증상 : 짧은 팔과 다리를 가진 왜소증, 대두증, 척추후만증, 허리 과다 전만증, 각막혼탁, 사춘기지연
원인 : 상염색체 열정 형질로 유전되는 질환
진단 : 임상 평가 환자의 과거력, 신체 소견상의 특징, 자기공명영상(MRI), 전산화 단층 촬영술
치료 : 증상들과 신체 소견상의 특징에 따라 진행, 대증요법, ㅈ지요법
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원
Ⅰ.개요
전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia)은 팔과 다리가 짧고 손과 발의 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 골격계 유전질환입니다. 특히 팔과 다리와 같은 긴뼈의 골간단(뼈몸통끝) 부분이 조기에 융합되어 팔과 다리가 짧으며 주로 아래 팔(팔뚝, 전완)과 다리 아래 부분(종아리)에 주로 영향을 미치게 됩니다.
또한 비정상적인 뼈와 연골의 발달은 신체의 다른 부분에도 영향을 미치는데, 특히 손과 발(예: 중수골, 지골, 중족골)에 영향을 많이 미치게 됩니다. 출생 시 손과 발이 비정상적으로 짧고 넓게 보이는데 이러한 기형은 시간이 지남에 따라 점점 더 뚜렷해집니다. 그리고 손톱과 발톱도 비정상적으로 짧고 넓어집니다. 비정상적인 연골과 뼈의 발달로 인해 팔꿈치와 팔을 펴는데 제한을 받으며, 점차적으로 척추가 휘어지게 됩니다. 또 다른 특징으로는 비교적 머리가 크며(대두증), 얼굴의 중앙 부위가 다소 평평한 편이며, 코가 작고 들창코 모양입니다. 이 질환은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
최신 연구에 의하면 X-선과 분자유전학 검사를 통해 적어도 두 가지 형태로 구분할 수 있게 되었습니다. 하나는 9번 염색체(9p13-p12)에 위치하는 NPR2 유전자의 이상으로 나타나는 마로토형(Maroteaux type)과 20번 염색체(20q11.2)에 위치하는 CDMP1 유전자의 이상으로 나타나는 헌터-톰슨형(Hunter-Thompson type)으로 구분할 수 있습니다.
Ⅱ.증상
전완하퇴말단의 형성이상은 뼈의 성장이 이루어지는 부분인 긴뼈의 골간단(뼈몸통끝)에 이상이 생겨 나타나는 질환으로 팔과 다리가 짧고 키가 작은 것이 특징입니다.
비정상적인 연골과 뼈의 발달은 또한 손과 발의 특정 뼈, 즉 중수골, 지골, 중족골에 나타나기도 합니다. 그리고 단순히 짧고 넓은 발을 가지고 태어나는 것이 아니라 시간이 지남에 따라 진행되어, 손과 발은 점점 더 짧아지고 넓어져서 출생 후 몇 년이 지나면서 더욱더 뚜렷해집니다.
특징적인 얼굴모양을 가지고 있는데, 머리가 비정상적으로 크고(대두증), 이마와 뒤통수가 튀어나와 있습니다. 그리고 코가 작고 코끝이 위로 들려 있으며(들창코), 얼굴의 가운데 부분이 약간 평평한 편입니다.
출생 후 몇 년 동안 팔과 다리에 있는 긴뼈들의 성장 비율이 비정상적으로 이루어져서 팔꿈치와 손목을 잇는 요골과 척골이 눈에 띄게 짧고, 휘어져있으며, 짧은 팔과 다리를 가진 왜소증이 점점 더 분명해 집니다. 그리고 요골의 끝부분이 완전히 또는 부분적으로 탈골되기 때문에 팔을 완전히 펼 수 없으며, 움직임에 제한을 받습니다. 또한 팔꿈치의 점진적인 변성, 강직감, 압통, 통증이 생기는 경우도 있습니다.
어떤 경우의 환자들은 엉덩이뼈(골반뼈)의 양쪽 옆 부분의 위쪽이 덜 발달하고, 허벅지 뼈의 머리 부분인 대퇴골 관골구가 부적절하게 형성되어 위치하며, 엉덩이의 점진적인 변성, 강직, 통증을 경험하는 환자도 있습니다.
어떤 어린이들은 필요한 운동 기술의 습득이 늦어지는 경우도 있으나 지능은 정상입니다. 초기 유아기동안 척추에 이상이 나타나 점차적으로 휘어지게 됩니다. 예를 들어 비정상적으로 척추가 앞뒤로 휘어지는 흉부 아래쪽 척추후만증이 나타나거나 척추가 안쪽으로 휘어지는 허리 과다전만증이 나타납니다. 드물기는 하지만 추가적인 증상으로, 각막혼탁, 사춘기지연 등이 나타나는 경우도 있습니다.
Ⅲ.원인
전완하퇴말단의 형성이상은 상염색체 열성 형질로 유전되는 질환으로 팔과 다리와 같은 긴뼈의 골간단(뼈몸통끝) 부분이 조기에 융합되어 팔과 다리가 짧은 것이 특징입니다.
마로토형(Maroteaux type)의 경우 9번 염색체(9p13-p12)에 위치하는 NPR2 유전자가 원인유전자로 알려져 있으며, 헌터-톰슨형(Hunter-Thompson type)의 경우에는 20번 염색체(20q11.2)에 위치하는 CDMP1 유전자의 이상에 의한 것이 밝혀졌습니다.
Ⅳ.진단
대부분의 경우 다양한 임상 평가, 환자의 과거력, 신체 소견상의 특징, 영상 검사 등을 근거로 태어난 후 몇 년 이내에 진단을 내릴 수 있습니다. 비록 환자들이 태어날 때 손과 발이 비정상적으로 짧고 넓은 편이지만 이 질환과 관련된 이상들이 영아기 후반기와 아동기 초기까지 나타나지 않을 수 있습니다.
전완하퇴말단의 형성이상의 치료는 환자들에게 나타나는 증상들과 신체 소견상의 특징에 따라 진행되며, 의학 전문가들(소아과 전문의, 정형외과 전문의, 물리치료사, 이 외의 건강 관련 전문가 등)로 구성된 팀의 협조적인 노력을 필요로 합니다.
환자들 중 척추가 앞뒤로 휘어지는 흉부 아래쪽 척추후만증 또는 척추가 안쪽으로 휘어지는 허리 과다전만증이 있는 환자들은 운동과 물리치료를 병행하기도 합니다. 그 외에도 신체를 지지해줄 수 있는 교정기, 보조기, 석고붕대 등을 사용하며, 아주 심한 경우에는 교정수술이 필요합니다.
이 질환을 앓고 있는 어린이들이 자신의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 조기에 중재하는 것이 매우 중요하며, 사회적, 의학적, 직업적 서비스를 제공해 주는 것도 도움이 될 수 있습니다.
추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
또한 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 되는데『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.
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