Ⅰ.개요

모왓-윌슨 증후군은 특징적인 얼굴 생김새를 가지며 심한 지능장애와 간질을 동반하는 신체여러부위의 기형을 나타내는 선천적인 기형 증후군입니다. 이것은 1998년에 Mowat 등에 의해 처음으로 소개되었으며 현재까지 45례 이상의 증례들이 보고되었습니다.

선천성 거대결장증, 선천적인 심장병, 요도하열, 비뇨 생식계 기형, 뇌량의 무형성, 그리고 저신장이 흔합니다.

돌연변이가 생긴 모든 예에서 비슷한 얼굴 생김새를 가지고 있습니다. 선천성 거대결장증의 유무에 상관없이 특징적인 얼굴 생김새를 발견하고 유전적인 상담을 하는 것이 중요합니다.

Ⅱ.증상

모든 사례에서 비슷한 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 유아기 때는 네모난 얼굴에 도드라졌으나 좁은 턱과 양안격리증, 넓은 눈과 넓은 콧날과 안창 코, 도드라지고 둥근 콧망울, 열린 입, 두껍고 뒤집힌 아래 입술, 뒤로 돌아간 귀, 그리고 중간이 옴폭 패이고 올라간 귀 모양은 “오레키에떼 파스타" 모양을 연상시키면 이해하기 쉽습니다.

소아기 때는 얼굴 길이와 턱이 더욱 도드라집니다. 눈썹은 거의 넓고 수평으로 분리 되어 있습니다. 입술 경계는 M 모양인데 그것은 윗입술이 중간은 두꺼우나 바깥쪽으로 갈수록 얇아지기 때문입니다. 아이들은 대체적으로 웃는 얼굴인데 입은 열려 있고 어떤 아이들은 침을 흘리기도 합니다. 파란 눈을 가진 아이들은 홍채에 검은 침착이 생깁니다.

청소년기나 어른의 얼굴은 주걱턱을 가진 긴 얼굴입니다. 콧망울은 길어지고 인중 있는데 까지 돌출되어 있습니다. 반면에 코의 중간쯤은 볼록하게 솟아 있습니다.

많은 환자에서의 IQ 연구가 진행되지 않았지만 적어도 중간 정도 이상의 지능적인 장애를 대부분의 환자에서 가지고 있습니다. 모든 환자들은 자주 웃는 행복한 표정을 짓고 있으며 말을 못하거나 어휘력이 많이 떨어집니다. 아이들은 대부분 처음 몇 년간은 저 긴장성입니다. 평균적으로 혼자 서는 나이는 4세이며, 일부는 못 걷습니다. 걸음걸이는 넓고 팔꿈치 부분이 접혀져 있는 채로 걷습니다. 거의 대부분의 환자들이 간질(90%)을 가지고 있거나 뇌파상에서 비정상적인 소견을 보입니다.

머리 둘레와 같은 출생 전 성장 수치는 대부분 정상 범위입니다. 출생 후엔 저신장이 흔하지만 대부분의 환자들은 정상적인 신장을 가지고 있습니다. 출생 시에 소뇌증이 보이기도 하나 대부분은 유아기 때 나타납니다. 대부분 가느다란 체형을 가지고 있습니다. 손가락은 가늘고 발은 대부분 경미한 기형을 보이며 긴 발가락을 가지고 있습니다.

선천성 거대 결장증은 24-45% 정도 나타나며 45% 정도에서는 다양한 선천적 심장병을 가지고 있습니다.

비뇨 생식계 기형이 흔하게 나타나는데, 요도하열, 갈퀴음경, 두 갈래로 갈라진 고환, 잠복 고환, 이중 신장, 요관 역류, 수신증 등이 있습니다.

Ⅲ.원인

ZEB2(ZFHX1B 혹은 SIP-1) 유전자의 결실이나 이형접합적인 돌연변이에 의해 생긴다고 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

ZEB2 유전자에 대한 염기서열결정을 통해서 약 81%의 환자에서 원인 유전자 돌연변이를 밝혀낼 수 있었으며, 약 15% 환자에서는 형광동소보합법으로 ZEB2 유전자 전체 또는 일부를 침범하는 넓은 범위의 결손 돌연변이를 발견할 수 있습니다.

Ⅴ.치료

발현되는 증상에 따른 대증치료를 합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:42
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#235730
http://www.emedicine.com
http://www.mowatwilson.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1412/