ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõ(Alpha-mannosidosis, ¥á-mannosidosis), ¸®¼ÒÁ» ¾ËÆÄ-D-¸¸³ë»çÀ̵åºÐÇØÈ¿¼Ò °áÇÌ(Lysosomal Alpha-D-mannosidase deficiency), º£Æ¼-¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõ(Beta-mannosidosis,¥â-mannosidosis)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü³»-°ñ°Ý, ±Í
- Áõ»ó : ¸é¿ª°áÇÌ, ¾È¸é ¹× °ñ°Ý ÀÌ»ó, û°¢Àå¾Ö, ÀÎÁö±â´ÉÀúÇÏ
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü, MAN2B1 À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀÌµå ºÐÇØÈ¿¼Ò °áÇÌ
- Áø´Ü : ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀ̵åºÐÇØÈ¿¼Ò È°¼º ÃøÁ¤
- Ä¡·á : °ñ¼öÀ̽Ä, ÇÕº´Áõ ¿¹¹æ ¹× Ä¡·á
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
- ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõ(mannosidosis)Àº À¯Àü¼º ¸®¼ÒÁ»ÃàÀûº´ÀÇ ÇÑ Á¾·ù·Î¼ ƯÁ¤ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ¸¸³ë»çÀ̵尡 °áÇÕÁ¶Á÷¿¡ ÃàÀûµÇ´Â ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. Áõ»óÀ¸·Î´Â ¸é¿ª°áÇÌ, ¾È¸é ¹× °ñ°Ý ÀÌ»ó, û°¢Àå¾Ö, ÀÎÁö±â´ÉÀúÇÏ°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. »ç¶÷¿¡¼´Â ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀÌ ÁÖ·Î º¸°íµÇ¾ú°í, ÀÌÀü¿¡ µ¿¹° ½ÇÇè¿¡¼ Áõ¸íµÇ¾ú´ø º£Å¸-¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀÌ ÃÖ±Ù¿¡ »ç¶÷¿¡¼ ¹ßº´º¸°í°¡ ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀÇ À¯º´À²Àº Á¤È®È÷ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö´Â ¾ÊÁö¸¸ ´ë·« Ãâ»ý¾Æ 50¸¸¸í Áß ÇÑ ¸í²Ã·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ÀÌ Áúȯ¿¡ ÀÌȯµÈ ȯ¾Æ´Â ¿µ¾Æ±â ¹× ¼Ò¾Æ±âºÎÅÍ °¨¿° ÁúȯÀ» ÀÚÁÖ °Þ´Âµ¥, ÀÌ´Â ¸é¿ª°áÇÌ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù. ƯÈ÷ 10¼¼ ÀÌÀü¿¡ ÀæÀº °¨¿°À» °Þ½À´Ï´Ù. ¸é¿ª°áÇÌÀº Ç÷û ³» ¿Ã¸®°í´ç ¼öÄ¡ Áõ°¡¿Í °ü·ÃÀÌ Àִµ¥, ¿Ã¸®°í¸¸³ë»çÀ̵å(oligomannoside)ÀÇ °ç°¡Áö°¡ IL-2 ¼ö¿ëü¿¡ ºÙ¾î¼ IL-2 ÀÇÁ¸¼º ¹ÝÀÀÀ» ¹æÇØÇÏ¿© ¸é¿ª ¹ÝÀÀÀ» Â÷´ÜÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÃøµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¾È¸é ¹× °ñ°Ý ÀÌ»ó, û°¢Àå¾Ö, ÀÎÁö±â´ÉÀúÇϸ¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. 2°¡Áö Á¾·ù·Î ºÐ·ùµÇ´Âµ¥, Á¦ IÇüÀº ÁßÁõÀ¸·Î °£ºñÀåºñ´ë¸¦ µ¿¹ÝÇÏ¸ç ½É°¢ÇÑ °¨¿°À¸·Î ¾î¸° ³ªÀÌ¿¡ »ç¸Á¿¡ À̸£°Ô µË´Ï´Ù. Á¦ IIÇüÀº °æÁõÀ¸·Î û·Â¼Ò½Ç°ú Á¤½ÅÁöü¸¦ º¸ÀÌ°í ¼ºÀαâ±îÁö »ýÁ¸Çϳª, °á±¹Àº ÁøÇ༺ÀÇ ½Å°æÅðÇàÀÌ ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
¾ó±¼ ±âÇüÀº ÀÎÁ¾°ú À¯Àü¿¡ °ü°è¾øÀÌ Çæ·¯¾ç (Huler-like) ¸ð½ÀÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ¸Ó¸®°¡ Å©°í, À̸¶°¡ Æ¢¾î³ª¿Í ÀÖ°í, ´«½çÀÌ µÕ±Û°í, ÄàµîÀÌ ÆòÆòÇÏ°í, Çô°¡ Å©°í, Ä¡¾Æ °£°ÝÀÌ ³Ð°í, ÅÎÀÌ µ¹ÃâµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ¸ñÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ª½À´Ï´Ù.
»À¹ß»ýÀÌ»ó(dysostosis)Àº 90%ÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ³ªÅ¸³ª¸ç, ôÁÖÃø¸¸Áõ°ú º¹Àå»À(Èä°ñ, sternum) º¯ÇüÀÌ °¡Àå ÈçÇÏ°í Ãâ»ý½ÃºÎÅÍ Á¸ÀçÇÕ´Ï´Ù. ¿Ü¹Ý½½(XÀÚ ¹«¸)µµ ÈçÇÏ¸ç ¼ºÀåÆÇÀÌ ´ÝÈ÷±â Àü¿¡ ¼ö¼úÀûÀ¸·Î Ä¡·á °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù.
Áß°£ Á¤µµ ¶Ç´Â ÁßÁõÀÇ °¨°¢½Å°æ¼º û·Â ¼Ò½ÇÀº ºÒ°¡ÇÇÇϸç, ÁßÀÌ¿°À¸·Î ÀÎÇØ Á¡Á¡ ¾Çȵ˴ϴÙ. ¾à°£ÀÇ »ç½Ã´Â ÈçÇÏ°í, ±Ù½Ãº¸´Ù ¿ø½Ã°¡ ÈçÇÕ´Ï´Ù.
°ÅÀÇ ¸ðµç ȯÀÚ°¡ ¾î´À Á¤µµÀÇ Á¤½Å Áöü¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ù Áõ»óÀº º¸Åë ¸»Çϱâ, ¿îµ¿ ±â´É, ¶Ç´Â Á¤½Å ±â´ÉÀÇ ¹ß´ÞÀÌ ´Ê¾îÁö´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. Áö´É Áö¼ö 60-80ÀÇ Á¤½Å Áöü¸¦ º¸À̸é¼, ½Ã°£ÀÌ È带¼ö·Ï ÈÄÅðÇÏ´Â °æÇâÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. Á¦ÇÑµÈ ¾îÈÖ¿Í ÁÁÁö ¾ÊÀº ¹ßÀ½À» º¸ÀÌ´Â ¾ð¾î ¹ß´Þ Àå¾Ö´Â û·Â ¼Ò½Ç°ú °ü°èµÉ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×¸² ¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀÇ Áõ»ó
- Ư¡ÀûÀÎ ¾ó±¼ : Å«¸Ó¸®,Æ¢¾î³ª¿Â À̸¶,µ¹ÃâµÈ ÅÎ,µÕ±Ù ´«½ç, ÆòÆòÇÑ Äàµî,ªÀº ¸ñ
- °ñ°ÝÀÌ»ó
- û°¢Àå¾Ö
- ÀÎÁö±â´É ÀúÇÏ
¿îµ¿ ±â´É ¹ß´ÞÀÌ ´ÊÀ¸¹Ç·Î ȯ¾Æ´Â µÐÇØ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº ±Ù·ÂÀúÇÏ, °üÀý±âÇü, ³ú½ÇÁú¼öÃà¿¡ ÀÇÇÑ ½ÇÁ¶Áõ, ´ë³úÅ»¼öÃÊÁõ¿¡ ÀÇÇÑ °ÍÀÔ´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀº ´ë»ç À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯Àü ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ƯÁ¤ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÏ¿© ¸®¼ÒÁ» ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀ̵åºÐÇØÈ¿¼Ò °áÇÌÀÌ ÀϾ°í, ÀÌ È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ¸¸³ë»çÀ̵尡 Áõ°¡ÇÏ¿© °¢Á¾ ÀÌ»óÀ» ³ªÅ¸³À´Ï´Ù.
¥³.Áø´Ü
Ç÷¾× ¹éÇ÷±¸ ¶Ç´Â ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿¡¼ ¾ËÆÄ-¸¸³ë»çÀ̵åºÐÇØÈ¿¼Ò È°¼ºÀ» ÃøÁ¤ÇÔÀ¸·Î½á Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼Òº¯°Ë»ç¿¡¼ ¸¸³ë½º(mannose)°¡ ¸¹ÀÌ Æ÷ÇÔµÈ ¿Ã¸®°í´çÀÌ Áõ°¡µÈ ¼Ò°ßÀº Áø´ÜÀ» µÞ¹ÞħÇÏÁö¸¸ È®Áø¿¡ ÀÌ¿ëµÇÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. À¯Àü°Ë»ç¿¡¼ MAN2B1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹àÇô³»±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
- 1. ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷(Ficroblast)¿Í ¹éÇ÷±¸ÀÇ È¿¼Ò°Ë»ç¿¡¼ ¾ËÆÄ-L-ǪÄڽôÙÁ¦(Alpha-L-Fucosidase) È¿¼ÒÀÇ È°µ¿ÀÇ °¨¼Ò·Î Áø´Ü.
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´.Ä¡·á
¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀÇ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ À§ÇÏ¿© °ñ¼öÀ̽ÄÀÌ ½ÃµµµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ´Â È¿¼Ò¸¦ »ý»êÇÏ´Â °ø¿©ÀÚ ¼¼Æ÷°¡ ¼ö¿©ÀÚ(ȯÀÚ)ÀÇ Á¶Á÷¿¡ »ýÂøÇÑ ÈÄ È¿¼Ò°¡ °áÇÌµÈ ¼ö¿©ÀÚ ¼¼Æ÷¿¡ È¿¼Ò¸¦ ¿î¹ÝÇϵµ·Ï Çϱâ À§ÇØ ½ÃµµµÇ´Â Ä¡·áÀÔ´Ï´Ù. ¸¸³ë»çÀ̵åÃàÀûÁõÀÇ ÇÕº´ÁõÀÌ ¾ÆÁ÷ ³ªÅ¸³ªÁö ¾ÊÀº ¾î¸° ³ªÀÌÀϼö·Ï È¿°úÀûÀ̸ç, ¿¬·ÉÀÌ Áõ°¡ÇÒ¼ö·Ï ÀÌ½Ä °ü·Ã ÇÕº´ÁõÀÇ ºÎ´ãÀÌ Ä¿Áý´Ï´Ù.
ÇÕº´ÁõÀ» ¿¹¹æÇϱâ À§ÇØ ºñƯÀÌÀû Ä¡·á¸¦ ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÇÕº´ÁõÀº ¼öµÎÁõ, ÁßÀÌ¿°, û·ÂÀúÇÏ, ÃæÄ¡, ôÃ߸¸°îÁõ, ¿Ü¹Ý½½(¾È±ÁÀ̹«¸, X°¢ ¹«¸) µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. °¨¿°ÀÌ ÀÚÁÖ ¹ß»ýÇϹǷΠ¹Ýµå½Ã Ä¡·áÇÏ°í, °ñ°Ý°è ÀÌ»ó¿¡ ´ëÇÏ¿© ¼ö¼úÀû Ä¡·á¸¦ Çϰųª º¸À屸¸¦ Âø¿ëÇÕ´Ï´Ù. Á¤½Å »óÅ¿¡ ´ëÇÑ Æò°¡ ¹× ¸ð´ÏÅ͸µµµ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
- 1. ȫâÀÇ ¼Ò¾Æ°úÇÐ Á¦9ÆÇ
- 2. Nelson textbook of pediatrics, 18th edition
- 3. Malm D, Nilssen ¨ª. Alpha-Mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 23;3:21.
- http://omim.org/entry/248500
- http://omim.org/entry/248510
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ