진단

1. 항체검사

항체검사는 혈액검사를 통하여 아세틸콜린수용체에 대한 자가항체가 있는지 확인하는 방법입니다. 아세틸콜린수용체에 대한 항체는 중증근무력증 환자의 약 85%에서 검출됩니다. 전신 중증근무력증 환자보다 눈 중증근무력증 환자에게서 검출되는 빈도는 더 낮아서 약 50%의 눈 중증근무력증 환자만이 항체 양성을 보인다고 합니다. 그러므로 항체가 음성이라고 해서 중증근무력증이 아니라고 할 수는 없습니다.

2. 전기진단검사

전기진단검사는 질병의 전기생리학적 이상을 확인하기 위한 방법입니다.
중증근무력증에서는 반복신경자극검사와 단일섬유근전도검사가 진단을 위하여 시행됩니다.

반복신경자극검사는 말초신경에 초당 2-5회의 반복적인 전기자극을 가하여 근육에서 나타나는 수축반응을 보는 것인데, 전기자극이 반복되면 근육에서 검출되는 수축반응이 차츰 감소됨을 관찰할 수 있습니다. 이것은 임상적으로 반복적인 운동을 할수록 힘이 빠지는 것과 대응한다고 하겠습니다.
이 방법은 기술적으로는 비교적 쉽지만 진단적 감수성은 높지 않아서, 이 검사에서 음성이라고 하더라도 중증근무력증이 아니라고 할 수는 없습니다. 특히 눈 중증근무력증 환자에서의 양성률은 50% 정도에 지나지 않습니다.

단일섬유근전도검사는 침근전도검사의 한 종류로, 한 개의 근육섬유에 침을 삽입하고 그 근육섬유가 속한 근육을 수축시켜, 이 근육섬유에서 발생하는 전기적인 변화를 관찰하는 것입니다. 침을 이용하는 검사이므로 통증이 있고 검사에 소요되는 시간도 많이 걸려서 반복신경자극검사보다 정확하기는 하지만 덜 이용되는 검사방법입니다.

3. 약물반응검사

중증근무력증은 아세틸콜린수용체에 대한 자가항체가 형성되어 신경말단에서 유출된 아세틸콜린이 이 수용체에 결합하지 못하게 되어 근무력 증상이 발생하는 질병이라 하였습니다. 신경말단에서 유출된 아세틸콜린은 콜린에스터레이스라는 효소에 의하여 분해됩니다. 이 효소를 억제하는 항콜린에스터레이스 약물을 투여하면 콜린에스터레이스 효소의 기능이 억제되어 신경근접합부에서 아세틸콜린의 양이 늘어날 것입니다.
만약 아세틸콜린의 양이 늘어나면 아세틸콜린수용체에 결합할 가능성이 증가할 것이고, 따라서 일시적으로 근무력 증상이 호전될 것을 기대할 수 있습니다. 이와 같은 약리학적 기초를 응용한 검사가 항콜린에스터레이스 검사입니다.

검사에서 이용되는 항콜린에스터레이스 약물은 에드로포니움(edrophonium, tensilon®)과 네오스티그민(neostigmine)입니다. 이와 같은 약물을 투여하고 객관적으로 근무력 증상이 호전되는지 관찰하게 됩니다. 이 검사는 매우 민감한 검사로 약 90%의 환자에게서 양성을 보인다고 하므로 진단에 매우 도움이 됩니다. 그러나 증상 변화가 확실하지 않은 경우 위약효과와 구별하기가 어려운 경우도 있습니다.

4. 기타 진단적 검사

기타 진단적 검사로는 얼음찜질검사가 있습니다.
얼음찜질검사는 얼음을 검사하고자 하는 근육에 대고 근육의 온도를 내리면 증상이 호전되는 것을 관찰하는 검사 방법입니다. 별다른 기구나 약물이 필요하지 않아서 간단하게 할 수 있습니다. 큰 근육에서는 시행하기 어렵지만 눈 근육이 침범된 경우 유용하게 이용할 수 있습니다.

5. 흔히 동반되는 다른 질병에 대한 검사

중증근무력증은 자가면역질환으로, 다른 질병과 동반되는 경우가 많습니다. 흔히 동반되는 대표적인 다른 질병으로는 가슴샘의 이상이 있을 수 있는데, 이것은 단순가슴엑스선촬영에서는 발견되지 않는 경우가 많아서 가슴CT나 MRI가 필요할 수 있습니다.
갑상샘 이상도 중증근무력증 환자의 약 3-8%에서 동반되므로 확인해 볼 필요가 있습니다.