유전성 과당불내성 질병정보

유전성 과당불내성

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유전성 과당 불내증

질환주요정보

Ⅰ. 개요

유전성 과당 불내성(Hereditary fructose intolerance: HFI)은 과당 또는 과당 전구물질(설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을 소화할 수 없어 발생하는 질환으로, 효소인 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphate aldolase)의 결핍으로 생기며, 결과적으로 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이 간, 신장, 소장에 축적됩니다.

유전성 과당불내성

유전성 과당 불내증은 상염색체 열성 형질로 유전되는 질환으로 태어날 때 또는 아기가 이유식을 시작할 때 증상이 나타나기 때문에 이 때 진단이 내려집니다. 다른 상염색체 질환과 같이 남성과 여성에게 나타나는 비율은 동일하며 약 10,000∼100,000명 중 한 명꼴로 나타나며, 국내에서는 2례의 소아 환자가 보고된 바가 있습니다.

유전성 과당 불내증 환자들은 대개 단음식과 과일을 아주 싫어하며, 과당이 들어간 음식을 섭취한 후에는 심한 복통, 구토, 그리고 저혈당 증세(어지럽고 기운 없고, 땀이 나고 머리가 아프며, 시력 장애, 경련, 의식 혼미 등)를 경험합니다. 과당은 어린이들의 음식을 포함한 많은 음식물에 당류 등의 이름으로 사용되고 있습니다.

과당이 함유되지 않은 식이요법을 통해서 정상 생활을 유지할 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다. 또한, 이 질환을 치료하지 않을 경우 간과 신장에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

유전성 과당 불내성을 앓고 있는 유아의 경우 과당이 함유된 음식을 섭취할 경우 즉시 증상이 나타나며, 지속되는 구토, 성장 장애, 황달, 성장 지연이 나타나며, 때때로 의식을 잃는 경우도 있을 수 있습니다. 또한 간이 비정상적으로 커지며, 종종 간경화증이 나타나고, 혈액 응고인자의 부족으로 인해 위장에 출혈이 생기는 경향을 보입니다. 혈액 내 포도당과 인의 수치가 낮아지며, 혈액과 소변에 과당의 수치가 상승됩니다.

유전성 과당 불내증을 가진 환자들은 일반적으로 단음식과 과일을 아주 싫어하게 되며, 유아들의 경우 성장 지연이 나타나며, 영양결핍까지도 경험할 수 있지만, 지능장애는 보이지 않습니다.

Ⅲ. 원인

유전성 과당 불내증은 상염색체 열성유전이라는 보고가 있으며, 원인이 되는 유전자는 9번 염색체의 긴 팔(9q22.3)에 위치하고 있습니다. 이 유전자에 결함이 생겨 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphate aldolase)활성에 이상이 생기며, 이로 인해 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이 간, 신장, 그리고 소장에 축적이 됩니다.

Ⅳ. 진단

간, 신장과 소장의 손상을 피하기 위해 선천성 과당 불내증을 일찍 진단하는 것이 매우 중요합니다.

유전성 과당불내증의 진단을 위하여 주로 다음과 같은 검사법이 이용됩니다.
효소 분석(Enzyme assay)으로 간 생검을 통해 알돌라아제(Aldolase)의 활성 정도가 감소한 것을 진단할 수 있습니다.

과당 내성 검사(Fructose tolerance test)는 정맥으로 과당을 주입한 후 환자의 증상 반응을 주의 깊게 관찰하여 진단하는 방법입니다. 증상이 전혀 나타나지 않는 질병 의심군에서 시행할 수 있습니다.

신생아서는 이 두 가지 검사 모두 잠재적인 위험이 될 수 있으므로 주의 깊게 시행되어야 합니다.

환자의 신체에 기구나 약물을 투여하지 않고 시행할 수 있는 DNA검사를 시행하기도 합니다.
과당 불내증 환자들은 식단에서 과당(Fructose)을 제거하면 유전성 과당 불내증의 모든 증상들이 완전히 사라지므로 환자의 식단에서 과당(Fructose)을 제거함으로써 진단할 수도 있습니다.
경구 과당 내성검사(Oral fructose tolerance test)는 위장장애가 아주 심하게 나타날 수 있으므로 시행하지 않습니다.

산정특례 진단기준 :

1. 간 생검을 통한 효소분석에서 알도라아제의 활성정도와 과당내성 검사가 진단에 이용
2. DNA 검사(9q22.3에 위치)가 이용되기도 함. → 가장 정확한 방법(확진)은 간조직에서 플락토알도라아제의 활성(fructaldolase B activity)을 검사하는 것입니다.

*진단방법: 유전학 검사, 조직 검사

Ⅴ. 치료

질병의 조기 진단과 특별한 식단의 적용이 영구적인 신체손상을 막는 데 매우 중요합니다. 영양 상담을 통하여 과당이 함유되어 있는 과일과 설탕을 비롯한 당류를 식단에서 제외시키고 엄격한 식이 조절을 통해 건강을 유지할 수 있습니다. 일반적으로 과당 불내증 환자의 경우 과당을 섭취하지 않으면 정상적인 삶을 유지할 수 있으므로 무과당 식이(Fructose-free diet)를 실천해야 합니다.

또한 유전상담을 통해 도움을 받을 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받을 수 있습니다.