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¿µ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£Áú(µå¶óº£ ÁõÈıº) |
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¿µ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£Áú(µå¶óº£ ÁõÈıº)ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
¥°. °³¿ä¿µ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀ̶õ 1978³â µå¶óº£(Dravet)¿¡ ÀÇÇØ ¼Ò°³µÈ ÁúȯÀ¸·Î 2002³â¿¡ µå¶óº£¿Í µ¿·á ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ ÃÖ¼Ò 445°ÇÀÇ »ç·ÊµéÀ» ¹ßÇ¥ÇÏ¸é¼ °ü½ÉÀ» ¹Þ°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº 40,000¸í´ç 1¸í ÀÌÇÏÀÇ ¹ßº´·üÀ» °¡Áø Èñ±ÍÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀº SCN1A À¯ÀüÀÚ°¡ ¹Ù²ï °ÍÀÌ È®ÀεǾú½À´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀº ¿©·¯ °¡Áö À¯ÇüÀÇ ¹ßÀÛÀ» º¸À̴µ¥ ±× Áß¿¡¼µµ Àü½Å¼º °Á÷(Generalized tonic)°ú °Á÷°£´ë ¹ßÀÛ(tonic-clonic seizures)ÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ°ÍÀº Áúȯ Ãʱ⿡´Â ¿¿¡ ÀÇÇؼ ¹ß»ýÇÏ°í ÁÖ·Î ÇÑ »ì »çÀÌ¿¡ ½ÃÀ۵˴ϴÙ. ÀÌÈÄ¿¡ ȯÀÚµéÀº °á½Å(Absence), ±Ù°£´ë¼º(Myoclonic), ´Ü¼ø ¶ÇÇÑ º¹ÇÕ ºÎºÐ ¹ßÀÛÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ À¯ÇüÀÇ ¹ßÀÛÀ¸·Îµµ ÀϾ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø ȯ¾Æ´Â Á¤½Å¿îµ¿ ¹ß´Þ¿¡µµ ¿µÇâÀ» ¹Þ°Ô µÇ°í 2»ì ÀÌÈÄ Á¤Ã¼µË´Ï´Ù. ¥±. Áõ»óÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀº ÇÑ »ì ÀÌÀü¿¡ ½ÃÀÛµÇ°í ½ÅüÀû ¹ß´ÞÀº ¹ßÀÛÀÌ ¹ß»ýÇϱâ Àü±îÁö´Â Á¤»óÀûÀ¸·Î À¯ÁöµË´Ï´Ù. ¹ßÀÛÀº ¸ðµÎ 1¼¼ ÀÌÀü¿¡ ½ÃÀÛµÇ°í ±Ù°£´ë¹ßÀÛº¸´Ù´Â ±¹¼Ò ¶Ç´Â Àü½Å°£´ë ¹ßÀÛÀÇ ¾ç»óÀ¸·Î ½ÃÀ۵˴ϴÙ. ¹ßÀÛ ½ÃÀÛ 2³â ¾È¿¡ Á¤½Å¿îµ¿Áö¿¬°ú ´Ù¸¥ ½Å°æ°è¿¡µµ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, Á¡Â÷ ÁøÇàµË´Ï´Ù. óÀ½À¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ¹ßÀÛ À¯Çü(first seizure type)Àº Àü½ÅÀÌµç ºÎºÐÀÌµç °£´ë¼º ¹ßÀÛÀÇ ÇüÅ·Π³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ ¹ßÀÛÀº ±â°£ÀÌ ±æ°Å³ª ªÀ» ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¸¹Àº °æ¿ì¿¡¼, ù ¹ø° ¹ßÀÛÀº ¹ß¿(fever)°ú µ¿¹ÝÇÏ¿© ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¹ß¿¿¡ ÇÕº´µÈ ¹ßÀÛÀº Á¾Á¾ 6~8 ÁÖ³»¿¡ Àç¹ßÇÏ°í, ½Ã°£ÀÌ ±æ¾îÁö´Â °£ÁúÁßøÁõ(°£ÁúÁö¼Ó»óÅÂ:Status epilepticus)À¸·Î À̾îÁú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±× ÀÌÈĺÎÅÍ ¹ßÀÛÀº ü¿ÂÀÇ »ó½Â°ú´Â »ó°ü¾øÀÌ Àç¹ßÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. °æ·Ã¹ßÀÛÀº ºñµð¿À-³úÆÄ(video-EEG) ±â·ÏÀ¸·Î È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¿©·¯ ¾ç»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Âµ¥ °¡²ûÀº µ¶Æ¯ÇÑ ÀÓ»óÀû, ³úÆÄ Æ¯Â¡ÀÌ ÀÖ¾î¼ Àü½Å °£´ë¼º ¶Ç´Â °Á÷¼º-°£´ë¼º ¹ßÀÛÀ¸·Î ºÐ·ùµÇÁö ¾Ê´Â °£Áú ÁõÈıº¿¡ ¼ÓÇÕ´Ï´Ù. µÎ ¹ø° ¹ßÀÛ À¯ÇüÀº ±Ù°£´ë¼º ¹ßÀÛÀÔ´Ï´Ù. ÀüÇüÀûÀ¸·Î ¸ö Á߽ɰú »çÁöÀÇ ±ÙÀ§ºÎ¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ¿© Àü½ÅÀûÀ¸·Î ¿µÇâÀ» ¹Þ½À´Ï´Ù. ³úÆÄ¿¡¼´Â Àü½Å¼º ±Ø¼ÆÄ¿Í ´Ù±Ø¼ÆÄ°¡ ¹ß°ßµË´Ï´Ù. ¶§¶§·Î ¹ßÀÛÀÌ ±¹¼ÒÀûÀ¸·Î ½ÃÀ۵Ǵµ¥, Àü½Å ¹ßÀÛÀÌ µÇ±â Àü¿¡ ¸Ó¸® ¶Ç´Â ÇÑÂÊ »çÁö¿¡ Á¦ÇÑµÇ¾î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ±Ù°£´ë¼º °æ·Ã(Myoclonic jerks)Àº º¸Åë ºó¹øÇÏ°í, ÇÏ·ç¿¡µµ ¿©·¯ ¹ø ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¼¼ ¹ø° ¹ßÀÛ À¯ÇüÀº ºñÁ¤ÇüÀûÀÌ°í, ´Ù¼Ò ªÀº ±â°£¿¡, ³úÆÄ¿¡¼ ´õ ¶Ç´Â ´ú À²µ¿ÀûÀÎ Àü½Å¼º ±Ø¼Æĸ¦ °¡Áø °á½Å ¹ßÀÛ(Absence seizure)À¸·Î ³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù. 1~3¼¼¿¡ ±Ù°£´ë ¹ßÀÛ°ú °°ÀÌ ³ªÅ¸³ª°Å³ª 5~12¼¼ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ³× ¹ø° ¹ßÀÛ À¯ÇüÀº Å»·Â ¹ßÀÛ(Atonic seizure) ¶Ç´Â ÀÚµ¿Áõ(Automatism)À̳ª ÀÚÀ²½Å°æ Áõ»ó(Autonomic phenomena)À» °¡Áø º¹ÇÕ ºÎºÐ ¹ßÀÛÀε¥, °£È¤ ¹ßÀÛÀÌ Àü½ÅȵDZ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ¿µ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀÇ ¿¹ÈÄ´Â ÁÁÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ¹ßÀÛÀ» °æÇèÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ºÎºÐ ¹ßÀÛÀº ´ëºÎºÐ »ç¶óÁö°í ±Ù°£´ë¼º °æ·Ã(Myoclonic jerks)Àº »ç¶óÁö°Å³ª ¾àÇØÁý´Ï´Ù. °æ·Ã¼º ¹ßÀÛ(Convulsive seizures)Àº ÁÖ·Î ´ÊÀº ¹ã¿¡ ±¹ÇÑµÇ¾î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¿Àº º´À» À¯¹ßÇÏ´Â ¿ä¼ÒÀ̸ç, °£Áú¼º Áö¼Ó»óÅÂ(Epileptic status)À» ÀÏÀ¸Å³ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀÇ È¯¾Æ´Â ½Å°æÇÐÀû ÀÌ»ó ¼Ò°ßÀÌ °è¼Ó ³²¾ÆÀÖÀ¸¸ç, ´ëºÎºÐÀÇ È¯¾ÆµéÀº ÀÎÁö°¡ °¨¼ÒµÇ¸ç(50%´Â ÁßÁõ), ´Ù¼ö´Â ÇൿÀå¾Ö¸¦ °¡Áö°Ô µÇ°í ÀÍ»ç, »ç°í, ¹ßÀÛ, °£Áú ÁßøÁõ, °¨¿°, µ¹¿¬»ç µî ´Ù¾çÇÑ ¿øÀÎÀ¸·Î »ç¸ÁÇÕ´Ï´Ù. ¥². ¿øÀοµ¾Æ±â ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀº ³ú º´¸®¿Í ¿¬°üµÇ¾î ÀÖÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. °£È¤ ³ú¿µ»ó °Ë»ç¿¡¼ ¹Ì¸¸¼º À§Ãà(Diffuse atrophy)À» º¸¿©ÁÖ¾úÀ¸³ª, ¾î¶² ƯÁ¤ÇÑ ÀÌ»óÀ» ³ªÅ¸³»Áö´Â ¾Ê¾Ò°í, ȯÀÚÀÇ ´ë´Ù¼ö´Â CT ¶Ç´Â MR °Ë»ç¿¡¼ ¾î¶² ÀÌ»óµµ º¸¿©ÁÖÁö ¾Ê´Â °æ¿ì°¡ ¸¹¾Ò½À´Ï´Ù. »ç¸³Ã¼ ¼¼Æ÷º´Áõ, ´ë³ú°ÑÁú¹ß´Þ ±âÇü µî ¹ßº´ ¿øÀεéÀÌ ´Ù¾çÇÏ°Ô º¸°íµÇ°í ÀÖÀ¸³ª ´ëºÎºÐ ¿øÀÎÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ¾øÀ¸¸ç, ÇöÀç±îÁö ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î °¡Àå À¯·ÂÇÑ º´ÀÎÀº À¯ÀüÀû ¿øÀÎÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ±ºÀÇ 15~25%´Â °£Áú ¶Ç´Â ¿¼º °æ·ÃÀÇ °¡Á··ÂÀÌ Àִµ¥, ÀÌ´Â ÀÌ ÁúȯÀÌ »ó¿°»öü ¿ì¼º ¹æ½ÄÀÇ À¯ÀüÀû °æÇâÀ» º¸ÀÓÀ» ½Ã»çÇÕ´Ï´Ù. ¥³. Áø´ÜÁø´ÜÀº ¾Õ¼ ¼³¸íµÈ ÀÓ»óÀû Áø´Ü¿¡ ±âÃÊÇÕ´Ï´Ù. ¶ß°Å¿î ¸ñ¿å°ú ½Åü ¿îµ¿»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ü¿ÂÀÇ »ó½ÂÀÌ ¸Å¿ì ³ôÁö ¾ÊÀ» ¶§¶óµµ, °í¿Àº ÁúȯÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¿ä¼Ò°¡ µË´Ï´Ù. ÁßÁõ ±Ù°£´ë¼º °£ÁúÀÇ Ãʱ⠴ܰ迡¼, ³úÆÄ´Â ¾î¶°ÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÆÐÅÏÀ» º¸ÀÌÁö ¾ÊÀ» ¼ö ÀÖÀ¸³ª ÀÌ ÁúȯÀÌ ÁøÇàÇÔ¿¡ µû¶ó Àü½Å¼º ±Ø¼ÆÄ¿Í ´Ù±Ø¼ÆÄ°¡ ºÐ¸íÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Àü½Å¼º °£ÁúÆÄ ÀÌ¿Ü¿¡, ±¹¼Ò ±ØÆÄ¿Í ±Ø¼Æĵµ ÀÚÁÖ ³ªÅ¸³ª¸ç, Áַδ ´ÙÃÊÁ¡¼ºÀÌ¸ç °£ÁúÆÄ´Â °¢¼º±âº¸´Ù ¼ö¸é±â¿¡ º¸´Ù ÇöÀúÇÕ´Ï´Ù. CT¿Í MRI´Â ´ëºÎºÐ Á¤»ó ¼Ò°ßÀ» º¸À̳ª ÀÓ»ó°æ°ú¿¡ µû¶ó Àü¹ÝÀûÀÎ ³úÀ§Ãà ¼Ò°ßÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹ßÀÛ»çÀÌ SPECT¿¡¼ ÃøµÎºÎ³ª µÎÁ¤ºÎ¿¡¼ °ü·ùÀúÇÏ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, PET¿¡¼µµ ÀϺΠ°ÑÁú´ë»çÀúÇÏ°¡ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·áÈ¿°úÀûÀÎ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ ¾ÆÁ÷Àº ¾ø½À´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]Clinical Review of Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy. Kang HC, et al. J Korean Epilepsy Soc. 2002;6(2):104-109. Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. | ![]() |
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