Ⅰ.개요

노리병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상질환입니다.

대부분 두 눈에서 대칭적으로 생기며, 출생 당시 혹은 초기 영아기부터 실명상태가 됩니다. 약 1/3에서 선천 감각신경성 난청, 발달지연이 동반됩니다.

Ⅱ.증상

망막박리, 망막주름, 잔존일차유리체증식증, 유리체 출혈 등의 눈 이상이 발생하며 말기에는 녹내장, 홍채위축, 각막혼탁, 띠 모양의 각막 병변, 눈알이 쭈그러지고 작아져서 그 기능이 약하여진 상태인 안구로 등이 생깁니다. 결국 양안의 심각한 시력상실을 초래합니다.

Ⅲ.원인

아직 명백한 원인은 모르지만 NDP(Norrie disease protein)유전자가 노리병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

NPD 유전자는 X 염색체의 단완에(Xp11.4) 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 노린(norrin)이라는 단백질은 망막의 정상적인 발달과 유리체혈관의 퇴행을 조절하는 역할을 합니다.

노린은 구조적으로 각종 성장인자들과 유사하며 안구의 발달, 분화에 중요한 역할을 하는 것으로 생각되며, 현재까지 이 NDP 유전자에는 약 100가지 이상의 돌연변이가 알려져 있습니다.

NDP 유전자에 이상이 있는 남자 환자의 경우 이상이 없는 환자의 경우보다 더 심한 임상양상을 가지며, 특히 안과적 증상 뿐만 아니라, 소두증, 지적이상, 간질, 근긴장도 이상, 성장 지연 및 성적성숙 지연 등의 증상도 동반될 수 있습니다.

Ⅳ.진단

임상병력과 검사소견에 근거한 임상적 진단과 분자적 진단을 함께 적용할 수 있습니다.

임상적 소견은 양측성, 대칭적으로 나타나는 선천 안구 이상인데 출생 당시 혹은 출생 후 3개월 이내 초기에 수정체 뒤쪽에 섬유혈관성 종괴가 안저검사에서 보입니다. 동공이 희끗하게 비춰 보이는 백색동공으로 보일 수 있으며 점차 진행되어 여러 안구조직의 다양한 이상이 나타납니다.

유전적 진단은 염기서열결정을 통해 NDP 유전자의 돌연변이를 분석할 수 있고 약 85%에서 돌연변이가 발견됩니다. NPD 유전자가 위치한 유전자 부위의 결실, 중복 등 유전자재배열 이상을 확인함으로써 진단이 가능한 경우도 있습니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

대개 시력예후는 불량한 편이지만 나타난 눈 이상 정도에 따라 치료를 할 수 있습니다. 망막박리가 이미 발생한 경우에는 치료로 충분한 시력회복을 기대할 수 없지만 완전히 망막박리가 일어나기 전 단계에서는 수술이나 레이저광응고술로 약간의 시력 회복을 기대할 수 있습니다.

선천성 난청에 대해서는 보청기 치료, 와우 이식을 시도할 수 있으며 다수에서 성공적인 청력회복을 기대할 수 있습니다.

행동 발달이상이 있는 경우에도 보존적 지지요법을 적용하여 일상생활에서 교육의 기회를 최대한 제공해줄 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Taylor D, Hoyt CS. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 3rd ed. Blackwell Science Ltd, London; 2005:472-85.
Drenser KA, Fecko A, Dailey W, Trese MT. A characteristic phenotypic retinal appearance in Norrie disease. Retina. 2007;27:243-6.
http://www.madisonsfoundation.org