ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà ¹× °ü·Ã ÁõÈıº |
|
ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà ¹× °ü·Ã ÁõÈıº
¥°. °³¿äô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Spinal muscular atrophy: SMA)Àº ô¼ö¿Í ³ú°£ ÀÇ ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷ ¼Õ»óÀ¸·Î ±ÙÀ°ÀÌ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î À§ÃàµÇ´Â ½Å°æ±ÙÀ°°è À¯ÀüÁúȯÀÔ´Ï´Ù. ¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷´Â ô¼ö ¶Ç´Â ³ú°£(ÁßÃ߽Űæ°è)¿¡¼ ±ÙÀ° ¶Ç´Â »ù(àÍ) Á¶Á÷À¸·Î ½Å°æÀÚ±ØÀ» Àü´ÞÇÕ´Ï´Ù. ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ ½Ã±â¿Í ȯÀÚ°¡ ÃÖ°í·Î ȹµæÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±â´É¿¡ µû¶ó ¸î °³ÀÇ ÇÏÀ§±×·ìÀ¸·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ ÁúȯÀº ÁÖ·Î »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ¸ç, 5¹ø ¿°»öü¿¡ ÀÖ´Â »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¿ø(SMN : Survival motor neuron) À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý±ä´Ù°í ¹àÇôÁ³½À´Ï´Ù. ½Å»ý¾Æ 100,000¸í´ç ¾à 7.8¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ¸ç, SMA1Àº ´ë·« Ãâ»ý¾Æ 100,000¸í´ç 4.1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ¸ç ³²³à ºñ½ÁÇÑ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ¥±. Áõ»ó¢º ÀϹÝÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó
¡æ ±ÙÀ°ºÎºÐ¼öÃà(¼Ó»ó¼öÃà: áÖßÒâ¥õê: fasciculation)À̶õ?±ÙÀ°ÀÌ ¼öÃàÇÏ·Á´Ù ¸»°í °æ·ÃÇϵíÀÌ ¿òÂñ°Å¸®´Â ±ÙÀ°ÀÇ ¶³¸®´Â Çö»óÀ» ÀǹÌÇÕ´Ï´Ù. ¢º Ãâ»ýÀü ¹ßÇöÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Prenatal onset SMA)Ãâ»ý Àü žƱâ(Prenatal)ºÎÅÍ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǹç, Ãâ»ý ´ç½Ã ¿òÁ÷ÀÓÀÌ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ°í, °üÀý¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, È£Èí±â°è ºÎÀüÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¢º º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸ º´(Werdnig-Hoffman disease) ¶Ç´Â À¯¾Æ¼º ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà (SMA1)
¢º ¼Ò¾ÆÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Childhood form, type II, SMA2)
¢º û¼Ò³âÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Juvenile form, type III, SMA3) ¶Ç´Â Äí°Öº£¸£±×-º§¶õ´õ ÁõÈıº(Kugelberg-Welander syndrome)
¢º ¼ºÀÎÇü ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(Adult form, type IV, SMA4)
¥². ¿øÀÎô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº SMN(Survival motor neuron) À¯ÀüÀÚ¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ »ý°Ü ³ªÅ¸³ª¸ç, ÀÌ À¯ÀüÀÚ´Â 5¹ø ¿°»öü(5q11-q13)¿¡ À§Ä¡ÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ SMN(Survival motor neuron) À¯ÀüÀÚ¿Í ±ÙÁ¢ÇØ ÀÖ´Â NAIP(Neuronal apoptosis inhibitory protein) À¯ÀüÀÚµµ ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. º£¸£µå´ÏÈ÷-È£ÇÁ¸¸º´(Werdnig Hoffman disease )À» °¡Áø ´õ ¸¹Àº ȯÀÚµéÀÌ ´Ù¸¥ ô¼ö¼º ±ÙÀ° À§Ãà ŸÀÔº¸´Ù NAIP °á¼ÕÀ» °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù. ¢º Àΰ£ÀÇ ¼¼Æ÷ ÇÙ ¾È¿¡´Â °³ÀÎÀÇ À¯ÀüÁ¤º¸¸¦ Æ÷ÇÔÇÏ°í ÀÖ´Â 46°³ÀÇ ¿°»öü°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ 46°³ÀÇ ¿°»öü´Â 22½ÖÀÇ »ó¿°»öü¿Í 1½ÖÀÇ ¼º¿°»öü·Î ÀÌ·ç¾îÁ®ÀÖ½À´Ï´Ù. ³²¼ºÀÎ °æ¿ì ¼º¿°»öüÀÎ X¿Í Y ¿°»öü¸¦ °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç, ¿©¼ºÀº ÇÑ ½ÖÀÇ X ¿°»öü¸¦ ¼º¿°»öü·Î °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. °¢°¢ÀÇ ¿°»öü´Â ¡°p¡±¶ó°í ºÒ¸®´Â ´Ü¿Ï°ú ¡°q¡±¶ó°í ºÒ¸®´Â Àå¿ÏÀ¸·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿°»ö´ë(¶ì ¸ð¾çÀ¸·Î µÇ¾î ÀÖ¾î¼ band¶ó°í ºÎ¸¥´Ù)·Î µÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç °¢°¢ÀÇ ºÎºÐ¿¡´Â ¹øÈ£°¡ ¸Å°ÜÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. µû¶ó¼ 5¹ø ¿°»öüÀÇ Àå¿ÏÀÇ 11 ¿°»ö´ë(band)¿¡ ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ´Â ¡°5q11¡±À̶ó°í Ç¥±âÇÕ´Ï´Ù. ¥³. Áø´Üô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº ÀÓ»óÀûÀÎ Æò°¡, ½ÅüÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»ó, ȯÀÚ¿Í °¡Á·ÀÇ °ú°Å·Â, Ç÷¾×¸¦ ÅëÇØ ±ÙÀ°ÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë·ÁÁÖ´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase:CK)ÀÇ ³óµµ, ºÐÀÚ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í ±ÙÀüµµ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¾×À» ÅëÇÑ Áø´Ü º´¸® °Ë»ç·Î Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦(Creatine kinase: CK)¸¦ °Ë»çÇÕ´Ï´Ù. Å©·¹¾ÆƾŰ³ª¾ÆÁ¦´Â ±ÙÀ°ÀÇ À§ÃàÀÌ ¿À±â Àü¿¡ ¼Õ»óÀÌ ½ÃÀÛµÇ¸é¼ »ó½ÂÇÕ´Ï´Ù. ±×·¯³ª ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà 1ÇüÀÎ À¯¾Æ¼º ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà(SMA1)¿¡¼´Â Å©·¹¾Æƾ Å°³ª¾ÆÁ¦ ¼öÄ¡°¡ Á¤»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³ªÁö¸¸, 2Çü, 3Çü, 4Çü¿¡¼´Â ¼öÄ¡°¡ »ó½ÂµÇ¾î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±ÙÀüµµ °Ë»ç ½Ã ¼¼µ¿ÀüÀ§(á¬ÔÑï³êÈ), ¾ç¼º ¿¹ÆÄ(çå÷î), º¹ÇÕ¿¬¼Ó¹æÀüÀÌ Æ¯Â¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
±ÙÀ° »ý°ËÀ» ÅëÇØ ½Å°æ¼º À§Ãà(Neurogenic atrophy)À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§Ãà°ú ´Ù¸¥ ½Å°æ±ÙÀ°°è ÁúȯÀ» ±¸º°ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºÐÀÚ»ý¹°ÇÐÀû À¯ÀüÀڰ˻縦 ÅëÇØ SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸¸¾à µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ SMN À¯ÀüÀÚ¿¡ Á¸ÀçÇÑ´Ù¸é, ºÐÀÚ À¯ÀüÇа˻簡 Áúº´À» Áø´ÜÇϴµ¥ ÀÌ¿ëµË´Ï´Ù. ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀº SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ÀϺΠ¶Ç´Â ¿ÏÀüÇÑ ¼Õ½Ç·Î ÀÎÇØ À¯¹ßµÇ¸ç, ÀÌ ÁúȯÀÇ ¾à 95%´Â À¯ÀüÀÚ Æ¯Á¤ ºÎÀ§(¿¢¼Õ 7¹ø ¶Ç´Â ¿¢¼Õ 8¹ø)ÀÇ ¾çÂÊ Ä«ÇÇ(both copies) °á¼ÕÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ ÁúÇÑÀÇ ¾à 5%´Â SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ÇÑ Ä«ÇÇ(one copy)³» ¿¢¼Õ 7¹øÀÇ °á¼Õ°ú SMN À¯ÀüÀÚÀÇ ´Ù¸¥ Ä«ÇÇ ³»(other copy)¿¡ ´Ù¸¥ µ¹¿¬º¯À̸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù. ô¼ö¼º ±ÙÀ°À§ÃàÀÇ º¸ÀÎÀÚ °Ë»ç´Â ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐÀû °Ë»çÀ̸ç, ¿¢¼Õ 7¹ø°ú 8¹ø¿¡ ÀÖ´Â SMN À¯ÀüÀÚÀÇ Ä«ÇÇÀÇ ¼ö·Î °áÁ¤ÇÕ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á±ÙÀ°À§Ãà¿¡ ÀÇÇÑ ÇüÅ º¯Çü°ú ±â´É Àå¾Ö¸¦ ÁÙÀ̱â À§ÇØ ´Ù¾çÇÑ ¹æ¹ýÀÇ ¼öµ¿Àû, ´Éµ¿Àû ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, º¸ÇàÀ̳ª ±â¸³À» À§ÇÑ º¸Á¶
±â±¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ °üÀý °¡µ¿¹üÀ§¸¦ À¯Áö½ÃÅ°¸ç, ±ÙÀ°ÀÇ À¯¿¬¼ºÀ» Áõ°¡½ÃÅ°°í, ±¸ÃàÀ» ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ
¿îµ¿Àº ÅëÁõÀ» À¯¹ßÇÏÁö ¾Ê´Â ¹üÀ§¿¡¼ ȯÀÚ°¡ ÁöÄ¡Áö ¾ÊÀ» Á¤µµ·Î ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù. ¿¬ÇÏ°ï¶õ(æ¿ù»ÍÝÑñ)ÀÌ ¹ß»ýÇϹǷΠÀ½½Ä¹°ÀÌ ±âµµ·Î ³Ñ¾î°¡Áö ¾Êµµ·Ï Ưº°ÇÑ ÁÖÀǸ¦ ±â¿ï¿©¾ß Çϸç, ÇÊ¿äÇÏ´Ù¸é À§°ü À» ÅëÇØ ¿µ¾ç °ø±ÞÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. »ó±âµµ °¨¿°¿¡µµ ½±°Ô Æó·ÅÀ¸·Î ÁøÇàµÉ À§ÇèÀÌ ÀÖÀ¸¹Ç·Î È£Èí±â°è °¨¿°ÀÇ ÁõÈÄ°¡ ÀÖÀ» °æ¿ì Áï½Ã º´¿øÀ» ¹æ¹®ÇÏ¿© Ä¡·á¸¦ ¹Þ¾Æ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. °¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÇ¸ç Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇÑ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. [Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]¡ºÀÓ»ó ½Å°æÇÐ-II.°¢·Ð¡» ÀÌ´ëÈñ, °í·Á´ëÇб³ ÃâÆǺÎ, 20032007 National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org http://www.emedicine.com/neuro/topic631.htm http://www.curesma.org/booklet.shtml#diagnosing http://www.amcgenetics.or.kr/ http://www.ninds.nih.gov/disorders/sma/sma.htm http://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_muscular_atrophy Ãâó: ±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ |
(¹ýÀû ÇÑ°è¿¡ ´ëÇÑ °íÁö) º» Á¤º¸´Â °Ç°Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇظ¦ µ½±â À§ÇÑ Âü°íÀÚ·áÀ̸ç ȯÀÚÀÇ Áõ»ó°ú Áúº´¿¡ ´ëÇÑ Á¤È®ÇÑ ÆÇ´ÜÀ» À§Çؼ´Â ÀÇ»çÀÇ Áø·á°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù. |
|