Ⅰ.개요

레리-웨일 증후군(Leri-Weill syndrome)이란 저신장, 중간지절 불균형, 마데렁 변형(Madelung's deformity)의 세가지의 임상 증상을 특징으로 하는 유전자 질환입니다.

주로 관련된 염색체로는 X 또는 Y염색체에 있는 SHOX 유전자의 이상으로 여성에서 4:1로 흔하고 임상증상도 더 심하게 나타납니다.

Ⅱ.증상

▶ 중간 지절 형성부전(mesomelia)
가장 흔한 임상 증상으로 여성에서 60-100%, 남성에서 45-82% 정도 보고 되고 있습니다. 사지의 중간 부분(종아리, 팔뚝)이 다른 부분에 비해 상대적으로 짧은 것이 특징입니다.

▶ 마데렁 변형(Madelung’s deformity)
요골 원위 골단(뼈의 끝부분)의 성장의 장애 및 비대칭 성장으로 인한 요골 원위 관절면의 단축(짧아짐) 및 배측(손등 쪽) 척측(손목의 척골 쪽) 각변형을 보입니다. 척골 또한 단축 및 후방으로 부분적으로 탈구되고, 척골 머리 뼈의 변형을 보이며 수근골 또한 요골 관절면의 변형에 맞추어 쐐기 모양(wedge shape)으로 변형된다. 이로 인해 손목 관절의 통증 및 운동 범위가 감소하여 손목의 엎침 및 뒤침 운동의 장애를 보입니다.

▶ 저신장
SHOX 유전자 결핍에 의한 저신장(왜소증) 특히 몸통에 비해 팔다리가 짧은 불균형 저신장의 증상을 보일 수 있으며, 보통 135-170 cm의 성인 신장을 가집니다. 성장호르몬이 결핍이 동반된 경우도 있습니다.

그 외 경미한 내반슬("O"자 다리, 휜 다리) 변형, 경비골 단축 및 발목관절의 외반 변형, 팔꿉관절의 외반, 위팔 머리 뼈의 저형성, 엉덩관절의 외반, 근육 비대 등이 동반 될 수 있습니다.

Ⅲ.원인

성염색체인 X 또는 Y 염색체에 있는 SHOX 유전자가 원인으로 생각되며 레리-웨일 증후군 환자의 70% 정도에서 이 유전자 관련 손실/돌연변이를 밝힐 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 이는 골 성장과 발달에 관련된 유전자로 여기의 결핍 또는 변형이 생겨 다양한 증상이 나타납니다. X 염색체에서는 Xp22.3, Y 염색체에서는 Yp11.3에 SHOX 유전자가 위치해 있습니다.

Ⅳ.진단

상기의 3가지 임상 증상(중간 지절 형성 부전, 마데렁 변형, 저신장)과 SHOX 유전자 검사로 진단 할 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

▶ 비수술적 치료

• 성장 호르몬 치료 : 왜소증(저신장)에 대해 성장 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.
• 부목 고정 및 약물치료 : 어린이에서 변형의 빠른 진행을 지연시키기 위하여, 손목 부위를 후방으로 굴곡 시킨 장 상지 석고 부목을 야간에 칙용 시키는 것을 권장 할 수 있습니다.

▶ 수술적 치료

15세 정도가 되어 골격 성장이 거의 완료 되면, 여러 종류의 절골술을 시행하여 외모의 향상을 도모할 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

대한 정형외과학 제 6판, 2006
소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002
Novel and Winters’ pediatricorthopaedics, 5th edition, 2001
Bonedysplasia,2nd edition, 2002
Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr. 2011 Feb;75(2):81-9
http://www.wrongdiagnosis.com/l/leri_weil_syndrome/symptoms.htm#symptom_list