백색증 질병정보

백색증

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백색증

질환주요정보

관련질환명 : 백파증 또는 백색증(Albinismus)감각신경형 블랙록 백피층 난청(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sersoneual Type)), 선천성 피부색소 결핍증(Congenital Achromia)피부탈색(Hypopigmentation) 눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성 백피증(Oculoculaneous Albinism)
영향부위 : 근시, 난시, 눈부심, 눈부심, 백피증, 사시, 실명, 안구진탕, 피부암
원인 : 티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족하여 생기는데, 삼염색체 우성 도는 상염색체 열성 도는 X-연관으로 유전 등으로 원인유전자에 따라 유전양상은 다양하다
진단 : 임상소견, 유전자 검사(분자유전학적 검사), 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정
치료 : 자외선 차단제 사용, 대중요법, 지지요법, 유전상담
산정특례코드 : V117
의료비지원 : 지원

Ⅰ. 개요

백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.

대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백색증 중 X-연관(X-linked)으로 유전되는 형태가 있는데 이 형태의 백색증은 남성에게만 발생합니다. 이 질환은 장기간 다른 사회와 소통이 없었던 지역에 사는 사람에게서 발생 빈도가 조금 더 높다고 합니다.

1. 백색증의 분류

백반증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증(Generalized Albinism, Oculocutaneous Albinism)이 있으며, 과거에는 티로시나제라는 멜라닌합성에 관계하는 효소의 기능 유무에 따라 1형과 2형으로 나누었으나 최근에는 더많은 형태로 분류하고 있습니다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증(Ocular Albinism)이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 부분백색증이 있습니다.

백색증의 분류 : 눈피부백색증(모발, 피부, 눈), 눈백색증, 부분백생증 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

Ⅱ. 증상

백색증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 눈피부백색증(Oculocutaneous Albinism)에서 피부와 눈은 일반적으로 백색입니다. 티로시나제 음성형(Tyrosinase-Negative), 즉 제1형 전신성 백색증(OCA Type II)과 티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive), 즉 제2형 전신성 백색증(OCA Type I) 의 증상은 태어났을 때 유사합니다.

눈백색증(Ocular Albinism)은 피부와 머리카락은 비교적 정상이지만, 눈은 완전히 영향받습니다.

1. 눈

백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 운이 좋으면 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있습니다.
백색증에서 나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다.

백색증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타납니다.

눈부심, 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 눈부심, 실명 등의 증상이 나타납니다.

2. 피부

눈 피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고, 모발은 하얗습니다, 그리고 눈동자는 붉은색, 밝은 회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있습니다.

피부암이 발생할 수도 있습니다.

티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive oculocutaneous albinism) 즉 제2형 눈피부백색증(OCA Type II)을 앓고 있는 아이의 경우 나이가 들어감에 따라 피부, 모발, 눈에 색소침착이 일어나지만 제1형 눈피부 백색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.

3. 전신성 백색증을 동반하는 증후군

상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome: CHS)등이 있고, 안성 백색증(Ocular Albinism)을 동반하는 증후군으로 Nettleship Falls Syndrome와 Forsius-Eriksson Syndrome이 있으며 이들은 X-연관으로 유전됩니다.

Ⅲ. 원인

백색증의 증상은 티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나제는 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소입니다.

백색증의 원인 (상당내용 참조) - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회

대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부분 백색증 또는 백색증(Albinoidism)은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 눈 백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전됩니다.

Ⅳ. 진단

피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며, 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 또한 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 :피부, 머리카락 또는 눈의 탈색 확인

※진단방법 : 임상진단

Ⅴ. 치료

백색증을 유발하는 유전성대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다.

백색증을 가진 가람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 합니다. 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 됩니다.

안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있습니다. 사시를 교정하기 위해 수술을 하는 것은 외관적으로 보기 좋게 만드는 데는 도움이 되나 시력 교정에는 효과가 없습니다.

세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome;CHS)의 경우 고용량의 비타민 C를 투여했을 때 지질 대사 장애가 호전되었다고 합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.

『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.