ç¿ëÇÏ´Â ¿¡³ÊÁöÀÇ 90% ÀÌ»óÀ» °ø±ÞÇÏ´Â ¼¼Æ÷ÀÇ ¿¡³ÊÁö ¹ßÀü¼Ò¿Í °°Àº ±â´ÉÀ» ´ã´çÇÕ´Ï´Ù.
½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò´Â ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ¸·¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â È¿¼ÒÀÇ ÀÏÁ¾Àε¥, ½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº À¯ÀüÀû ¿øÀο¡ ÀÇÇØ ½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ°¡ ¶³¾îÁö°í, ±×·Î ÀÎÇØ ¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ ´ë»ç±â´É¿¡ Àå¾Ö°¡ ÃÊ·¡µÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀÇ °³³ä
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ´Â ÀÎü ³» °ÅÀÇ ¸ðµç Àå±â¿Í Á¶Á÷ÀÇ ¼¼Æ÷¿¡ Á¸ÀçÇÏ¿© ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÁúȯÀº ¿©·¯ ±â°üÀ» ħ¹üÇÏ¿© ÀÓ»óÁõ»óÀÌ ¸Å¿ì ´Ù¾çÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ±ÙÀ°, ÁßÃ߽Űæ°è, ¸»ÃÊ½Å°æ ¹× ½ÉÀå µî »êÈÀλêÈ¿¡ ÀÇÇÑ ¿¡³ÊÁö ÀÇÁ¸µµ°¡ ³ôÀº Á¶Á÷À̳ª Àå±â¸¦ ÁַΠħ¹üÇÏ¿©¼ ½Å°æ°è Áõ»óÀÌ ÁÖµÈ ÀÓ»óÁõ»óÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÌ ÁúȯÀº ÀüÇüÀûÀ¸·Î 2¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¹ßº´ÇÏ¸ç ¼ºÀο¡¼´Â µå¹´´Ï´Ù.
½ÃÅäÅ©·Ò »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÁõÀº ±âÀú½Å°æÇÙ, ½Ã»ó ¹× ³ú°£À» ÁַΠħ¹üÇÏ¿© ¾Æ±Þ¼º ±«»ç³úº´ÁõÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ¸®º´(Leigh disease), ºñƯÀÌ ³úº´Áõ, ±Ùº´Áõ, ºñ´ë½ÉÀå±ÙÀ°º´Áõ, °£º´ÁõÀ» µ¿¹ÝÇÑ ³úº´Áõ, ÄáÆϱâ´ÉºÎÀüÀ» µ¿¹ÝÇÑ ³úº´Áõ µî ´Ù¾çÇÑ ÇüÅÂÀÇ ÀÓ»ó Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌÁß¿¡¼ ¸®º´°ú ºñƯÀÌ ³úº´ÁõÀÌ °¡Àå ÈçÇÑ ÀÓ»ó Áõ»óÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ DNA³ª ÇÙ DNAÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¿¡ ÀÇÇÑ ½ÃÅäÅ©·Ò C »êÈÈ¿¼Ò °áÇÌÀÌ ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù.
µ¹¿¬º¯ÀÌ µÈ ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ À¯ÀüÀÚ´Â ¼¼Æ÷ ³»¿¡¼ Á¤»ó ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ À¯ÀüÀÚ¿Í È¥ÀçµÇ¾î ÀÖÀ¸¹Ç·Î Àüü ¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ 90% À̻󿡼 µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â °æ¿ì¿¡ Áúº´À» À¯¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÁúȯÀÇ Áø´ÜÀº ÀÓ»óÁõ»óÀ» ÅëÇÑ ÃßÁ¤, »ýÈÇÐÀû ¼±º°°Ë»ç, ±ÙÀ°¿¡¼ Ư¼ö Á¶Á÷ÈÇп°»ö °Ë»ç, ÀüÀÚ Çö¹Ì°æÀ» ÀÌ¿ëÇÑ ¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ ÇüÅÂÇÐÀû °Ë»ç, »ýÈÇÐÀû ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ È£Èí¿¬¼âÈ¿¼Ò È°¼ºµµ °Ë»ç¿Í ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ À¯ÀüÀÚ¿Í ÇÙ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ°Ë»ç °¡ »ç¿ëµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÁúȯÀÇ º´Àο¡ ´ëÇؼ´Â ¸¹Àº ¹ßÀüÀÌ ÀÖÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ È¿°úÀûÀÎ ±Ùº»Àû Ä¡·á¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
¹ÌÅäÄܵ帮¾ÆÀÇ »ýÈÇÐÀû ´ë»ç¿Í ±â´É ºÎÀü¿¡ µû¸¥ ¼¼Æ÷ ¼Õ»ó ±âÀü¿¡ ÀÇ°ÅÇÑ ¿©·¯ °¡Áö ¾à¹°Ä¡·á(CoQ10, thiamine, ¸®º¸Çöóºó, ºñŸ¹Î E, ºñŸ¹Î C, succinic acid, Ä«´Ïƾ ¹× dichloracetic acid)°¡ ½ÃÇàµÇ°í ÀÖÀ¸³ª ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼ Áõ»óÀÌ È£ÀüµÇ¾ú´Ù´Â °³º°ÀûÀÎ Áõ·Ê°¡ »ê¹ßÀûÀ¸·Î º¸°íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ƯÈ÷ ¿ø¹ß¼º coenzyme Q°áÇÌÀÌ Àִ ȯÀÚÀÇ °æ¿ì coenzyme Qº¸ÃæÀ» ÅëÇØ ½Å°æÇÐÀû °áÇÔÀÌ À¯ÀÇÇÏ°Ô °³¼±µÇ¾ú´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¸¹Àº ȯÀÚ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ¾à¹°ÀÇ È¿°ú¸¦ ´ëÁ¶±º°ú ÀÌÁß ¸Í°ËÀ¸·Î ºñ±³ÇÑ ¿¬±¸°¡ ¾ø±â ¶§¹®¿¡ ¾à¹° È¿°ú¿¡ ´ëÇÑ °øÅëÀûÀÎ ÇÕÀÇ´Â ¾ø´Â ½ÇÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÇöÀç ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÁúȯÀÇ Ä¡·á¿¡ »ç¿ëµÇ°í ÀÖ´Â ¾à¹°ÀÌ ¼¼Æ÷ ¼Õ»ó°ú ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀ» ¸·À» ¼ö ¾ø´Ù´Â Á¡µµ Ä¡·á¿¡ Å« Àå¾Ö¹°ÀÌ µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸ðµç ÇüÅÂÀÇ Ä¡·á´Â °¢ ȯÀÚ¿¡¼ ¸í¹éÇÑ Æ¯ÀÌÁõ»ó¿¡ ¸ÂÃß¾î¾ß Çϸç Á¾ÇÕÀûÀÎ °èȹÀ» ¼¼¿ö Àü¹®°¡ Áý´Ü(¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, Á¤Çü¿Ü°ú, ½ÉÀå³»°ú, È£Èí±â³»°ú, ½Å°æ°ú, ¼Òȱ⳻°ú µî)ÀÇ Çù·ÂÀÌ ¿ä±¸µË´Ï´Ù. ¾ç¼º À¯¾Æ¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ ±Ùº´ÁõÀÎ °æ¿ì Á¶±â Áø´ÜÀÌ Áß¿äÇϸç ÀÚ¿¬È¸º¹µÉ ¶§°¡Áö ÁýÁßÄ¡·á¸¦ ¿äÇÕ´Ï´Ù. ȯ¾Æ¿Í °¡Á·µé¿¡ ´ëÇÑ À¯Àü»ó´ãµµ ÃßõµË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Shoubridge E. Cytochrome C Oxidase Deficiency. Am J Med Genet 2001;106:46-52.
Bohm M, Pronicka E, Karczmarewicz E, Pronicki M, Piekuto-Abramczuk D, Sykut-cegielska J et al. Retrospective, Multicentric Study of 180 Children with Cytochrome c Oxidase Deficiency. Pediatr Res 2006;59:21-6.
Acconi S, Salviati L, Sue C, Shanske S, Davidson M, Bonilla E, et al. Mutation Screening in Patients With Isolated Cytochrome c Oxidase Deficiency. Pediatr Res 2003;53:224-30.
Leigh and Leigh-like syndrome in children and adults. Finster J. Pediat Neurol.2008 Oct;39)4):223-35.Review
http://rarediseases.org
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ