개요

골 파제트병이란 뼈가 새로 생기고 성장하며, 흡수되는 과정인 골 재형성(bone remodeling)이 과도하게 나타나면서 광범위한 부위의 골격계가 침범되는 국소성 골 질환입니다. 골 파제트병의 병리학적인 기전은 뼈를 청소하는 기능을 가진 파골 세포(osteoclast)에 의한 골 흡수의 과다한 증가와 이에 따른 보상작용으로 뼈를 만드는 기능을 가진 조골 세포(osteoblast)에 의한 새로운 골 형성의 증가가 결합되어 있습니다.

그러나 골 파제트병에서 새롭게 형성된 뼈는 구조적으로 무질서하고 뼈 변형과 골절에 매우 취약한 상태입니다. 골 파제트병 환자는 무증상일 수도 있으며 다양한 증상이 동반될 수도 있습니다. 골 파제트병 환자에서는 뼈 조직의 침범에 의한 직접적인 합병증과 뼈 조직의 팽창과 이에 따른 주위 신경조직의 압박으로 인한 이차적인 합병증이 발생할 수 있습니다.

1. 역학

골 파제트병은 노령화된 뼈에서 꽤 흔하게 발견되는 질환으로, 50세 이상 인구집단에서 약 3~4%에서 발생합니다. 특히 노인들은 2.3-9%가 골 파제트병을 가지고 있는 것으로 추정됩니다.

40세 이하 연령에서는 매우 드문 질환으로 주로 55세 이후 고령에서 발생하며, 지역이나 종족에 따라 발생 편차가 매우 심합니다. 특히 서구 유럽 중, 영국, 프랑스, 독일 등의 국가와 호주, 뉴질랜드, 남아프리카, 북미나 남미로의 이민자들에서 많이 관찰됩니다. 그러나 골 파제트병은 우리나라가 포함된 아시아와 중동 및 미국과 아프리카의 원주민에서는 매우 드문 것으로 알려져 있습니다.

골 파제트병은 연령이 증가할수록 많이 발생하여, 노인에서 골 파제트 병 유병률이 9%까지 달합니다. 유럽에서 이뤄진 부검 연구 결과에 따르면 40세 이상 연령에서 3~3.7%에서 골 파제트병이 관찰되었습니다. 하지만 지난 30년간 골 파제트병 발생은 지속적으로 감소하고 있는 것으로 알려져 있습니다.

남성에서 여성보다 좀더 흔한 것으로 알려져 있으며, 55세 이상 환자에서 골격계 방사선 검사 시 남성에서는 2.5%이고 여성에서는 1.6%에서 골 파제트병 소견이 관찰됩니다. 골 파제트병이 흔한 영국의 경우 80세까지 여성의 5%에서 남성의 8%에서 이 질환이 발생한다는 연구 결과가 있습니다.

무증상 환자에서 알칼리성 인산 분해 효소(alkaline phosphatase, ALP)의 증가 소견은 남성에서는 10만 명당 12.7명이었고 여성에서는 10만 명당 7명이었습니다. 지난 20년 동안 방사선 검사 소견이나 생화학적 진단기준에 의해 진단되는 경우는 감소하고 있는 추세입니다.