´Ù¿îÁõÈıºÀÇ Áõ»ó°ú ¿øÀÎÀº?
¡Ý ´Ù¿îÁõÈıºÀ̶õ?
´Ù¿îÁõÈıºÀº ÀÎÁ¾, Á¾Á·, °æÁ¦Àû ȯ°æ µî¿¡ °ü°è¾øÀÌ °¡Àå ÈçÈ÷ ¹ß»ýÇÏ´Â ¿°»öüÀÌ»ó ÁúȯÁß Çϳª·Î¼ Ãâ»ý¾Æ 700¸í¿¡¼ 800¸íÁß 1¸íÀÇ ºóµµ¸¦ °¡Áö¸ç, ±¹³»¿¡¼¸¸ ¿¬°£ 600¸í ÀÌ»óÀÇ ´Ù¿îÁõÈıº ¾ÆÀ̵éÀÌ Å¾Ù. ´Ù¿îÁõÈıºÀ̶ó´Â ¿ë¾î´Â ±× Ư¡À» óÀ½À¸·Î Á¤È®ÇÏ°Ô ±â¼úÇÑ ¿µ±¹ÀÎ ÀÇ»çÀÎ John Langdon DownÀÇ À̸§À» ÀοëÇÏ¿© Áö¾îÁ³À¸¸ç, ÀÇÇÐÀûÀ¸·Î´Â 21¹ø»ï¿°»öüÁõÈıº(trisomy 21)À̶ó´Â ¿ë¾î·Î ´õ ÀÚÁÖ »ç¿ëµÈ´Ù.
¡Ý ´Ù¿îÁõÈıºÀÇ Áõ»óÀº?
1. ¿ÜÇü»ó Ư¡
´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿Àº ƯÀ¯ÀÇ ½ÅüÀû Ư¡À» °¡Áö°í Àֱ⠶§¹®¿¡ »ó´ç¼ö Ãâ»ý°ú µ¿½Ã¿¡ ¿Ü¸ð·Î ÆǺ°ÀÌ °¡´ÉÇϸç, ´ëÇ¥ÀûÀΠƯ¡Àº ´ÙÀ½°ú °°´Ù.
-¸Ó¸®´Â Á¤»ó¾Æº¸´Ù ÀÛ°í µÞ¸Ó¸®°¡ ³³ÀÛÇÏ´Ù.
-Ä೯ÀÌ ³·°í ¾ó±¼ÀÌ ³³ÀÛÇØ º¸ÀδÙ.
-´«Àº °¡ÀåÀÚ¸®°¡ À§·Î Ä¡ÄÑ ¿Ã¶ó°¡ ÀÖ°í ´« ¾ÈÂÊ °¡ÀåÀÚ¸®´Â Á¢Çô ÀÖÀ¸¸ç ¹Ì°£ÀÌ ³Ð´Ù. Á¤»ó¾Æ¿¡ ºñÇØ ±Ù½Ã³ª ¿ø½Ã°¡ ¸¹°í ¹é³»ÀåÀ̳ª »ç½Ãµµ ÈçÇÏ´Ù.
-±Í´Â ÀÛ°í ±Ó¹ÙÄû ºÎºÐÀÌ Á¢Çô ÀÖÀ¸¸ç ±ÍÀÇ ±¸Á¶´Â ¾à°£ º¯ÇüµÇ¾î ÀÖ°í ³·°Ô ºÙ¾î Àֱ⵵ ÀÖ´Ù.
-Çô°¡ Å©°í º¸Åë ÀÔÀ» ¹ú¸®°í ÀÖ¾î¼ Çô°¡ ¾à°£ ¾ÕÀ¸·Î ³ª¿Í ÀÖ´Ù.
-¸ñ¼Ò¸®´Â ´Ù¼Ò ÀúÀ½ÀÌ¸ç ¹ßÀ½Àº ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê°í ¾ð¾î ¹ß´ÞÀÌ ´Ê´Ù.
-¸ñÀº ªÀ¸¸ç µÞ¸ñ¿¡ ¾à°£ ÁÖ¸§ÀÌ ÀâÇô ÀÖÁö¸¸ ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Á¡Á¡ ¾ø¾îÁø´Ù.
-¼Õ°ú ¹ßÀº ÀÛ°í ªÀ¸¸ç 50%¿¡¼´Â ¼Õ±ÝÀÌ ÀÏÀÚ·Î °¡·ÎÁö¸£´Â ¿ø¼±(simian crease)ÀÌ ÀÖ´Ù. ¼Õ°ú ¹ß°¡¶ô »çÀÌÀÇ ÇǺΰ¡ Á¢ÇôÁ® ÀÖÀ¸¸ç ¹ß°¡¶ôÀº ª°í ù° ¹ß°¡¶ô°ú µÑ° ¹ß°¡¶ô »çÀÌ°¡ ¸¹ÀÌ ¹ú¾îÁ® ÀÖ´Ù.
-±Ù·ÂÀÇ ÀúÇÏ°¡ ÀÖ°í °üÀýÀÇ °ú±¼ÀýÀÌ ³ªÅ¸³´Ù.
2. ÀÇÇÐÀû ¹®Á¦Á¡
´Ù¿îÁõÈıºÀº ¿©·¯ °¡Áö ÀÇÇÐÀû ¹®Á¦Á¡À» µ¿¹ÝÇÏ°í ÀÖ´Ù. ¼±Ãµ¼º ½ÉÀåÁúȯÀ̳ª °¨¿°ÀÌ ºó¹øÇÏ°Ô ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í È£Èí±â ÁúȯÀ̳ª ¼ÒȱâÀÇ ÇغÎÇÐÀû ÀÌ»ó°ú ¹éÇ÷º´ÀÇ ¹ßº´·üµµ ³ô´Ù. ±×·¯³ª ÃÖ±Ù ÀÇÇÐÀÇ ¹ß´Þ·Î ´ëºÎºÐÀÌ Ä¡·á°¡´ÉÇϸç Àß °ü¸®¸¸ ÇØÁØ´Ù¸é ¾çÈ£ÇÑ °Ç°»óŸ¦ À¯ÁöÇØ ³ª°¥ ¼ö ÀÖ´Ù.
(1) ½ÉÀåÁúȯ
´Ù¿îÁõÈıºÀÇ ¾à 50%°¡ ½ÉÀåÁúȯÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç, ½ÉÇÑ ¼±Ãµ¼º ½ÉÀåÁúȯÀ» °¡Áø ȯ¾ÆÀÇ 10%~20%¿¡¼ È£Èí±âÁúȯÀÌ ºó¹øÇÏ°Ô °É¸®°í Æó·ÅÀ¸·Î ÁøÇàµÇ±âµµ ÇÑ´Ù. ÈçÇÑ ½ÉÀåÁúȯÀ¸·Î´Â ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ, ½É¹æÁß°Ý°á¼Õ, ½É³»¸·»ó°á¼Õ, µ¿¸Æ°ü°³Á¸Áõ, Fallot 4¡ µîÀÌ ÀÖ´Ù.
(2) ¼Òȱâ°üÀÇ ÇÕº´Áõ
½ÊÀÌÁöÀå Æó¼â, Æó¼âÇ×¹®, °Å´ë°áÀå µîÀÌ ´Ù¿îÁõÈıº¿¡¼ ÈçÇÑ ¼Òȱâ°üÀÇ ±âÇüÀ̸ç, ÀÌÁß¿¡¼µµ ½ÊÀÌÁöÀå Æó¼â°¡ °¡Àå ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù.
(3) °¨¿°Áõ
´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿Àº ¼¼±ÕÀ̳ª ¹ÙÀÌ·¯½º °¨¿°Áõ¿¡ ´ëÇÑ ÀúÇ×·Â Áï ¸é¿ª¼ºÀÌ Á¤»ó ¾Æµ¿¿¡ ºñÇØ ÀúÇϵǾî ÀÖÀ¸¹Ç·Î ¿©·¯ °¡Áö °¨¿°ÁõÀÇ ºóµµ¿Í ±× Á¤µµ°¡ ½ÉÇÑ ÆíÀÌ´Ù. ±â°üÁö¿°À̳ª Æó·Å, °á¸·¿°°ú ÁßÀÌ¿° µîÀÌ ÈçÇÑ °¨¿°ÁõÀÌ´Ù.
(4) ¹éÇ÷º´
´Ù¿îÁõÈıºÀº ¹éÇ÷º´¿¡ °É¸± À§Ç輺ÀÌ ³ôÀºµ¥, ƯÈ÷ À¯¾Æ±â¿¡ ±Þ¼º°ñ¼ö¼º ¹éÇ÷º´ÀÇ ºóµµ°¡ ³ô´Ù.
(5) ¹ßÀÛ
»ýÈÄ 3~4°³¿ù¿¡ ¼Õ¹ßÀÌ »»»»ÇØÁö°í, ¸Ó¸®¸¦ ¾ÕÀ¸·Î ¶³¾î¶ß¸®´Â ¹ßÀÛÀÌ ÀÖÀ» ¼ö ÀÖ´Ù.
(6) °æÃßÅ»±¸
°æÃßÀÇ Ãæ¾çµ¹±âÀÇ Çü¼ººÎÀüÀ¸·Î ù¹ø°¿Í µÎ¹ø° °æÃßÀÇ Å»±¸°¡ ÀϾ±â ½¬¿îµ¥, ÀÌ °æ¿ì °æ¼ö°¡ ¾Ð¹ÚÀ» ¹Þ¾Æ »çÁö¸¶ºñ, È£Èí¸¶ºñ°¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Ù.
(7) È£¸£¸óÀÌ»ó
°©»ó¼±È£¸£¸óÀÇ ±â´É ÀúÇÏÁõ, ¶§·Î´Â °©»ó¼± ±â´ÉÇ×ÁøÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ´çºÐÀ» Á¶ÀýÇÏ´Â ³»´ç ±â´ÉÀÌ ¾àÇؼ ºñ¸¸ÀÌ µÇ±â ½±°í ´ç´¢º´ÀÇ ¹ßº´ ºóµµ°¡ ³ô´Ù.
(8) ÇǺÎÀÌ»ó
ÇǺδ ¼¶¼¼ÇÏ°í Ç÷¾×¼øȯÀÌ ³ª»Ú±â ¶§¹®¿¡ °Ü¿ï¿¡ ¼Õ¹ßÀÌ °¥¶óÁö°í µ¿»ó¿¡ ½±°Ô °É¸®¸ç, ¿©¸§Ã¶¿¡´Â ½ÀÁø¿¡ °É¸®±â°¡ ½±´Ù.
(9) Ä¡°úÀû ¹®Á¦
Ä¡¾Æ´Â ´Ê°Ô ³ª°í ÇѵΠ°³ÀÇ Ä¡¾Æ°¡ ¾øÀ» ¼ö ÀÖ´Ù. ÅÎÀÌ À۱⠶§¹®¿¡ ¿µ±¸Ä¡°¡ ºñÁ¼°Ô ¿¬°áµÇ¾î ³ª¸ç Ä¡¿°ÀÌ Àæ¾Æ¼ ÀÌ°¡ Àß ºüÁø´Ù.
(10) ¾È°úÀû ¹®Á¦
´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿Àº ½Ã·ÂÀÌ ÀúÇÏµÈ °æ¿ì°¡ ¸¹Àºµ¥, ÀÌ°ÍÀº ±¼ÀýÀÌ»óÀ̳ª »ç½Ã ,¾ÈÁø, ¹é³»Àå µîÀÌ ¸¹±â ¶§¹®ÀÌ´Ù. °á¸·¿°, ¾È°Ë¿°, ³»¹ÝÁõÀÌ Àß °É¸®°í, ½ÉÇÑ ¿ø½Ã, ±Ù½Ã, ³½Ã µîÀÇ ±¼ÀýÀÌ»óÀÇ ºóµµ°¡ ³ô´Ù. ´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿ÀÇ 40% Á¤µµ¿¡¼ »ç½Ã°¡ ÀÖ°í, 50% Á¤µµ¿¡¼´Â 10¼¼ ÀüÈÄ¿¡ ¹é³»ÀåÀÌ ³ªÅ¸³´Ù
(11) û·Â»óÀÇ ¹®Á¦
ÁßÀÌ¿°À̳ª ÁßÀÌÀÇ ±âÇü¿¡ ÀÇÇØ ³Ã»ÀÌ ¹ß»ýÇϸç, ¾ð¾î ¹ß´Þ¿¡µµ ¿µÇâÀ» ÁÖ°Ô µÈ´Ù.
(12) Á¤½ÅÁöü
Çൿ ÀûÀÀÀÇ °áÇÔ°ú ÇÔ²² 70% Á¤µµ°¡ Áö´ÉÁö¼ö 20~40 ¹üÀ§¿¡ ºÐÆ÷ÇÏ´Â Áö´É ÀúÇÏ°¡ ÀÖ´Ù. ±×·¯³ª ´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿À» À§ÇÑ ÇÐ·É Àü Á¶±â±³À°ÀÇ È®´ë·Î ÃÖ±Ù À̵éÀÇ Áö´ÉÁö¼ö°¡ Áߵ¿Í °æµµÀÇ ¼öÁØÀ¸·Î ³ô¾ÆÁö´Â °æÇâÀ» º¸ÀÌ°í ÀÖ´Ù.
(13) ¹ß´ÞÁö¿¬
¡Ý ´Ù¿îÁõÈıº Ä¡·á¹ýÀº?
´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿ÀÇ ÇÕº´Áõ¿¡ ´ëÇÑ °Ë»ç¸¦ ÀûÀýÇÑ ½Ã±â¿¡ ½ÃÀÛÇÏ¿© Á¤±âÀûÀ¸·Î °ËÁøÀ» ¹Þµµ·Ï ÇÑ´Ù.
-½ÉÀå °ËÁø : »ýÈÄ 6°³¿ù À̳»
-°©»ó¼±È£¸£¸ó °Ë»ç : Ãâ»ýÁ÷ÈÄ ¹× Á¤±âÀû
-û·Â °Ë»ç : »ýÈÄ 8°³¿ù
-¾È°ú °ËÁø : 1¼¼, 4¼¼
-°æºÎ ½ÅÀü°ú ±¼°î½Ã : 2¼¼ ÀÌÈÄ
-Á¤±â ¿¹¹æ Á¢Á¾
-±³À° :
¹ß´ÞÁö¿¬Àº Á¶±âÈÆ·ÃÀ¸·Î¼ Á¤»ó¾Æµéº¸´Ù´Â Á¶±Ý ´ÊÀ¸³ª ´ëºÎºÐ ±³Á¤µÉ ¼ö ÀÖ°í, ¾ð¾î·Âµµ º¸Åë ´Ê°Ô ¹ß´ÞÇϳª Á¶±â±³À°À¸·Î °³¹ß½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù. Áö´ÉÀúÇϵµ Á¶±â±³À°À¸·Î Áö´ÉÁö¼ö°¡ Áߵ¿Í °æµµÀÇ ¼öÁØÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ºÎ¸ðÀÇ »ç¶û°ú ÁöÁö, ±³À°ÀÇ ±âȸ ¹× ÀûÀýÇÑ ÀÇÇÐÀû Ä¡·á°¡ Á¦°øµÈ´Ù¸é ´Ù¿îÁõÈıº ¾Æµ¿µéµµ »çȸ¿¡¼ µ¶¸³ÀûÀÌ°í Ã¥ÀÓ°¨ ÀÖ´Â »çȸÀÎÀ¸·Î ÀûÀÀÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¡Ý ´Ù¿îÁõÈıº Á¾·ù´Â?
ÀÎüÀÇ ¼¼Æ÷¿¡¼ ¿°»öü¼ö´Â 46°³·Î¼ 1¹øºÎÅÍ 22¹ø±îÁö 22½ÖÀÇ »óµ¿¿°»öü¿Í XY(³²ÀÚ) ¶Ç´Â XX(¿©ÀÚ) µÎ °³ÀÇ ¼º¿°»öü·Î ÀÌ·ç¾îÁ® ÀÖ´Ù. ´Ù¿îÁõÈıºÀÇ °æ¿ì Á¤»óÀûÀ¸·Î ÇÑ ½Ö, Áï 2°³ Á¸ÀçÇØ¾ß ÇÏ´Â 21¹ø ¿°»öü°¡ 3°³ Á¸ÀçÇÏ´Â °ÍÀÌ ¿øÀÎÀ¸·Î¼, ÀÌ·¯ÇÑ trisomy 21ÀÌ ´Ù¿îÁõÈıº ƯÀ¯ÀÇ ½ÅüÀû Ư¼º°ú ÀÓ»ó»óÀ» °áÁ¤ ÁöÀ¸¸ç, Ãâ»ý´ç½Ã ¿Ü¸ð¸¦ º¸°í Áø´ÜÀÌ ºñ±³Àû ½±°Ô µÉ ¼ö ÀÖ´Ù.
´Ù¿îÁõÈıºÀÇ À¯Çü ´Ù¿îÁõÈıºÀº ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀûÀ¸·Î 3°³ Á¸ÀçÇÏ´Â 21¹ø ¿°»öüÀÇ ÇüÅ¿¡ µû¶ó ÀüÇüÀûÀÎ »ï¿°»öü¼º ´Ù¿îÁõÈıº, ¸ðÀÚÀÌÅ©Çü ´Ù¿îÁõÈıº, ÀüÁÂÇü ´Ù¿îÁõÈıº µî ¼¼ °¡Áö·Î ºÐ·ùÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
1. »ï¿°»öü¼º ´Ù¿îÁõÈıº
»ï¿°»öü¼ºÀ̶õ ¼¼Æ÷ºÐ¿½Ã 21¹ø ¿°»öü ÇÑ ½ÖÀÌ ºÐ¸®µÇÁö ¾Ê¾Æ¼ 21¹ø ¿°»öü°¡ ÇÑ °³ ´õ ¸¹Àº 3°³·Î µÇ°í Àüü ¿°»öüÀÇ ¼ö°¡ 46°³°¡ ¾Æ´Ñ 47°³°¡ µÇ´Â À¯ÇüÀ¸·Î¼, ´Ù¿îÁõÈıºÀÇ 95%´Â ÀÌ·¯ÇÑ »ï¿°»öü¼ºÀÌ´Ù. »ï¿°»öü¼º ´Ù¿îÁõÈıºÀÇ 90%´Â ¾î¸Ó´ÏÀÇ ³ÀÚÀÇ °¨¼öºÐ¿½Ã 21¹ø ¿°»öüÀÇ ºñºÐ¸® Çö»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇϸç 5% Á¤µµ´Â ¾Æ¹öÁöÀÇ Á¤ÀÚÀÇ °¨¼öºÐ¿½Ã ºñºÐ¸®°¡ ¿øÀÎÀÌ´Ù. »ï¿°»öü¼º ´Ù¿îÁõÈıºÀÇ ¹ß»ýºóµµ´Â ¾î¸Ó´ÏÀÇ ¿¬·É°ú ¹ÐÁ¢ÇÑ ¿¬°üÀÌ ÀÖÀ¸¸ç, »ê¸ðÀÇ ¿¬·ÉÀÌ Áõ°¡ÇÒ¼ö·Ï ¹ß»ýºóµµ°¡ ³ô¾ÆÁø´Ù. 20¼¼ÀÇ »ê¸ð°¡ »ï¿°»öü¼º ´Ù¿îÁõÈıºÀÇ ¾ÆÀ̸¦ °¡Áú È®·üÀº 1/1200 Á¤µµÀε¥ ¹ÝÇØ 35¼¼¿¡¼´Â 1/250, 40¼¼¿¡¼´Â 1/70, 45¼¼¿¡¼´Â 1/20·Î ±Þ°ÝÈ÷ Áõ°¡ÇÑ´Ù. Àç¹ß·üÀº ÀþÀº »ê¸ðÀÇ °æ¿ì 1% Á¤µµ·Î ³·À¸³ª »ê¸ðÀÇ ¿¬·ÉÀÌ Áõ°¡ÇÒ¼ö·Ï ¿¬·ÉÀÇ À§Çèµµ°¡ ´õÇØÁø´Ù.
2. ¸ðÀÚÀÌÅ©Çü ´Ù¿îÁõÈıº
´Ù¿îÁõÈıºÀÇ 1%¸¦ Â÷ÁöÇϸç, ¼öÁ¤ ÈÄ Ãʱâ´Ü°èÀÇ ¼¼Æ÷ºÐ¿½Ã 21¹ø ¿°»öüÀÇ ºñºÐ¸®·Î ÀÎÇÏ¿© ¾î¶² ¼¼Æ÷´Â 21¹ø ¿°»öü°¡ 3°³ÀÎ Àüü 47°³ÀÇ ¿°»öü¸¦ °¡Áö°í ÀÖ°í ¶Ç ´Ù¸¥ ¼¼Æ÷´Â Á¤»óÀûÀÎ 46°³ÀÇ ¿°»öü¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â °æ¿ì·Î¼, 21¹ø »ï¿°»öü¸¦ °¡Áø ¼¼Æ÷±º°ú Á¤»ó ¼¼Æ÷±ºÀÌ È¥ÀçÇÏ´Â ¸ðÀÚÀÌÅ© À¯ÇüÀÇ ´Ù¿îÁõÈıºÀÌ´Ù. ¸ðÀÚÀÌÅ©Çü ´Ù¿îÁõÈıº ȯ¾ÆµéÀº ÀüÇüÀûÀÎ »ï¿°»öü¼º ´Ù¿îÁõÈıºº¸´Ù ÀÓ»óÀû Ư¡°ú ¿¹ÈÄ°¡ ¾çÈ£ÇÑ ÆíÀÌ´Ù.
3. ÀüÁÂÇü ´Ù¿îÁõÈıº
´Ù¿îÁõÈıºÀÇ 4%¸¦ Â÷ÁöÇϸç, ÁÖ·Î 21¹ø ¿°»öü°¡ ´ÜºÎÂø»çÇü(acrocentric) ¿°»öü¿¡ À¶ÇյǴ Robertsonian ÀüÁÂ¿Í °ü·ÃµÇ¾î ¹ß»ýÇÑ´Ù. Áï Robertsonian ÀüÁ°¡ µÈ 21¹ø ¿°»öü°¡ ÀÖÀ¸¸é¼ Á¤»ó 21¹ø ¿°»öü°¡ 2°³ Á¸ÀçÇÒ °æ¿ì ´Ù¿îÁõÈıºÀÌ µÇ¸ç ÀÓ»ó ¾ç»óÀº ÀüÇüÀûÀÎ »ï¿°»öü¼º°ú °°´Ù. ±×·¯³ª ¹ß»ý±âÀü¿¡ À־ »ï¿°»öü¼º°ú´Â ´Þ¸® »ê¸ðÀÇ ¿¬·É°ú ¹«°üÇϸç 40%¿¡¼´Â Robertsonian ÀüÁ¸¦ °¡Áø, Áï º¸ÀÎÀÚÀÎ ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ À¯ÀüµÈ´Ù. µû¶ó¼ ºÎ¸ð°¡ º¸ÀÎÀÚÀÎ °æ¿ì¿¡´Â Àç¹ßÀ²ÀÌ ³ô±â ¶§¹®¿¡ ÀüÁÂÇü ´Ù¿îÁõÈıº ȯ¾Æ¿¡¼´Â ºÎ¸ðÀÇ º¸ÀÎÀÚ ¿©ºÎ¸¦ È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.