¼±Ãµ¼º ÀÌ»ó±Ù±äÀåÁõ(Paramyotonia congenital) |
|
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
¥°.°³¿ä¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõ(Paramyotonia congenita)Àº ¿îµ¿¿¡ ÀÇÇØ Áõ»óÀÌ ¾ÇȵǴ °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÎ »ó¿°»öü¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â Èñ±ÍÇÑ ±ÙÀ° ÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ±ÙÀ°ÀÌ ¼öÃàÇÑ ÈÄ¿¡ ÀÌ¿ÏÀÌ µÇÁö ¾ÊÀ¸¸ç, ÁÖ·Î ¿µ¾Æ±â¿¡ óÀ½À¸·Î Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ¹ßº´ÇÑ »óÅ¿¡¼´Â ´õ ÀÌ»ó ÁøÇàµÇÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ÃßÀ§·Î ÀÎÇØ Áõ»óÀÌ À¯¹ßµÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ ÈûÀÌ ºüÁö´Â À̿ϼº ¸¶ºñµµ °£ÇæÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, ÀÌ·¯ÇÑ Çö»óÀº ¹Ýµå½Ã ÃßÀ§¿¡ ³ëÃ⠵ǾúÀ» ¶§ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¾Æ´Õ´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ¿¡¼ ±ÙÀ° À§ÃàÀ̳ª ºñ´ë´Â ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ¸Å¿ì Èñ±ÍÇÑ ÁúȯÀ¸·Î ³²¼º°ú ¿©¼º ¸ðµÎ µ¿µîÇÏ°Ô ¿µÇâÀ» ¹ÞÀ¸¸ç, µ¶ÀÏ¿¡¼ÀÇ ¿¬±¸¿¡ ´Ù¸£¸é ÀÌ ÁúȯÀÇ ¹ßº´·üÀº 180,000¸í Áß 1¸í¿¡¼ 350,000¸í Áß 1¸í »çÀÌ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¥±.Áõ»óÁõ»óÀº ´ëºÎºÐ ¾ó±¼, ¸ñ°ú ÆÈ¿¡ ±ÙÀ° °æÁ÷°ú ¾àÈ°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõ ȯÀÚµéÀº ±ÙÀ°À» ¼öÃà½ÃŲ ÈÄ À̿ϽÃÅ°Áö ¸øÇÏ´Â ±ÙÀ°±äÀåÁõÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº ÃßÀ§¿¡ ³ëÃâµÈ °æ¿ì ´õ ½ÉÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ¾ó±¼, Çô, ¼ÕÀÇ ±ÙÀ°¿¡ ÁÖ·Î ±ÙÀ° ±äÀåÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¿îµ¿ ±ÙÀ°ÀÇ ¹Ýº¹µÇ´Â ¼öÃàÀº ±ÙÀ° ±äÀåÁõÀ» ¾ÇȽÃų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¾× ³» Ä®·ýÀÇ ³óµµ°¡ »ó½ÂÇÏ¿© À̿ϼº ¸¶ºñ°¡ ³ªÅ¸³ª´Â ȯÀÚµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿µ¾Æ±â¿¡ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀÌÈÄ ³ªÀÌ°¡ µé¾îµµ ÁøÇàµÇÁö´Â ¾Ê½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ±ÙÀ° À§ÃàÀ̳ª ±ÙÀ° ºñ´ëµµ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ¥².¿øÀμ±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõÀº »ó¿°»öü¿ì¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç, À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀº 17¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿Ï¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù(17q23.1-q25.3).
¥³.Áø´Ü±ÙÀüµµ°Ë»ç°¡ ¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõ(Paramyotonia congenita)À» Áø´ÜÇϴµ¥ µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. ÀÌ °Ë»ç´Â ±ÙÀ°À̳ª ½Å°æÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ¿îµ¿´ÜÀ§ ³»ÀÇ ¸ðµç º´º¯À» °Ë»çÇÏ¸ç ±× º´º¯ÀÇ À§Ä¡°¡ ¾î´À °÷ÀÎÁö ¶ÇÇÑ ¾î´À Á¤µµ·Î ½ÉÇÑ »óÅÂÀÎÁö, ±× º´ÀÇ ÁøÇà¿©ºÎ ¹× ȸº¹¿©ºÎ¸¦ ÆǺ°ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯¿ëÇÑ °Ë»çÀÔ´Ï´Ù.
¿îµ¿´ÜÀ§ÀÇ °³³ä ¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõ ȯÀÚÀÇ ±ÙÀüµµ °Ë»ç´Â ±ÙÀ°ÀÌ ½¬°í ÀÖÀ» ¶§ ÀϹÝÀûÀÎ ½Ç³» ¿Âµµ¿¡¼ ½ÃÇàÇϸç, ȯÀÚµéÀÇ ÆÈ°ú ´Ù¸®¸¦ ¿òÁ÷À̰ųª ÃÆÀ» ¶§ ±ÙÀ°±äÀåÁõÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±ÙÀüµµ°Ë»ç½Ã °¡Àå ´«¿¡ ¶ç´Â Çö»óÀº ÆÈ°ú ´Ù¸®¸¦ Â÷°©°Ô ÇßÀ» ¶§ ÀÚ¹ßÀûÀÎ È°µ¿ÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀε¥, ÆÈ°ú ´Ù¸®°¡ Â÷°¡¿öÁö¸é ÀúÁøÆø ¼¶À¯¼º¿¬ÃàÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ ¿Âµµ°¡ 30µµ Á¤µµ¿¡ ´Ù´Ù¸£¸é °¡Àå ½ÉÇÑ Áõ»óÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ±ÙÀüµµ°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÃßÀ§¿¡ ³ëÃâµÇ¾î ³ªÅ¸³ª´Â ±ÙÀ°±äÀåÁõ¼º ¹æÀüÀÌ ¾ÇȵǴ Çö»óÀ» º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿îµ¿À¸·Î ÀÎÇØ ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀÌ ¾ÇȵǹǷΠȯÀÚµéÀº Àá±ñ µ¿¾È ¿îµ¿ÇÑ ÈÄ ±ÙÀ°ÀÇ º¹ÇÕÈ°µ¿Àü¾ÐÀÌ °¨¼ÒÇß´ÂÁö °Ë»çÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ¼±Ãµ ÀÌ»ó±ÙÀ°±äÀåÁõÀº ´Ù¸¥ ±ÙÀ° Áúȯµé°úÀÇ °øÅëÁ¡ÀÌ ¸¹À¸¹Ç·Î °¨º°Áø´ÜÀ» À§ÇØ È¯ÀÚÀÇ Áõ»ó¿¡ µû¶ó Ãß°¡ÀûÀÎ Á¤¹Ð Áø´Ü °Ë»ç°¡ ´õ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
*Áø´Ü¹æ¹ý : ÀÓ»óÁø´Ü ¥´.Ä¡·á±ÙÀ° °Á÷°ú °æ·ÃÀ» Á¶ÀýÇϱâ À§ÇØ Æä´ÏÅäÀÎ(Phenytoin) ¶Ç´Â Ä«¹Ù¸¶Á¦ÇÉ(Carbamazepine)°ú °°Àº Ç×°æ·ÃÁ¦¸¦ »ç¿ëÇÑ´Ù. À̵éÀº ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÀÚ±ØÀ» ¸ØÃß°Ô ÇÏ°í Áõ»óÀÌ Àç¹ßµÇÁö ¾Êµµ·Ï ¸·¾ÆÁÖ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÕ´Ï´Ù. ÀÚ°¡¸é¿ª¹ÝÀÀ¿¡ ÀÇÇØ ³ªÅ¸³ª´Â ÈÄõ¼º ½Å°æ±ÙÀ°±äÀåÁõÀÇ °æ¿ì Ç÷À屳ȯ¼ú°ú ¸é¿ª±Û·ÎºÒ¸°À» Á¤¸ÆÀ¸·Î Åõ¿©ÇÏ¿© È¿°ú¸¦ º» ȯÀÚµµ ÀÖÀ¸³ª, ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ÀÓ»ó ¿¬±¸°¡ ÁøÇà Áß¿¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|