카무라티-엥겔만병 원인

상염색체우성유전, TGFB1 유전자 돌연변이로 나타납니다.

카무라티-엥겔만병 증상

긴 뼈의 진행골간형성이상
뼈 통증(주로 다리)
근 무력(주로 근위근)
근육병증걸음
관절구축
뇌신경 이상(난청, 시각 문제, 얼굴마비)

카무라티-엥겔만병 치료

코르티코스테로이드
Losartan
수술적 내이도 감압 술
고막절개술

위와 같은 증상을 보이고 있으며 병원에 진단받은 결과 진행성 골간 이형성증 이라 진단받음

진통제만 먹고 있는 상태임.

이런 증상을 잘보는 병원 추천 바랍니다