Ⅰ.개요

중증 만성 호중구 감소증은 백혈구의 일종인 호중구 수치가 비정상적으로 낮아진 혈액 질환입니다. 대표적인 증상으로 열, 구강 궤양, 치주염이 발생할 수 있습니다. 증상은 수개월 또는 수년까지 지속될 수 있고, 아이와 어른 모두 이 질환에 걸릴 수 있습니다.

중증 만성 호중구 감소증은 남자와 여자에서 비슷한 정도로 발생하며 미국의 경우 2,000~5,000명 정도의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.

중증 만성 호중구 감소증은 선천성, 특발성, 그리고 주기성의 세 가지 형태가 있는데 선천성 중증 만성 호중구 감소증은 출생 시부터 혹은 이른 아동기부터 나타나며, 만성 특발성 호중구 감소증은 대개 성인이 되어 발병합니다. 주기성 중증 만성 호중구 감소증은 대부분 태어날 때부터 나타나는 것으로 보고 있으나 경우에 따라 증상이 아동기나 사춘기 또는 성인 초기까지 나타나지 않을 수도 있고 질환이 후천적으로 발생할 수도 있습니다.

Ⅱ.증상

호중구는 세균 감염이 있을 때 세균을 둘러싸고 파괴하는데 중요한 역할을 하기 때문에 중증 만성 호중구 감소증과 같이 호중구 수치가 감소한 경우 인체는 세균이나 바이러스에 의한 감염에 대한 저항력이 약해지게 됩니다. 따라서 중증 만성 호중구 감소증은 대표적인 증상으로 열이 재발하고, 입안에 궤양이 생기며, 치주염이 발생할 수 있습니다. 호중구의 감소로 인해 감염이 재발하기 쉽고 심한 경우 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수도 있습니다.

Ⅲ.원인

선천성 중증 만성 특발성 호중구 감소증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 형질로 모두 유전 가능합니다.

호중구를 포함한 대부분의 백혈구는 골수 의 연조직에서 만들어지므로 호중구 감소증의 증상은 골수가 충분한 호중구를 생산하지 못하거나, 호중구가 일찍 파괴되거나, 호중구가 제대로 기능을 하지 못할 때 나타납니다.

Ⅳ.진단

환자의 진단을 위해 자세한 병력과 이학적 검사 및 혈액검사를 시행함으로서 혈중 백혈구 수치를 확인하며 중증 만성 호중구 감소증의 확진을 위해서는 골수검사를 시행하도록 합니다. 심각한 중증 만성 호중구 감소증 환자의 경우 정상 혈중 호중구 수치(1.5~7.0 x 109/L)보다 혈중 호중구 수치가 상당히 감소(0.5x109/L 미만)된 소견을 보입니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

중증 만성 호중구 감소증 환자가 감염증이 동반되었을 경우 신속하게 적절한 항생제 치료를 하여 감염증에 의한 비가역적인 손상이 남지 않도록 하는 것이 매우 중요합니다.

중증 만성 호중구 감소증 중 일부에서는 자가면역반응이 일어나 면역계가 자신의 신체를 공격하는 현상이 일어나므로 면역계를 억제하는 글루코코르티코이드나 항염증제를 사용해 볼 수 있으며 때로는 혈액에서 추출한 면역글로불린 용액을 주사하여 면역기능을 올리는 치료를 시도해 볼 수 있습니다.

이 질환은 호중구가 감소되는 질환이므로 골수에서 호중구가 만들어지도록 자극하는 재조합 과립구-집락촉진인자를 사용할 수 있으며 장기간 치료를 통해 대부분의 환자에서 호중구의 수치를 정상 범위로 증가시킬 수 있고 감염과 그에 따른 증상을 감소시킬 수 있습니다.

하지만 50-100ug/kg 이상의 고용량의 재조합 과립구-집락촉진인자에 반응이 없는 경우는 사람의 주요 조직적합성 항원(HLA)이 동일한 혈연간 조혈모세포 이식술이 유일한 치료 방법입니다.

또한 중증 만성 호중구 감소증은 골수 이형성 증후군이나 급성 골수성 백혈병으로 발전이 가능하고 특히 과립구-집락촉진인자의 투여량이 많은 군에서 그 빈도가 증가 한다는 보고가 있으므로 조혈 모세포 이식술을 적극적으로 고려해 볼 수 있습니다.

또한 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있으며 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법 과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Boztug K, Klein C. Novel genetic etiologies of severe congenital neutropenia. Curr Opin Immunol. 2009 Oct;21(5):472-80.
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