»ö¼Ò¸Á¸·¿°
ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ(Retinitis Pigmenttosa(RP)), ÁøÇ༺ ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ ¶Ç´Â ÁøÇ༺ ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÁõ(Progressive Pigmentary Retinopatihy)
- ¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü : ´«
- Áõ»ó : ½Ã·Â ¼Õ»ó, Åͳνþß, ¾ß¸ÍÁõ
- ¿øÀÎ : À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ, »ï¿°»öü ¿ì¼º ¶Ç´Â ¿¼º, X-¿¬°ü À¯Àü Áúȯ, »ç¸³Ã¼ À¯ÀüÁúȯ
- Áø´Ü : ¸Á¸·ÀüÀ§µµ°Ë»ç(Electroetinograme:ERG), ½Ã·Â °Ë»ç(±¼Àý°Ë»ç), ½Ã¾ß°Ë»ç, ¼¼±Øµ¿ °Ë»ç, ¾ÈÀú °Ë»ç, ¾ÈÀú ÃÔ¿µ, °¡Á··Â(°¡°èµµ ºÐ¼®), ¹ß°ßµÈ ºñÀ²ÀÌ ³ôÀº ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÇ °Ë»ç
- Ä¡·á : À¯Àü»ó´ã, º¸Á¶Á¦(ºñŸ¹Î A, ·çÅ×ÀÎ µî Ç×»êÈÁ¦), ¾È°æ µî ½Ã·Â º¸Á¶±ã, ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ¾øÀ½.
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V209
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
1. °³¿ä
¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ ȤÀº ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀº ¸Á¸·ÀÇ ½Ã°¢¼¼Æ÷¿Í ¸Á¸·»ö¼Ò»óÇǼ¼Æ÷°¡ º¯¼ºµÇ´Â °¡Àå ÈçÇÑ À¯Àü¼º ¸Á¸·ÁúȯÀ¸·Î, ½Ã°¢¼¼Æ÷°¡ ¼Õ»óµÊ¿¡ µû¶ó Ãʱ⿡ ¾ß¸ÍÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸é¼ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î ½Ã¾ß°¡ Á¼¾ÆÁö°í °á±¹ ½Ã·ÂÀ» ÀÒ°Ô µË´Ï´Ù. Á᫐ ½Ã·ÂÀº º¸Åë ÀÌ ÁúȯÀÇ ´Ê°Ô±îÁö À¯ÁöµË´Ï´Ù. ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀÇ ÀϺδ ³Ã», ½ÅÀ庴 ±×¸®°í ´Ù¸¥ ±âÇü, ÁßÃ߽Űæ°è¿Í ´ë»çÁúȯ°ú ¿°»öü ÀÌ»ó°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖ´Â ÁõÈıº(Syndrome)ÀÇ ÇÑ Áõ»óÀ¸·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀº ½Ã°¢ ¼¼Æ÷ ³»¿¡¼ ºûÀ» Àü±â½ÅÈ£·Î ÀüȯÇÏ´Â ±âÀü¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔÀÌ ´ëºÎºÐÀÔ´Ï´Ù. ÀϺΠ¸Á¸·»ö¼Ò»óÇÇ¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â
À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÇ±âµµ Çϸç, À̵é À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ±¤¹üÀ§ÇÑ ¸Á¸·¼Õ»óÀ» ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù.
¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº ¼¼°èÀûÀ¸·Î 4,000¡5,000¸í´ç ÇÑ ¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¿ì¸®³ª¶óÀÇ Á¤È®ÇÑ Åë°è´Â ¾ÆÁ÷ Àß ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. Áß±¹¿¡¼µµ 4016¿¡ ÇÑ ¸í ²Ã·Î
¹ß»ýÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® Àִµ¥ ¿ì¸®³ª¶ó´Â ¾ÆÁ÷ Àß ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
X¿¬°ü ¿¼º ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀ» Á¦¿ÜÇÑ ³ª¸ÓÁö´Â ³²³à °°Àº ºñÀ²·Î
¹ß»ýÇϸç, X-¿¬°ü À¯Àü ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº ÁÖ·Î ³²ÀÚ¿¡°Ô ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº º¸Åë ¾îµÒÀ̳ª ¾îµÎ¿î ºû Àå¾Ö, (Áï ¾ß¸ÍÁõÀ¸·Î) ½ÃÀÛÇÕ´Ï´Ù. ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó ¸Á¸· ¼¼Æ÷°¡ ¼Õ»óµÇ¸é¼ ¾Æµ¿±â ÀÌÈÄ¿¡ ½Ã·ÂÀÇ º¯È¸¦ ´À²¸ Áø´ÜµÇ´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ½Ã·ÂÀÌ ¾î¶»°Ô ¼Õ»óµÇ¾î °¡´À³Ä¿Í ÁøÇà ¼Óµµ´Â »ç¶÷¸¶´Ù ´Ù¸¦ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀϹÝÀûÀ¸·Î ½Ã·ÂÀÌ ¼Õ»óµÇ´Â ÁøÇà ¼Óµµ´Â ´À¸° ÆíÀ̸ç, Áõ»óÀº 10¼¼¿Í 40¼¼ »çÀÌ¿¡ ÁýÁßµÇ¸ç ´ëºÎºÐ 30¼¼ ÀÌÈÄ¿¡ ½Ã¾ß¿¡ º¯È°¡ ¿É´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº ½Ã°¢¼¼Æ÷ÀÎ ¸·´ë¼¼Æ÷¿Í ¿ø»Ô¼¼Æ÷°¡ Á¡Â÷ÀûÀ¸·Î Æı«µÇ´Â °ÍÀÌ °¡Àå ¸ÕÀú ´«¿¡ ¶ç´Â Áõ»óÀ̸ç, ¸·´ë¼¼Æ÷°¡ ¿ø»Ô¼¼Æ÷ º¸´Ù ¸ÕÀú ¼Õ»óÀ»
ÀÔ½À´Ï´Ù. ¸·´ë¼¼Æ÷ÀÇ ´ëºÎºÐÀÌ Æı«µÇ¸é ½Ã¾ßÀÇ ¹Ù±ù ºÎºÐÀ» º¼ ¼ö ¾ø°Ô µÇ¾î ½Ã¾ß°¡ Á¼¾ÆÁ® ÀÛÀº ¸Á¿ø°æÀ¸·Î º¸´Â °Íó·³ º¸ÀÔ´Ï´Ù(Tunnel
vision: Åͳνþß). ½Ã°¢¼¼Æ÷ÀÇ Æı«°¡ ¿ø»Ô¼¼Æ÷±îÁö ÁøÇàµÇ¸é Á߽ɽþߵµ º¼ ¼ö ¾ø°Ô µÇ¸é¼ ¿ÏÀüÈ÷ ½Ç¸íÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
°©Àڱ⠾îµÎ¿î °÷¿¡ µé¾î°¬À» ¶§ ÀûÀÀÀ» Àß ¸øÇϰųª Àú³á ÇØÁú ¹«·Æ ¿ÜÃ⠽à ¹®Á¦°¡ Àְųª ¶Ç´Â ¾îµÎ¿î ½Ç³»¿¡¼ÀÇ »ýÈ°ÀÌ ¾î·Á¿öÁö´Â ¾ß¸ÍÁõÀÌ
³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀüÇüÀûÀÎ ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀÇ °æ¿ì ´ë°³ 10¡20¼¼ °æ¿¡ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ °æ¿ì¿¡´Â 10¼¼,
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÈ
°æ¿ì¿¡´Â ¾à 20~30¼¼ °æ¿¡ Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǵ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ¸¸ç, ÀÌ ½Ã±â¿¡´Â ÀϹÝÀûÀÎ ½Ã·Â°Ë»ç»óÀÇ Á߽ɽ÷¿¡´Â º¯È°¡ ¾ø½À´Ï´Ù.
À¯ÀüÀÇ ÇüÅ¿¡ µû¶ó Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â ¹× ÀÓ»ó ¾ç»óÀº ´Ù¸£Áö¸¸, 60¡80% À̻󿡼 º¸Åë 20¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¾ß¸ÍÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ±×
¹Û¿¡
¹é³»Àå
³ì³»Àå, ¿øÃß°¢¸·, ±Ù½Ã,
À¯¸®Ã¼ ȥŹ µîÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
¿ì¸®³ª¶ó ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼º ȯÀÚÀÇ À¯Àü ¾ç»óÀº ´Ù¸¥ ³ª¶ó¿Í Å©°Ô ´Ù¸£Áö ¾ÊÀ¸¸ç ´Ù¸¥ ³ª¶ó¿¡ ºñ±³ÇÏ¿© ±Ù½ÃÀÇ ºñÀ²ÀÌ ´õ ³ô°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
Âü°í·Î ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ°ú ÇÔ²² ´Ù¸¥ Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â Àü½Å ÁúȯÀº ¾Æ·¡¿Í °°½À´Ï´Ù.
- ´ëÇ¥ÀûÀ¸·Î ¾î¼Å ÁõÈıº(Usher Syndorme)Àº ½Ç¸í°ú ³Ã»ÀÌ ÇÔ²² ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
- ÇÁ¸®µå¶óÀÌÈ÷ ¿îµ¿½ÇÁ¶ (Friedreich¡¯s ataxia), ±ÙÀ°ÅðÇàÀ§Ãà(Muscular dystrophy), Á¡¾×´Ù´ç·ùÁõ(Mucopolysaccharidosis)°ú
µ¿¹ÝÇؼ ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
- ¾ËÆ÷Æ® º´(Alport disease), ¾Ë½ºÆ®·Ò ÁõÈıº(Alstrom syndrome), ¾á½ºÅ°ºñ ¿¤½´º¸½ºÅ°º´(Jansky-Bielschowsky
disease), Á©À§°Å ÁõÈıº(Zellweger syndrome), º¸±×Æ®½ºÇʸ¶ÀÌ¾î ¹èÆ°º´(Vogt-Spielmeyer-Batten
disease), ·¹ÇÁ¼¶ º´(Refsumdisease), ÄÁ½º-¼¼À̾î ÁõÈıº(Kearns-Sayre syndrome)¿¡¼µµ ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀÌ
³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº ƯÁ¤ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ ¹ß»ýÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ°í, À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϱ⵵ Çϴµ¥, ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀ» À¯¹ßÇÏ´Â À¯ÀüÀû º¯ÀÌ´Â
Áö±Ý±îÁö 100¿© °¡Áö°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. À¯Àü ÇüÅ´ X-¿¬°ü À¯ÀüÀ̳ª,
»ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â
»ó¿°»öü ¿ì¼ºÀ¸·Î À¯ÀüµÇ±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ
»ç¸³Ã¼(¹ÌÅäÄܵ帮¾Æ) À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÇüÀ¸·Î »ý±â±âµµ ÇÕ´Ï´Ù. °¢°¢ ´Ù¸¥ ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº Áõ»ó°ú Áõ»óÀÇ ÁßÁõµµ¿¡ ´Ù¼Ò°£ÀÇ Â÷À̸¦
º¸À̱⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀÇ ¾à Àý¹ÝÀº ´Ù¸¥ Áõ»óÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº Ȧ·Î ³ªÅ¸³ª°Å³ª ´Ù¸¥ Èñ±ÍÁúȯ(ÁõÈıº)ÀÇ ÇÑ Áõ»óÀ¸·Î ¿¬°üµÇ¾î ³ªÅ¸³¯ ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù.
1. »ó¿°»öü ¿ì¼º ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ
Àüü ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ Áß 22%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù. º´¿¡ °É¸° ºÎ¸ð¿¡¼ ÀÚ½ÄÀ¸·Î À¯ÀüµÉ È®·üÀº ¼ºº°¿¡ °ü°è¾øÀÌ 50%ÀÔ´Ï´Ù.
2. »ó¿°»öü ¿¼º ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ
Àüü ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ Áß 19%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù. ¾î¸Ó´Ï¿Í ¾Æ¹öÁö·ÎºÎÅÍ °¢°¢ Áúȯ À¯¹ß À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹°·Á¹Þ¾Æ¾ß ÁúȯÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¾ÆÀÌ°¡ ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ¿¡
°É¸± ¼ö ÀÖ´Â È®·üÀº 25%ÀÔ´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷ ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀÇ º¸ÀÎÀÚ¸¦ ã¾Æ³¾ Áø´Ü °Ë»ç ¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù.
3. X-¿¬°ü À¯Àü ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ
Àüü ¸Á¸·»ö¼Òº´Áõ Áß 9%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù. ¾î¸Ó´Ï°¡ º¸ÀÎÀÚÀÏ ¶§ Á¤»ó ³²ÀÚ¿Í °áÈ¥ÇÏ¸é ¾ÆµéÀÌ Áúº´¿¡ °É¸± È®·üÀº 50%ÀÌ°í, µþÀÌ º¸ÀÎÀÚ°¡
µÉ È®·üÀº 50%ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀ» °¡Áø ³²¼ºÀÌ Á¤»ó ¿©¼º°ú °áÈ¥ÇÏ¸é ¾ÆµéÀº ¸ðµÎ Á¤»óÀÌ°í µþÀº ¸ðµÎ ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀÇ º¸ÀÎÀÚ°¡ µË´Ï´Ù.
4. ±âŸ
³ª¸ÓÁö ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀº ƯÁ¤ÇÑ ÀÌÀ¯ ¾øÀÌ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ´Â ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀÔ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Áúº´·Â°ú Á¤¹Ð ¾È°ú °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ãʱ⿡´Â °ÅÀÇ Áõ»óÀÌ ¾øÁö¸¸, ÀÌ ½Ã±â¿¡µµ ¸Á¸·ÀüÀ§µµ °Ë»ç¸¦ ÇÏ¸é ¸Á¸·ÀÇ ¼¼Æ÷ ±â´ÉÀÌ ¶³¾îÁ® ÀÖÀ½À» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. º´ÀÌ ¸¹ÀÌ ÁøÇàµÈ
°æ¿ì¿¡µµ ¸Á¸·À» ÃÔ¿µÇØ º¸¸é ¸Á¸·Ç÷°üÀÇ º¯¼º°ú ¸Á¸·¿¡ ¾îµÎ¿î »ö¼Ò°¡ ħÂøµÇ¾î ÀÖÀ½À» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Á¸·ÀüÀ§µµ°Ë»ç(Electroretinogram: ERG)´Â ¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀ» Áø´ÜÇϴµ¥ °¡Àå À¯¿ëÇÑ °Ë»çÀÔ´Ï´Ù. ÀÌ °Ë»ç´Â ¸Á¸·¿¡ ºûÀ¸·Î
ÀÚ±ØÀ» ÁÖ¾î¼ ¸Á¸·ÀÇ ¹ÝÀÀÀ» Àü±âÀûÀ¸·Î ±â·ÏÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ¸Á¸·ÀÇ ¸·´ë¼¼Æ÷¿Í ¿ø»Ô¼¼Æ÷ »óŸ¦ °´°üÀûÀ¸·Î »ìÆ캼 ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Ã·Â °Ë»ç, ±¼Àý·ü °Ë»ç, »ö¸Í°Ë»ç, ¼¼±Øµî °Ë»ç, °Ë¾È°æ °Ë»ç, ¸Á¸· ÃÔ¿µ µîÀ¸·Î ¸Á¸· »ö¼Ò ħÂø Á¤µµ¿Í ½Ã·ÂÀÇ ¼Õ»ó Á¤µµ¸¦ ¾Ë ¼ö
ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¢°¢ÀÇ À¯Àü ÇüÅ¿¡¼ ¹ß°ß È®·üÀÌ ³ôÀº À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇØ
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻縦 ½ÃÇà ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç
À¯ÀüÀÚ À̸§ |
À§Ä¡ À̸§/ŸÀÔ |
À¯Àü |
RP1 |
RP1 |
»ó¿°»öü ¿ì¼º |
RHO |
RP4 |
RDS |
RP7 |
PRPF8 |
RP13 |
PRPF3 |
RP18 |
CRB1 |
RP12 |
»ó¿°»öü ¿¼º |
ABCA4 |
RP19 |
RPE65 |
RP20 |
RLBP1 |
Bothnia type RP |
RPGR |
RP3 |
X-¿¬°ü |
RP2 |
RP2 |
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ¸Á¸·ÀüÀ§µµ °Ë»ç µîÀ» ÅëÇØ photoreceptor ±â´ÉÀÇ ¼Õ»óÀ» È®ÀÎ
*Áø´Ü°Ë»ç: ¿µ»ó°Ë»ç,ÀÓ»óÁø´Ü
¥´. Ä¡·á
¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀÇ ±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á ¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ÁøÇà¼Óµµ¸¦ ´ÊÃß°í ÀÏ»ó»ýÈ°¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ºÒÆíÇÔÀ» ÁÙÀ̱â À§ÇØ ¿©·¯ °¡Áö ¹æ¹ýÀÌ ÀÌ¿ëµÇ°í
ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëÇ¥ÀûÀÎ ¹æ¹ýÀ¸·Î ½Ã·ÂÀÌ Àڿܼ±¿¡ ÀÇÇØ ´õ ¼Õ»óµÇÁö ¾Êµµ·Ï ¼±±Û¶ó½º¸¦ Âø¿ëÇϱ⵵ Çϸç, Á¼¾ÆÁø ½Ã¾ß·Î Á» ´õ Àß º¼ ¼ö ÀÖµµ·Ï ±³Á¤ ¾È°æÀ»
ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÃÖ±Ù ¿¬±¸¿¡ ÀÇÇÏ¸é ºñŸ¹ÎA, ·çÅ×ÀÎ °°Àº Ä«·ÎƼ³ëÀÌµå µî ºñŸ¹Î°ú Ç×»êÈÁ¦(Antioxidant) µî ÀÌ ¸Á¸·º¯¼ºÀÇ
ÁøÇàÀ» ¿¹¹æÇÏ´Â È¿°ú°¡ ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ç÷ÇàÀ» °³¼±ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ Áشٴ ÁÖÀåµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ȯÀÚ ¸¶´Ù ÁøÇà¼Óµµ°¡
´Ù¸£°í ¾à¹°¿¡ ´ëÇÑ ¹ÝÀÀµµ ´Ù¾çÇÏ°Ô ¶§¹®¿¡ Á» ´õ ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
Æò»ý ÀúÇÏµÈ ½Ã·ÂÀ» °¡Áö°í »ì¾Æ¾ß ÇϹǷΠ¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÀÇ Ä¡·á¿¡ °æÇèÀÌ ¸¹Àº Àü¹®ÀÇ¿¡°Ô ²ÙÁØÇÏ°Ô °ü¸®¸¦ ¹ÞÀ¸¸ç ÀúÇÏµÈ ½Ã·ÂÀ¸·Î µ¶¸³ÀûÀ¸·Î
»ì¾Æ°¡´Â ¹æ¹ýÀ» ÀÍÈ÷´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
¸Á¸·¼¼Æ÷ À̽ÄÀ̳ª ¾È±¸ À̽ÄÀº ÇöÀç·Î¼´Â ºÒ°¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. ÇöÀç À¯ÀüÀÚ Ä¡·á°¡ ¿¬±¸ ÁßÀ̸ç, °¡Àå È¿°úÀûÀ̶ó°í ¾Ë·ÁÁö°í ÀÖÀ¸³ª ÇöÀç µ¿¹°
½ÃÇè ÁßÀ̶ó ½ÇÁ¦ Ä¡·á¿¡ Àû¿ëµÇÁö ¸øÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸Á¸·»ö¼Òº´ÁõÀ» Áø´Ü ¹Þ°Ô µÇ¸é È¥¶õ°ú °øÆ÷·Î ºÐ³ë¿Í ¿ì¿ïÇÔ¿¡ ºüÁ® °úµµÇÑ À½ÁÖ, Èí¿¬, ½ºÆ®·¹½º·Î Áúº´ÀÇ °æ°ú¸¦ °¡¼ÓÈÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î
°¡Á·°ú ÁÖÀ§ÀÇ °Ý·Á¿Í µµ¿òÀÌ Áúº´À» ÀÌÇØÇÏ°í ±Øº¹Çϸç, »ýÈ°¿¡¼ Àß ´ëóÇسª°¡´Âµ¥ Å« µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿òÀÌ µÉ °ÍÀ̸ç, Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â
´ëÁõ¿ä¹ý°ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ»
Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ý(Supportive therapy)À» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö, ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦
Á¦°øÇÏ´Â °úÁ¤ÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿Í
°¡Á·µéÀÌ ±× À¯ÀüÁúȯ¿¡ ÀûÀýÇÏ°Ô ´ëÀÀÇϱâ À§ÇÑ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô ÇÏ´Â °ÍÀ» µ½½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡ºÈñ±Í ³Ä¡¼ºÁúȯ¡» º¸°Çº¹ÁöºÎ, Çѱ¹¼ºÀκ´¿¹¹æÇùȸ2002³â
Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina. Elsevier Mosby; 2006
Hahm B, Shin Y, Shim E, Jeon HJ, Seo JM, et al. Depression and the vision-related quality of life in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2008; 92: 650-654.
Lee SH, Yu HG, Seo JM, Moon SW, Moon JW, Kim SJ, Chung H. Hereditary and clinical features of retinitis pigmentosa in Koreans. J Korean Med Sci. 2010;25(6):918-23.
Pawlyk BS, Bulgakov OV, Liu X, Xu X, Adamian M, et al. Replacement gene therapy with a human RPGRIP1 sequence slows photoreceptor degeneration in a murine model of leber congenital amaurosis. Hum Gene Ther. 2010;21(8):993-1004.
http://www.emedicine.com/
http://www.chungnam.rda.go.kr/
http://www.nlm.nih.gov/medilineplus
http://www.blindness.org/
http://www.retina.or.kr/information/info1.htm
http://www.rarediseases.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=rp
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268000