Ⅰ.개요

팔로 네증후는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로 큰 심실중격 결손증, 혼합형 폐동맥 협착, 대동맥이 심실 중격 위로 걸쳐 있는 대동맥 기승, 우심실비대로 구성되는 네 가지 해부학적 특징을 갖는 질환입니다.

뿐만 아니라 폐동맥 형성부전과 관상동맥 이상이 5%에서 동반될 수 있고, 이 중 폐동맥 크기가 예후에 가장 중요한 요인입니다. 폐동맥 협착과 대동맥 기승 때문에 정맥피가 심실 중격을 통하여 우심실 에서 좌심실 혹은 대동맥으로 흐르게 되어(우->좌 단락) 폐혈류량이 감소 되고 대동맥혈의 산소포화도가 감소하여 저산소증을 일으키며 청색증과 다혈증이 나타나게 됩니다.

Ⅱ.증상

폐동맥협착의 정도에 따라 다른 청색증을 보이며 울혈성 심부전을 보입니다. 심한 청색증을 보이는 경우, 대뇌혈전증, 뇌농양 등이 발생하여 반신불구가 되는 경우도 종종 있습니다.

대개 청색증은 생후 3-6개월에 시작되는 경우가 많습니다. 청색증은 활동에 의해 심해집니다. 자고 난 직후나 먹고 난 직후, 탈수 등 어떤 원인에 의해 갑자기 보채고 숨이 가빠지면서 청색증이 더욱 심해져 뇌의 산소부족으로 인해 실신하는 경우가 있는데 이를 무산소발작이라고 합니다. 이런 발작이 반복될 때에는 조기 수술이 필요합니다.

청색증이 오래되면 환자가 조금만 운동을 하여도 웅크리고 앉는 특징적인 자세를 취하고 손가락과 발가락 끝이 곤봉처럼 뭉툭해지는 곤봉지가 나타나고, 적혈구 과다증이 생기고, 신체발육이 경도로 지연됩니다. 또한 뇌혈전, 뇌농양 등의 합병증이 나타나 뇌손상이나 기능장애를 초래할 수 있으며 심내막염이 잘 생깁니다.

1년 이내에 25%가 사망하고, 3년 내에 40%, 7년 내에 70%, 그리고 40세 이내에 95%가 사망합니다. 저산소 발작을 일으켜 생후 1년을 전후해 급사할 수 있습니다. 적혈구 증가증을 보이게 되면 초기에는 현미경적으로만 폐동맥에 혈전이 형성되나 나중에 미만성 혈전을 이루게 되어 치명적인 폐동맥 고혈압을 유발할 수 있습니다. 드물게 나타나는 합병증으로 폐혈관 질환이 폐동맥 혈전과 동반되어 나타날 수 있습니다.

Ⅲ.원인

아직 명확한 원인이 밝혀지지 않았습니다.

대개 산발적으로 발생하지만 팔로 네증후를 가진 환자 자녀의 발병률은 1.5%로 부모가 선천성 심기형이 없는 경우의 0.1%에 비해 높은 것으로 보아 유전적인 소인도 있을 것으로 생각됩니다.

Ⅳ.진단

다양한 정도의 청색증과 북채손가락의 소견을 보입니다. 북채손가락은 작은 영아에서는 나타나지 않습니다.

폐동맥 협착 때문에 수축기 박출성 심잡음이 좌흉골연 상부 및 중간부에서 들립니다. 이 잡음은 폐동맥 협착이 심할수로 약하게 들립니다. 폐동맥이 완전히 폐쇄되면 폐동맥판을 지나는 폐동맥혈이 소실되어 심잡음이 없어집니다.

적혈구 증가증, 혈소판 감소로 인한 혈액응고 장애, 감염성 심내막염 등이 발생할 수 있습니다. 산소포화도의 감소가 나타납니다. 산소포화도의 감소는 운동후 더욱 심해집니다.

흉부 방사선 검사 상 주폐동맥의 발육 부진으로 그 부위가 오목하게 들어가 심첨부가 위로 들리고 오목한 주폐동맥분절로 이른바 장화모양의 심장을 보입니다. 측부혈 행로가 발달되면 폐혈관음영은 그물모양을 보입니다. 그 외에 우 대동맥 궁이 15-30%에서 나타납니다.

심전도 상 우측편위와 우심실비대의 소견을 보입니다. 그러나 비청색성 팔로 네증후에서는 정상 혹은 양심실비대를 보일 수 있습니다.

심장초음파검사를 통해 심실중격결손과 대동맥의 기승, 누두부협착 등을 관찰할 수 있습니다. 일반적으로 폐동맥의 상세한 해부학적 구조는 파악이 어렵습니다.

심도자술을 시행해 볼 수 있는데 우심실에서 폐동맥으로 가는 것보다 대동맥으로 들어가는 것이 쉽습니다. 폐동맥압은 낮고 우심실압은 높아 좌심실압과 거의 같습니다.

심혈관조영 검사 상 우심실조영을 시행하면 우심실유출로와 폐동맥이 보이는 시기와 비슷하게 좌심실과 대동맥이 보입니다. 따라서 우심실유출로와 폐동맥의 협착상태, 그리고 대동맥과 폐동맥의 직경비 등을 알 수 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

진단자체가 수술 적응이고 그 시기는 다음과 같습니다.

합병증이 없거나 무증상 시에는 3-24개월까지 연기하여 수술합니다. 심한 경우 6개월 이내 단락술을 시행하고 그 이후 24개월 이내에 완전 교정을 합니다. 증상이 심하게 있는 환아에서 해부학적 구조가 좋으면 3개월 이내에도 완전교정술을 시행해 볼 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://emedicine.medscape.com/article