- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ³úÀÇ Ã¶ºÐ ÃàÀû¿¡ ÀÇÇÑ ½Å°æº¯¼º 2A,PLA2G6-¿¬°ü¼º ½Å°æº¯¼º,Seitelbergerrº´
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:³ú,½Å°æ/ ü¿Ü:´«
- Áõ»ó : ÁöÀûÀå¾Ö, »çÁö ±Ù·ÂÀúÇÏ, ½Ã·Â¼Ò½Ç, Ä¡¸Å
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü¿¼ºÀ¯Àü,PLA2G6À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
- Áø´Ü : ÇǺΠ¶Ç´Â °á¸·ÀÇ Á¶Á÷ °Ë»ç
- Ä¡·á : º¸Á¸Àû Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¿µ¾Æ½Å°æÃà»èÅðÇàÀ§Ãà(Infantile neuroaxonal dystrophy; INAD)Àº ½Å°æ°èÀÇ ÅðÇ༺ ÁúȯÀ¸·Î Seitelberger°¡ 1954³â¿¡ ³ú¿¡ ÁöÁúÀÌ Ä§ÂøµÇ´Â º´¸® ¼Ò°ßÀ» Ư¡À¸·Î ÇÏ´Â ¿µ¾Æ¼ºÅðÇ༺³úÁõÀ¸·Î óÀ½ º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ¿¡¼´Â Ãà»è¿¡ ±¸»óü(spheroid bodies)°¡ ½×ÀÌ¸é¼ ½Å°æ¼¶À¯ÀÇ ºÎÁ¾À» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¿îµ¿ Á¶Àý ±â´ÉÀ» ´ã´çÇÏ´Â ¼Ò³ú°¡ ÁÖ·Î ¼Õ»óÀ» ¹ÞÀ¸¸ç
±âÀúÇÙ(basal ganglia)¿¡ öÀÇ Ä§ÂøÀÌ Áõ°¡µÇ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
22¹ø ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â PLA2G6 À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ±× ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ¹ßº´·üÀÌ È®½ÇÄ¡ ¾ÊÀ¸³ª 200,000¸í ´ç 1¸í ÀÌÇÏ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÔ´Ï´Ù. PANK2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ÇÒ·¯Æ÷¸£µ§-½ºÆÄÃ÷º´(Hallervorden-Spatz disease; pantothenate kinase-associated neurodegeneration)°ú ¿µ¾Æ½Å°æÃà»èÅðÇàÀ§ÃàÀº ±× ÀÓ»óÀû, º´¸®ÇÐÀû ¼Ò°ßÀÌ À¯»çÇϳª ÇÒ·¯Æ÷¸£µ§-½ºÆÄÃ÷º´Àº Á» ´õ ´ÊÀº ³ªÀÌ¿¡ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¿µ¾Æ½Å°æÃà»èÅðÇàÀÌÃà ȯÀÚ´Â ´ë°³ Ãâ»ý ½Ã¿¡´Â ¾Æ¹«·± Áõ»óÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª »ýÈÄ 6-18°³¿ù¿¡ Á¡Â÷ ¿îµ¿±â´É°ú ÀÎÁö±â´É ¹ß´ÞÀÌ ´Ê¾îÁö°í ÅðÇàÀÌ ÀϾ¸ç 10¼¼ °æ »ç¸Á¿¡ À̸¨´Ï´Ù. ÀϺο¡¼´Â ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ Èı⠼ҾƱ⳪ û¼Ò³â±â¿¡ ¹ß»ýÇÏ¿© Á» ´õ õõÈ÷ ÁøÇàÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµË´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¿µ¾Æ½Å°æÃà»èÅðÇàÀ§Ãà ȯÀÚµéÀº Ãâ»ý ½Ã¿¡´Â Á¤»óÀ̳ª 6°³¿ù¿¡¼ 2¼¼ »çÀÌ¿¡ ¼¼È÷ ÁøÇàµÇ´Â ¿îµ¿ Àå¾Ö ¹× ¹ß´Þ Áö¿¬ÀÌ ½ÃÀ۵˴ϴÙ. Á¡Á¡ ±ÙÀ°±äÀåµµ°¡ °¨¼ÒÇÏ¿© óÁ® º¸ÀÌ°í ƯÈ÷ ÆȺ¸´Ù´Â ´Ù¸®¿Í ¸öÅë¿¡ ÈûÀÌ ¾ø´Â °Íó·³ º¸À̸ç, ÀÌÀü¿¡ ½ÀµæÇÏ¿´´ø ±âº»ÀûÀÎ ±â¼úµéÀ» ÀÒ°Ô µË´Ï´Ù.
¾È±¸ÁøÅÁ(´«µ¿ÀÚ°¡ ºü¸£°Ô ¿Ô´Ù°¬´Ù ÇÏ´Â ¿òÁ÷ÀÓ. ´«¶³¸²) ¶Ç´Â »ç½Ã°¡ ³ªÅ¸³ª±âµµ Çϸç, ½Ã½Å°æ À§ÃàÀ¸·Î ÀÎÇØ ½Ã·ÂÀÌ Á¡Á¡ ³ªºüÁ®¼ °á±¹¿¡´Â ½Ã·ÂÀ» ÀÒ°Ô µË´Ï´Ù. û·Â¼Ò½Çµµ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ö³âÀÌ Áö³ª¸é ȯÀÚµéÀº ´Ù½Ã ½Å»ý¾Æó·³ ¾Æ¹«·± Çൿµµ ÇÒ ¼ö ¾ø´Â »óÅ°¡ µÇ°í º´ÀÌ ÁøÇàÇÒ¼ö·Ï ±ÙÀ°ÀÌ °Á÷µÇ¾î ¸öÀÌ »»»»ÇØÁý´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ °æ·Ã(°£Áú)ÀÌ ÀϾ±âµµ ÇÏ°í ÁøÇ༺ÀÇ ÀÎÁö±â´ÉÀúÇÏ(Ä¡¸Å)¸¦ °ÞÀ¸¸ç °á±¹¿¡´Â ÁÖº¯À» ÀνÄÇÏÁö ¸øÇÏ°í ÀǽÄÀ» ¼Ò½ÇÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ·¸°Ô Áúȯ ¸»±â¿¡´Â ÀǽÄÀÌ °ÅÀÇ ¼Ò½ÇµÇ¸ç, º´ÀÇ ¸»±â¿¡ ¾Ã°í »ïÅ°°í ±âħÀ» ÇÏ´Â °ÍÀ» ´ã´çÇÏ´Â ³úÀÇ ±â´ÉÁ¶Â÷µµ ¸¶ºñµÇ¸é, °æ°ü¿µ¾ç°ø±Þ(Æ©ºê)¿¡ ÀÇÁ¸ÇÏ°Ô µÇ¸ç, Àü¹ÝÀûÀÎ °Ç°»óÅÂÀÇ ¾ÇÈ°¡ µ¿¹ÝµÇ¾î Æó·Å°ú °°Àº °¨¿°ÀÌ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Àü¹ÝÀû »óÅ ¾ÇÈ¿Í ³úº´º¯ÀÇ ÁøÇàÀÌ °ãÃÄ »îÀÇ À¯Áö°¡ ¾î·Á¿öÁö¸é¼ ´ë°³ 5~10¼¼¿¡ »ç¸Á¿¡ À̸£°Ô µË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¿µ¾Æ½Å°æÃà»èÅðÇàÀ§ÃàÀº ÁÖ·Î ½Å°æ¿¡ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ¹°ÁúÀÌ ½×ÀÌ°Ô µÇ¸é¼ ³ú¿Í ¸öÀÌ Á¦´ë·Î µÈ ±â´ÉÀ» ÇÒ ¼ö ¾ø¾î¼ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¸°Ô ÃàÀûµÇ´Â ¹°ÁúÀº Çö¹Ì°æ ÇÏ¿¡¼ º¸ÀÌ´Â ¸ð¾ç ¶§¹®¿¡ ±¸»óü(spheroid bodies)¶ó°í ºÒ¸®¸ç ƯÈ÷ ½Å°æ¼¶À¯°¡ ±ÙÀ°, ÇǺÎ, ¶Ç´Â °á¸· µî¿¡ ´ê´Â ºÎÀ§¿¡¼ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. 22¹ø ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇÏ´Â PLA2G6 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ, ºÒÇÊ¿äÇÑ ¹°ÁúÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â ±â´ÉÀÇ ÀϺΰ¡ Á¦´ë·Î ÀÛ¿ëÇÏÁö ¸øÇϱ⠶§¹®À̶ó°í »ý°¢µÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº
»ó¿°»öü ¿¼º À¯Àü ÁúȯÀ¸·Î ÀÌ´Â ÁúȯÀÌ ¾ø´Â ºÎ¸ð°¡ ¸ðµÎ ÀÌ ÁúȯÀÇ º¸ÀÎÀÚ¶ó´Â °ÍÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Áø´ÜÀº ÁÖ·Î ÇǺΠ¶Ç´Â °á¸·ÀÇ Á¶Á÷ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ½Å°æ Ãà»è ³»¿¡ ÀÖ´Â ±¸»óü(spheroid bodies)¸¦ Çö¹Ì°æÇÏ¿¡¼ ¹ß°ßÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù. ÀÌ ±¸»óü´Â ¿¬°üµÈ ´Ù¸¥ Áúȯ¿¡¼µµ ¹ß°ßµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î, ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú ±× Áõ»óÀÌ ¹ßÇöÇÑ ³ªÀÌ¿Í ´Ù¸¥ °Ë»ç ¼Ò°ß µîÀ¸·Î ÀÌ ÁúȯÀÌ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ÀÇ½ÉµÉ ¶§ Á¶Á÷ °Ë»ç·Î È®ÁøÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ³úÆÄ °Ë»ç¿¡¼´Â °íÀü¾ÐÀÇ ¼ÆÄ°¡ ³ªÅ¸³ª°í ±ÙÀüµµ °Ë»ç¿¡¼´Â ¸¸¼º Å»½Å°æÀ» ÀǹÌÇÏ´Â ¼Ò°ßÀÌ °üÂûµË´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´.Ä¡·á
ÇöÀç±îÁö ÀÌ ÁúȯÀÇ ÁøÇàÀ» ¸ØÃß°Ô ÇÒ ¹æ¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç Áõ»óÀ» ¿ÏÈÇÏ°í ÇÕº´ÁõÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇÑ ³ë·ÂÀ» ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. °¨¿° ½Ã¿¡ Ç×»ýÁ¦¸¦ Åõ¿©ÇÏ°í ÅëÁõ °¨¼Ò¸¦ À§ÇØ ÇÊ¿ä½Ã ÁøÅëÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÕ´Ï´Ù. ¹°¸®Ä¡·á»çµéÀÌ È¯ÀÚÀÇ ÀÚ¼¼³ª À§Ä¡º¯°æ, ÆÈ´Ù¸®ÀÇ ¿îµ¿À» ÅëÇØ Á» ´õ Æí¾ÈÇÏ°Ô ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹æ¹ýÀ» Á¦½ÃÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Ã·ÂÀ» ÀÒÀº ȯÀڵ鿡¼ ½Ã·Â ¿ÜÀÇ ¾î¶² ÀÚ±ØÀ¸·Î ȯÀÚ°¡ ½Ã·Â¿¡ ÀÇÁ¸ÇÏÁö ¾Ê°í Àڱؿ¡ ¹ÝÀÀÇÒ ¼ö ÀÖ´ÂÁö¿¡ ´ëÇÑ ±³À°ÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚ¿¡°Ô ÀûÀýÇÑ ÀÚ±ØÀ» ÁÖ±â À§ÇØ Æ¯¼ö ±³À°ÀÌ ÇÊ¿äÇϸç, Áö¼ÓÀûÀÎ »çȸÀû Á¢ÃËÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ºÎ¸ð³ª °¡Á·, Ä£±¸µéÀÌ À¯µµÇØ ÁÖ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. °úÇÐÀûÀ¸·Î ÀÔÁõµÇÁö´Â ¾Ê¾ÒÀ¸³ª ¸¶»çÁö µîÀÇ º¸Á¶Àû Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ¾à°£ÀÇ Áõ»óÀû È£ÀüÀ» º¸ÀÌ´Â °ÍÀ¸·Î º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Aicardi J and Castelein P. Infantile neuroaxonal dystrophy. Brain 1979;102: 727-48.
Cowen D and Olmstead EV. Infantile neuroaxonal dystrophy. J Neuropath Exp Neurol 1963;22:175-236.
Crome L. and Weller SDV. Infantile neuroaxonal dystrophy. Arch Dis Child 1965;40;502-7.
Dorfman LJ., Redley TA., Thorp BR., and Scheithauer BW. Juvenile neuroaxonal dystrophy: clinical, electrophysiological, and neuropathological features. Ann Neurol 1978;3:419-28.
Farina L, Nardocci N, Bruzzone MG, DIncerti L, Zorzi G, Verga L, et al. Infantile neuroaxonal dystrophy: neuroradiological studies in 11 patients. Neuroradiology 1999;41:376-80.
Hortnagel K, Nardocci N, Zorzi G, Garavaglia B, Botz E, Meitinger T, et al. Infantile neuroaxonal dystrophy and pantothenate kinase-associated neurodegeneration: locus heterogeneity. Neurology 2004;63:922-4.
Carrilho I, et al. Eur J Paediatr Neurol. Infantile neuroaxonal dystrophy: what's most important for the diagnosis? 2008 Nov;12(6):491-500.
Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. J Med Genet. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. 2009 Feb;46(2):73-80.
http://www.climb.org.uk/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/256600