진단 : 임상적 평가, 저하된 조효단백질 수치, 흉부 및 복부 방사선 촬영, 복부초음파, 컴퓨터 단층 활영, CINH 유전자에 대한 분자유전검사
치료 : 예방적 치료약재로 남성호르몬 제제를 사용, C1억제제의 혈관내 주입
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ.개요
유전성 혈관부종(Hereditary angioedema)은 체액이 혈관 밖으로 새어나감으로써 손, 발, 사지, 안면, 장관 또는 기도 내 조직들이 붓는 희귀한 유전질환입니다.
조직이 붓는 현상을 부종이라고 하며, 유전성 혈관부종에서의 부종은 가려움증을 동반하지 않고 손가락으로 눌려지지 않으며 반복적으로 나타나는 것이 특징입니다. 전 세계적으로 50,000에서 150,000명 당 1명 꼴로 질환에 이환되며, 인종과 민족에 따른 질환 발병률의 차이에 대해서는 아직까지 보고 된 바가 없습니다. 원인은 유전자의 돌연변이에 의해 C1 억제제라는 물질의 결핍 혹은 기능 이상이 나타나기 때문이며, >상염색체 우성형질로 유전됩니다.
증상의 심한 정도는 환자마다 매우 다양하여 손, 발이 붓는 증상부터 복통, 구토 등을 동반하거나 기도부종으로 호흡곤란이 나타나기도 합니다. 환자의 약 40%에서 5세 이전에 첫 혈관부종 증상을 경험하며, 약 75%에서 15세 이전에 증상이 나타납니다. 환자들은 전형적으로 유아기에는 심하지 않은 부종을 경험하여 때로는 모르고 지나갈 수 있으나, 사춘기 즈음에 증상이 심해집니다.
성인 환자의 5% 정도는 유전자 돌연변이를 가지고 있지만 증상이 없어 그들의 자녀에서 증상이 발생한 후에야 진단이 되기도 합니다. 경미한 외상이나 스트레스에 의해서 증상이 유발되기도 하지만 많은 경우에서는 아무런 유발 요인 없이 증상이 나타납니다.
Ⅱ.증상
유전성 혈관부종의 특징적인 증상은 체액의 과도한 축적으로 인해 부종이 반복적으로 발생하는 것이며, 신체 부위 중 손, 발, 눈꺼풀과 생식기에서 가장 흔하게 나타납니다.
이러한 부종은 또한 호흡기와 소화관 내의 점막에도 발생하는데 다른 이유로 생기는 혈관부종(후천적 또는 외상성) 환자에 비해 유전성 혈관부종 환자들에게서 좀 더 일반적으로 발생합니다. 이 질환을 가진 환자들의 부종은 통증이나 가려움증을 동반하지 않으며, 약 1/3에서는 피부발진이 발생하기도 합니다. 혈관부종발작은 유아기에는 드물게 발생하며, 청소년기에 증상이 심해지고 60대에 이르면 완화되는 경향이 있습니다.
유전성 혈관부종의 임상 증상들은 일반적으로 생명을 위협하지는 않지만 기도에 부종이 생기는 경우는 예외적입니다. 즉, 목구멍(인두) 또는 성대(후두)의 부종은 통증, 삼키기 어려움(연하곤란), 말하기 어려움(발성곤란), 거친 호흡(천명)을 일으키며 잠재적으로 기도폐쇄를 일으켜 사망할 수 있습니다.
소화기계(위장관)의 부종과 관련된 증상으로 오심, 구토, 급성 복통, 그리고 위장관 폐쇄 징후가 있습니다. 공장이 가장 빈번하게 침범되는데, 심한 복통과 담즙성 구토가 발생합니다. 결장에 부종이 생기는 경우 특징적으로 맑고 물 같은 설사를 합니다. 이러한 증상은 48-72시간 동안 지속됩니다.
유전성 혈관부종 환자에서의 부종은 종종 전구증상이 나타난 이후에 발생하는데 환자들은 보통 부종이 나타나기 1시간 전 쯤부터 따끔따끔한 느낌을 호소합니다. 그러나 이러한 전구증상은 다양하여 어떤 환자들은 전혀 전구증상이 없기도 하고, 또 어떤 환자들은 부종이 나타나기 24시간 전부터 전구증상이 나타나기도 합니다.
유전성 혈관부종의 증상은 재발할 수 있고, 이 경우 증상이 좀 더 심해집니다. 상처, 심한 통증, 외과적 수술, 치과 시술, 바이러스성 감염질환과 스트레스에 의해 증상이 재발하거나 악화되기도 하지만 아무런 유발 요인 없이 증상이 나타나기도 합니다.
유전성 혈관부종 환자에서 종종 갑상선글로불린 항체와 갑상선 미소체 항체가 증가되는 것을 볼 수 있으며, 전신홍반루푸스와 사구체신염이 발생한다는 보고가 있습니다. 또한 유전성 혈관신경성부종 여자 환자에게는 다낭포성난소 또는 다여포성난소가 빈번하게 발생할 수 있습니다.
Ⅲ.원인
유전성 혈관부종은 11번 염색체 장완(11q12q13.1)에 위치하고 있는 SERPING1 유전자(C1NH, C1INH)의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 우성형질로 유전됩니다.
Ⅳ.진단
유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 상세한 환자 문진과 혈액검사를 통해 이루어집니다.
혈액검사에서는 C4, CH50, C2 감소, C1 억제제 감소 혹은 정상, C1 억제제 기능 감소 등을 확인할 수 있습니다. C1억제제의 농도가 낮거나 떨어져 있는 경우를 제 1형 유전성 혈관부종이라 하며, C1 억제제의 기능이 떨어져 있는 경우를 제 2형 유전성 혈관부종이라 지칭합니다.
일반혈액검사 결과는 보통 정상이나 위장관계 증상이 있을 경우 백혈구 증가증이나 적혈구용적 수치의 증가를 볼 수 있습니다.
흉부 방사선촬영을 통해 흉막 삼출물이 있는지를 관찰할 수 있으며, 복부 방사선촬영, 초음파 또는 컴퓨터 단층촬영을 통해 장폐색, 장관 벽의 부종, 복수 발생 등을 평가할 수 있습니다.
SERPING1 유전자(C1NH, C1-INH)의 변이검사가 산전 진단 또는 질환의 조기진단에 이용될 수 있습니다.
산정특례 진단기준
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
갑작스럽게 혈관부종이 발생했을 때에는 우선 증상 완화를 위해 보존적 치료를 시행합니다. 일반적으로 복통을 완화하기 위하여 진통제를 투여하기도 하고 구토가 심한 경우에는 진토제를 투여합니다. 수분 섭취를 하지 못하고 체액이 과도하게 조직 밖으로 새어나가는 경우에는 혈관을 통해 수액을 보충해야 합니다. 기도 부종에 의해 호흡곤란이 나타나면 우선 산소를 공급하면서 맥박, 혈압, 호흡 등 환자의 상태 변화를 면밀히 관찰해야 합니다. 만약 기도폐쇄가 나타나면 호흡을 유지하기 위하여 응급으로 기관삽관이나 기관절개를 시행해야 합니다.
급성 혈관부종발작에 가장 효과적인 것으로 입증된 약물치료법은 정제된 C1 억제제의 혈관 내 주입이지만 아직 승인되지 않았고, 공혈자로부터 C1 억제제 농축 제제를 얻거나 C1 억제제가 포함되어있는 신선동결혈장을 대신 사용하는 경우도 있습니다. 그러나 일부 환자에서는 신선동결혈장 투여에 의해 증상이 도리어 악화되는 수가 있으므로 주의를 요합니다. 에피네프린에 의해 혈관부종 증상을 일부 완화할 수 있으며, 항히스타민제나 스테로이드의 투여는 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다.
현재 부종이 없다고 하더라도 외과적 수술, 치과 치료, 그리고 이와 비슷한 스트레스와 관련되어 나타나는 혈관부종 발생이 예상되는 경우에는 이를 피하기 위해 수술 또는 치과시술 전 단기적인 치료가 제안됩니다.
만약 자주 재발하는 유전성 혈관부종 환자라면 장기적인 예방치료가 필요하며, 몇 가지 약제들이 심한 증상 발작을 예방하는데 도움을 줍니다. 예방적 치료약제로서 다나졸과 옥시메솔론과 같은 남성호르몬제제(안드로겐)를 장기적 보호제로 사용할 수 있습니다. 여자 환자에게는 안드로겐 유도제인 스타노조롤이 안전하고 남성화 효과가 적은 좋은 제제입니다.
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