Ⅰ.개요

지틀만 증후군(Gitelman Syndrome)은 신장이 마그네슘(Mg), 나트륨(Na), 칼륨(K), 염소(Cl)와 같은 전해질을 재흡수하지 못해 생기는 유전성 신장 질환입니다. 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 고마그네슘뇨증을 특징으로 하며 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

지틀만 증후군은 매우 드문 질환인 것처럼 보이나 실제로는 보다 많은 질환으로 생각됩니다. 왜냐하면 최근까지 지틀만 증후군이 바터 증후군(Bartter syndrome)으로 잘못 진단되거나 바터 증후군의 한 아형으로 간주되어 왔기 때문입니다. 현재 지틀만 증후군은 바터 증후군과는 다른 새로운 증후군으로 받아들여지고 있습니다.

Ⅱ.증상

지틀만 증후군은 대부분 성인이 되고 나서 진단됩니다. 대개의 경우 증상이 없으며 드물게 복통, 구토, 설사, 발열과 함께 마그네슘 결핍에 의한 쇠약감, 칼슘부족으로 인한 경련 등의 증상이 일시적으로 오기도 합니다. 염분 소실에 따라 심한 피로감과 함께 저혈압 증상이 있는 경우도 있습니다.

Ⅲ.원인

신장은 구조적으로 약 100만개의 신원(nephrone)이라는 기본구조로 이루어지며 하나의 신원은 사구체(glomerulus)라고 불리는 미세한 모세혈관 덩어리와 세뇨관(tubule)으로 구성됩니다.

신장은 소변 생성을 통해 노폐물을 배설시키며, 체내의 수분 및 전해질 양을 조절하고 삼투질 농도를 일정하게 유지하며 산-염기 평형에 기여합니다. 신장을 통해 여과된 수분 및 나트륨은 세뇨관에서 재흡수되고 소량만 소변까지 도달하게 되는데, 지틀만 증후군의 경우 원위세뇨관의 장애로 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 장애가 생기게 됩니다.

이 질환의 원인은 16번 염색체 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 기능 소실에 기인하며, 이로 인해 전해질 및 수분대사, 산염기 대사에 있어서 항상성이 소실됩니다.

Ⅳ.진단

진단은 증상, 이학적 소견, 혈액과 소변의 전해질 검사를 통해 저마그네슘혈증, 고마그네슘뇨증, 저칼슘뇨증을 증명하는 것입니다. 보통 청소년기나 성인에서 혈액 검사상 저마그네슘혈증으로 우연히 발견되는 경우가 많습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

지틀만 증후군의 장기 예후는 매우 좋습니다. 신기능 저하나 성장 지연은 거의 없으나, 마그네슘 저하로 인한 테타니 예방을 위해 마그네슘 투여가 장기간 혹은 일생동안 필요합니다.

마그네슘 복용만으로 저칼륨혈증이 교정되지 않을 때에는 칼륨염이나 알도스테론 억제제를 병용하여 투여할 수도 있습니다. 성장 지연이 있는 경우 성장 호르몬 치료를 시행하면 성장 속도가 증가할 뿐만 아니라 저마그네슘혈증도 개선될 수 있다는 보고가 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

The Korean Journal of Nephrology 2007;26:102~106
Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:22
http://www.ojrd.com/content/3/1/22
http://www.uptodate.com/