- ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX)(Cerebrotendineous xanthomatosis(CTX))Cerebrotendinous choiesterosis(Cerebrotendineous Choiesterosis) Cerebral cholesterosis(Cerebrotendineous Choiesterosis)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:³ú,½Å°æ,Æó.ü¿Ü:°ñ°Ý,±ÙÀ°,´«,ÇǺÎ
- Áõ»ó : ¸¸¼º¼³»ç,ÁøÇ༺ ¼Ò³ú ¿îµ¿½ÇÁ¶, ¼Ò¾ß¹é³»Àå, Ä¡¸Å, °æ·Â, ȯ°¢, ¿ì¿ïÁõ, ¿îµ¿½ÇÁ¶, ±¸À½Àå¾Ö
- ¿øÀÎ : CYP27A1À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿µº¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ½ºÅ×·Ñ 27-ÇÏÀ̵å·Ï½Ã·¹ÀÌÁîÈ¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÁöÁú ÃàÀûÁúȯ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü
- Áø´Ü : Áõ»ó,Ç÷Áß ÄÝ·¹½ºÅ¸³î/ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ³óµµ ¹× ºñ¸¦ ÃøÁ¤,gas chromatography or gas chormatography/mass spectroscopy¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¼Òº¯°Ë»ç, ´ãÁó°Ë»ç Ä¡·á:chenodexycholic acid (CDCA)¸¦ º¸Ãæ, ÀúÄÝ·¹½ºÅ׷ѽÄÀÌ,3-hydroxy-3methylglutary-CoA(HMA-CoA) reductase inhibitors
- Ä¡·á :
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°.°³¿ä
¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀº ´ãÁóÇÕ¼ºÀÇ Àå¾Ö·Î ÀÎÇØ ÁöÁúÀÌ ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀ¸·Î
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ½ºÅ×·Ñ 27-ÇÏÀ̵å·Ï½Ã·¹ÀÌÁî(sterol 27-hydroxylase)¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ°ú ÄÝ·¹½ºÅ¸³îÀÌ »ç½Ç»ó ¸ðµç Á¶Á÷¿¡ ÃàÀûµÉ ¼ö ÀÖ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
ÁöÁúÀÌ ÃàÀûµÇ¸é¼ ³ú, ÈûÁÙ, ÇǺÎ, Æó, »À µî¿¡ Ȳ»öÁ¾, °áÀý µîÀÌ Çü¼ºµÇ°í, ƯÈ÷ ¼Ò¾Æ ¶§ ¹é³»Àå°ú °áÀý¼º Ȳ»öÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é¼ »çÃá±âÀÌÈÄ ÁøÇ༺ ¼Ò³ú
¿îµ¿½ÇÁ¶°¡ µ¿¹ÝµÇ´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ¼¼È÷ ÁøÇàÇϸç, Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ±× ÁøÇà¾ç»óÀ» ¹Ù²Ü ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª, Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾ÊÀ» °æ¿ì ±â´ë¿©¸íÀº ´ë°³ 50-60¼¼ Á¤µµÀÌÁö¸¸, Ä¡·á¸¦ ÇÒ °æ¿ì Á¤»óÀûÀº ¼ö¸íµµ ±â´ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀº À¯¾Æ±â ¶§ ¸¸¼º¼³»ç¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¼Ò¾Æ ¶§ ¹é³»ÀåÀÌ ³ªÅ¸³ª°Å³ª »À°¡ Àß ºÎ·¯Áö°Å³ª ¼ºÀο¡¼ Ä¡¸Å, °æ·Ã, ȯ°¢, ¿ì¿ïÁõ, ¿îµ¿½ÇÁ¶, ±¸À½Àå¾Öµî°ú °°Àº ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½Å°æÇÐÀû ÁúȯÀÇ ÀÏÁ¾À¸·Î ¼Ò³ú¼º ¿îµ¿½ÇÁ¶, ÇǶó¹Ì´Þ Æ®·¢ Áõ»ó, ÁöÀû´É·ÂÀÇ °¨Åð¿Í °°Àº Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ÁÖ·Î Èı⠼ҾƱ⠶§³ª ¼ºÀαâ Ãʱ⿡ ½Å°æÇÐÀû Áõ»óÀÌ ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
°£¿¡¼ ¸¸µé¾î¼ ºÐºñµÇ´Â ´ãÁóÀº Àå¿¡¼ Áö¹æÀ» Èí¼öÇÏ´Â µ¥ ÀÖ¾î Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» Çϴµ¥ ½ºÅ×·Ñ 27-ÇÏÀ̵å·Ï½Ã·¹ÀÌÁî(sterol 27-hydroxylase)´Â ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀ» ´ãÁóÀ¸·Î ¸¸µå´Â µ¥ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ±×·±µ¥, ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀο¡¼´Â ½ºÅ×·Ñ 27-ÇÏÀ̵å·Ï½Ã·¹ÀÌÁî(sterol 27-hydroxylase)¶ó´Â È¿¼Ò¸¦ ¸¸µé¾î³»´Â µ¥ Áß¿äÇÑ À¯ÀüÀÚÀÎ CYP27A1ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
2¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â CYP27A1 À¯ÀüÀÚÀÇ
µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î
»ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯ÀüÀ¸·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀº Ä¡·á°¡ °¡´ÉÇÑ ÁúȯÀ̹ǷΠÃʱ⿡ Áø´ÜÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù. ¼Ò¾Æ °£¿°À̳ª Áö¼ÓµÇ´Â Ȳ´Þ, ¿µ¾Æ »ç¸Á°°Àº °¡Á··ÂÀ̳ª °ú°Å·ÂÀÌ Àִ ȯ¾Æ¿¡¼ ¼³»ç¿Í ¹é³»ÀåÀÌ ³ªÅ¸³ °æ¿ì ÀǽÉÇØ º¸¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷¾×°Ë»ç»ó¿¡¼´Â ÄÝ·¹½ºÅ¸³îÀÌ Áõ°¡ÇÏ°í ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀÌ Á¤»ó ¶Ç´Â °¨¼Ò(115-220 mg/dL) ÇÕ´Ï´Ù. ÄÝ·¹½ºÅ¸³îÀº Á¤»óÀο¡ ºñÇØ ÀüÇüÀûÀ¸·Î 3~15¹è Á¤µµ Áõ°¡Çϸç, ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ°ú ÄÝ·¹½ºÅ¸³îÀÇ ºñ´Â ÄÝ·¹½ºÅ¸³îÀÇ ´Üµ¶¼öÄ¡º¸´Ù Áø´ÜÀû °¡Ä¡°¡ Å« °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ°ú ÄÝ·¹½ºÅ¸³îÀÇ ºñ°¡ ³·À¸¸é¼ ÀÓ»óÀû Áõ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ¾î ÀÖ´Ù¸é ÁúȯÀÇ °¡´É¼ºÀ» ½Ã»çÇϸç, Ãß°¡ÀûÀÎ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ È®ÁøÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
Àú¹Ðµµ Áö´Ü¹é°ú Áß¼ºÁö¹æÀº º¸Åë Á¤»óÀ̸ç, °í¹ÐµµÁö´Ü¹é°ú ÃÊÀú¹ÐµµÁö´Ü¹éÀº ´Ù¾çÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 7-alpha-hydroxycholesterolÀ̳ª lathosterol µî°ú °°Àº ´Ù¸¥ ½ºÅ×·ÑÀ̳ª ´ãÁóÀÇ Áß°£´Ü°è¹°ÁúÀº Áõ°¡µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϺΠÇ÷Áß ´ãÁó³óµµ´Â ³·½À´Ï´Ù. 7alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one ³óµµÃøÁ¤ÀÌ Æí¸®ÇÏ¸ç ½Å¼ÓÇÏ°Ô ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀ» Áø´ÜÇÏ´Â µ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù.
ÀÓ»óÀûÀ¸·Î ÀǽɵǴ °æ¿ì ³ú MRI»ó¿¡¼ ¼Ò³úÀÇ ¾çÂÊ dentate nuclei ºÎÀ§¿¡ ÀÌ»ó¼Ò°ßÀÌ ¹ß°ßµÇ¸é °·ÂÇÏ°Ô ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀ» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷Àå°Ë»ç, ¼Òº¯°Ë»ç, ´ãÁó°Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ »ýÈÇÐÀûÀ¸·Î ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀÌ Áø´ÜµÈ °æ¿ì µ¹¿¬º¯ÀÌ °Ë»ç°¡ ÃßõµÇ¸ç,
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻縦 ÅëÇØ È¯ÀÚÀÇ 99%¿¡¼ CYP27A1 µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®Àε˴ϴÙ.
È®ÁøµÈ °æ¿ì¿¡ ¸Å³â¸¶´Ù ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀΠȯÀÚµéÀº ½Å°æÇÐÀû/ ½Å°æÁ¤½Å°úÀû °Ë»ç, Ç÷Áß ÄÝ·¹½ºÅ×·Ñ ³óµµ ÃøÁ¤À» ÃßÀû È®ÀÎÇØ¾ß Çϸç, ÇÊ¿ä¿¡ µû¶ó ³ú MRI, ½ÉÀüµµ, °ñ¹ÐµµÃøÁ¤À» ½ÃÇàÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
|
¥´.Ä¡·á
ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀ» ÇÔÀ¯ÇÏ°í ÀÖ´Â ½ÄÇ°(´Þ°¿, ¹öÅÍ, Ä¡Áî µî)À» Á¦ÇÑÇÔÀ¸·Î½á Ç÷Àå ÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÀ» À¯ÀÇÇÏ°Ô ³·Ãâ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¾à¹°Ä¡·á¸¦ ÇÏÁö ¾Ê°í ½ÄÀÌÁ¦Çѹæ¹ý¸¸ ½ÃÇàÇÏ´Â °æ¿ì ÀÓ»óÀûÀΠȣÀüÀ» ±â´ëÇϱâ´Â ¾î·Æ½À´Ï´Ù. ¾à¹°Ä¡·á¸¦ ½ÃÀÛÇÏ¿´´Ù¸é ½ÄÀÌÁ¦ÇÑÀº ÇÏÁö ¾Ê¾Æµµ µË´Ï´Ù.
¾à¹°Ä¡·á´Â ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎ Ä¡·áÀÇ °¡Àå Áß¿äÇÑ ºÎºÐÀ¸·Î Äɳ뵥¿Á½Ã»ê(chenodeoxycholic acid (CDCA))¸¦ º¸ÃæÇØÁÖ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. ¸¸¾à °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷ÁõÀÌ CDCA¾à¹°Ä¡·á¸¸À¸·Î Á¶ÀýµÇÁö ¾Ê´Â´Ù¸é, ½ºÅ¸Æ¾ °è¿ÀÇ ¾àÁ¦ (HMG-CoA reductase inhibitors)¸¦ Ãß°¡ÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½ºÅ¸Æ¾ °è¿ÀÇ ¾àÁ¦µéÀº °íÄÝ·¹½ºÅ×·ÑÇ÷Áõ ȯÀÚ¿¡¼ ±× È¿°ú¿Í ¾ÈÀü¼ºÀÌ ÀÔÁõµÇ¾úÀ¸¸ç, ´Üµ¶À¸·Î ¶Ç´Â CDCA¿ÍÀÇ º´Çà¿ë¹ýÀ¸·Î ¹Ýº¸°Ô¸£Æ®-½¦·¯-¿¦½º¶óÀÎÀÇ Ä¡·áÁ¦·Î »ç¿ëµË´Ï´Ù.
¼Òȱ⳻°ú, ¾È°ú, ´ë»ç/À¯ÀüÁúȯ Àü¹®°¡, ¹ß´ÞÀü¹®°¡, ½Å°æ°ú, Á¤Çü¿Ü°ú, ½ÉÀå³»°ú, ÁöÁúÁúȯ¿¡ ´ëÇÑ Àü¹®°¡ÀÇ ÇùÁøÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
http://www.uptodate.com/contents/cerebrotendinous-xanthomatosis?source=search_result&selectedTitle=1%7E5
http://en.wikipedia.org/wiki/Cerebrotendinous_cholesterosis
http://www.psychforums.com/definition/cerebrotendinous-cholesterosis.htm
http://emedicine.medscape.com/article/1418820-treatment