ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : cystathionine gamma-lyase deficiency
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°£, ³ú, ½ÅÀå, Ç÷°ü(Ç÷¾×)
- Áõ»ó : °ÉÀ½°ÉÀÌÀÇ ÀÌ»ó, Áö´ÉÀúÇÏ, ÀÀ°íÀå¾Ö
- ¿øÀÎ : CTHÀ¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : Ç÷Áß È£¸ð½Ã½ºÅ×Àΰú ¸ÞƼ¿À´ÑÀÇ Áõ°¡, ¼Òº¯ ¾Æ¹Ì³ë»ê °Ë»ç
- Ä¡·á : ÇǸ®µ¶½Å
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : ¾øÀ½
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ´¢ÁõÀº µå¹® ´ë»çÁúȯÀ¸·Î È¿¼Ò°áÇÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±â´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. °áÇÌÈ¿¼Ò´Â cystathionine gamma-lyase(¶Ç´Â cystathionase)·Î¼ ÀÌ È¿¼Ò´Â ¸ÞƼ¿À´Ñ(methionine)À» ½Ã½ºÅ×ÀÎ(cysteine)À¸·Î º¯È¯½ÃÅ°´Â ÀÛ¿ëÀ» ÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº 1959³â¿¡ Çظ®½º¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½À¸·Î º¸°íµÇ¾úÀ¸¸ç, 1983³âµµ¿¡ 47¸íÀÇ È¯ÀÚÄÉÀ̽º¸¦ ¸ð¾Æ ´ë»ç±âÀü ¹× ÀÓ»ó¾ç»ó¿¡ ´ëÇØ °£·«ÇÏ°Ô º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù.
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ÀÌ ÁúȯÀÌ Àִ ȯÀÚ´Â ¹«Áõ»óÀÔ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
´ëºÎºÐÀÌ ¹«Áõ»óÀÌÁö¸¸, °£ÀÌ ÀÛ¾ÆÁö°í ¼¶À¯È°¡ ÁøÇàµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¼Òº¯À̳ª Ç÷Áß¿¡¼ ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ(cystathione)ÀÇ ³óµµ°¡ Áõ°¡Çϸç, ³úô¼ö¾×¿¡¼µµ Áõ°¡ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺο¡¼´Â Áö´ÉÀå¾Ö¸¦ µ¿¹ÝÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â º¸°í°¡ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
cystathionine gamma-lyase À¯ÀüÀÚÀÎ CTHÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±é´Ï´Ù. Ç÷¾× ¹× ¼Òº¯ ³» ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ Áõ°¡ÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î´Â Á¶»ê¾Æ, ºñŸ¹Î B6°áÇÌÁõ, ºñŸ¹Î B12°áÇÌÁõ, ¿±»ê(folic acid) °áÇÌÁõ, ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀ» ºÐºñÇÏ´Â Á¾¾ç, ÄáÆÏ¿¡¼ ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀÇ À̼۴ɷÂÀÌ ÀúÇÏµÈ °æ¿ì¿¡µµ ÀÌ·¯ÇÑ À¯»ç Áõ»óÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ º¸Åë À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ cystathionine gamma-lyase¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ È°¼ºµµ °¡ °¨¼ÒÇϸé Ç÷¾×À̳ª ¼Òº¯ ³» ´õ ³ôÀº ³óµµÀÇ ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ Áõ°¡°¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ °¨¸¶ ¶óÀÌ¿¡ÀÌÁîÀÇ °áÇÌÀÌ ÀÖÀ»½Ã ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀÇ ³óµµ´Â ¿Ã¶ó°©´Ï´Ù. ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀÇ Àü±¸Ã¼´Â È£¸ð½Ã½ºÅ×ÀÎ(homocysteine)°ú ¼¼¸°(serine)À̸ç, ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀº Çü¼ºµÈ ÈÄ, ´Ù½Ã ¾ËÆÄ ÄÉÅäºÎƼ·¹ÀÌÆ®(¥á-keto butyrate)¿Í ½Ã½ºÅ×ÀÎÀ¸·Î º¯È¯µË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ç÷ÁßÀ̳ª ¼Òº¯ÀÇ ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ Áõ°¡°¡ ÀÖÀ» ½Ã¿¡ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç, CTH À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ µîÀ» À¯ÀüÀÚ ºÐ¼®(gene study)À» ÅëÇÏ¿© ã¾Æ³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸¥ ¿øÀο¡ ÀÇÇØ Ç÷ÁßÀ̳ª ¼Òº¯ÀÇ ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀÌ Áõ°¡µÈ °æ¿ì°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ´ÙÀ½°ú °°Àº ¿øÀÎÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖÀ¸´Ï °¨º°À» ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Ç÷Áß ¹× ¿äÁß ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´Ñ Áõ°¡ÀÇ ¿øÀÎ]
- Á¶»ê¾Æ
- ºñŸ¹Î B6 °áÇÌÁõ
- ºñŸ¹Î B12 °áÇÌÁõ
- folic acid °áÇÌÁõ
- ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀ» ºÐºñÇÏ´Â Á¾¾ç
- ÄáÆÏ¿¡¼ ½Ã½ºÅ¸Æ¼¿À´ÑÀÇ À̼۴ɷÂÀÌ ÀúÇÏµÈ °æ¿ì
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´.Ä¡·á
¸ÞƼ¿À´Ñ ¼·Ã븦 ±ÝÇÏ°í ½Ã½ºÅ×ÀÎÀ» º¹¿ë½ÃÅ°¸é µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ºñŸ¹Î B6¸¦ ÀÏ¹Ý ¼·Ãë·®ÀÇ 100-500¹è¸¦ ¼·ÃëÇÏ´Â °ÍÀÌ ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼± µµ¿òÀÌ µÈ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ