I. 개요

뇌-눈-얼굴-골격 증후군(Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal(COFS))은 출생 시 나타나는 매우 희귀한 질환으로, 1974년 Pena와 Shokeir에 의해 처음 기술되었으며, 상염색체 열성으로 유전되므로 남성과 여성 모두에 영향을 미치며, 많은 인종집단에서 발생하고 있습니다.

II. 증상

출생 시 저체중이나 성장 부전 소견을 보이며 태어나게 됩니다. 뇌신경학적 증상 및 징후로는 뇌 백질의 감소, 시신경의 저형성, 뇌량 무형성증, 뇌내(內) 석회화, 영아 연축, 근긴장저하, 건반사 감소, 감각신경성 청력 손실, 소두증 등의 소견을 보이고, 겉으로 보이는 소견으로는 소하악증, 깊게 들어간 눈, 큰 귓바퀴, 뚜렷한 콧잔등 등의 안면 모양을 보일 수 있습니다. 안과적 증상으로 소안구증, 백내장, 안구진탕 소견을 보이고, 사지의 변형으로 굴곡지, 관절굽음증, 팔꿈치와 무릎의 굴곡 구축, 발바닥의 흔들의자모양 변형이 동반됩니다. 그 외 척추후측만증, 남성형 다모증, 골다공증, 신장 기형이 동반될 수 있습니다.

III. 원인

COFS 증후군은 ERCC 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는 상염색체 열성 형질 유전 질환으로 돌연변이 유전자에 따라 4가지 세부유형으로 구분되어집니다.

• COFS
  ERCC6 유전자 돌연변이

 

• COFS2
  ERCC2 유전자 돌연변이

 

• COFS3(XPG/CS 증후군)
  ERCC5 유전자 돌연변이

 

• COFS4 -ERCC1
  유전자 돌연변이

상염색체 열성 형질 유전질환은 형질발현의 성질이 열성이므로, 양쪽 부모로부터 모두 질환 유전자를 받았을 경우에만 질병이 발병하게 되고, 어느 한쪽 부모에게서 하나라도 정상 유전자를 받은 경우에는 질병이 발병되지 않고 보인자(Carrier)가 됩니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%가 되며, 이 확률은 남녀 모두 동일합니다.

IV. 진단

특징적인 임상증상만으로도 진단될 수 있으며, 방사선검사 소견에서 골화석증(Osteopetrosis)이 발견됩니다. 융모막융모생검또는양수천자를 이용한 산전검사법을 통해 유전자 분석을 시행할 수도 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

V. 치료

특별한 치료법은 없으며, 뇌와 척수의 퇴행성 변화로 조기에 사망하게 됩니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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