Ⅰ.개요

댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(posterior fossa)의 확장을 특징으로 합니다. 70-90%에서 수두증이 동반되나 이는 출생 후에 발생합니다. 댄디-워커 증후군은 뇌척수액 순환의 통로가 되는 마겐디공(Foramen of Magendie)과 루스카공(Foramen of Luschka)의 폐쇄와 관련될 수도 있습니다.

유전적으로 산발성으로 발생하며, 발생빈도는 출생 25,000-35,000명당 1명입니다. 수두증이 흔하게 나타나고, 전체 선천성 수두증 환아의 2-4%에서 많게는 12%를 차지하며 대부분 여아에서 발생합니다. 재발률은 1-5% 정도입니다.

후두와의 발생기형을 댄디-워커 복합체라 하며 전형적인 댄디-워커 기형, 댄디-워커 변이, 거대대조로 분류됩니다.

• 전형적인 댄디-워커 기형 (classic malformation) : 제 4뇌실의 낭성 확장, 소뇌충부의 완전 또는 부분적 무형성으로 인한 확장된 뒤오목을 보이며, 이로 인한 천막(tentorium) 및 측동(lateral sinus)의 변위가 동반됩니다.

• 댄디-워커 변이 (Dandy-Walker variant) : 후두와의 확장 없이 소뇌의 이상발육과 다양한 정도의 소뇌충부의 저발육이 동반되는 경우입니다.
• 거대대조 (mega-cisterna magna) : 대조는 확장되어 있으나 소뇌충부와 제 4뇌실은 정상인 경우로 소뇌의 저발육이 있을 수도 있습니다.

Ⅱ.증상

운동능력 발달의 지체, 근육긴장저하, 운동실조증(ataxia, unsteady gait)과 같은 운동결핍(motor deficit)이 자주 동반되고 약 반수에서 지적장애를 보입니다. 그 외 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕, 비정상적인 호흡패턴을 보일 수 있습니다.

다른 중추신경계 기형과 전신기형을 동반할 수 있습니다.

중추신경계 기형은 36-68%에서 동반되며 뇌량 무형성증(corpus callosal agenesis)이 가장 많이 발생되고 그 외 대이랑(macrogyria), 다왜소이랑(polymicrogyria)과 같은 이랑(gyrus)이상, 후두부 척수뇌막류 및 뇌류, 수도폐쇄(aqueductal stenosis), 요천추부수막류 및 이분척추 등이 발생됩니다.

전신기형은 47-65%에서 동반되는데, 이중 안면기형으로 안면혈관종, 귀의 형성부전, 구순, 구개열, 소구증(microstomia), 두 개 안면골 형성부전증(craniofacial dysostosis), 눈의 발달 이상으로 백내장, 각막경화(sclerocornea), 망막발육부전(retinal dysgenesis) 등이 발생할 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대동맥축착, 우심증, 단심실, 비뇨생식기계 기형으로 다낭성신, 수신증, 잠재고환, 외성기의 발생부전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡경막 탈장, Meckel 게실, 선천성풍진증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Langes syndrome), 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome) 등이 동반될 수 있다고 합니다.

Ⅲ.원인

소뇌기형은 멕켈-그루버 증후군(Meckel-Gruber syndrome) 및 와르버그 증후군(Warburg syndrome) 같은 상염색체 열성질환, 아이카디 증후군(Aicardi syndrome)과 같은 성염색체 우성질환 또는 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 세염색체증입니다. 그 빈도는 세염색체증 18이 4.8%, 세염색체증 21이 3.2%, 세염색체증 13이 1.6%의 순입니다.일반적으로 염색체 이상은 수두증이 없는 경우에 더 흔합니다.

댄디-워커증후군은 이러한 염색체 이상 외에도 유전자의 이상, 환경적인 요인 등이 단독 또는 복합적으로 작용하여 발생합니다. 한편 환경적인 요인으로 태생기에 풍진, 거대세포바이러스, 톡소플라즈마에 노출되거나 임산부당뇨, 쿠마딘, 비타민 A(isotretinoin), 알코올 등에 의한 노출과도 관련이 있다고 보고되었습니다.

Ⅳ.진단

조기진단을 위해서 태아초음파검사를 임신 18주 이후에 시행하여 두개내에 이상 소견이 없는지 확인해야 합니다. 제 4뇌실과 통하는 중앙부 낭종, 소뇌충부의 무발육 내지는 이상발육, 반향적 소뇌충부가 없으면서 동시에 전측면으로 전위된 작은 소뇌반구 소견이 없는지 확인해야 하며 뇌실확장은 35-53%, 대두개는 20-25% 정도에서 발생할 수 있기 때문에 댄디-워커증후군과의 연관성을 신중히 살펴야 합니다.

양수과다증도 27-30% 정도에서 발생하기 때문에 특발성 양수과다증 산모에서도 댄디-워커증후군을 고려해야 합니다.

산정특례 진단기준 Dandy-Walker malformation refers to a complex developmental anomaly of the fouth ventricle that occurs around the sixth to seventh postmenstrual week, thus explaining some of the concurrent anomalies. it result from cystic dilatation of the fourth ventricle with dysgenesis or complete agenesis of the cerebellar vermis and, frequently,hydrocephaly. *진단검사 : 영상검사, 임상진단

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
Dandy-Walker malformation refers to a complex developmental anomaly of the fouth ventricle that occurs around the sixth to seventh postmenstrual week, thus explaining some of the concurrent anomalies. it result from cystic dilatation of the fourth ventricle with dysgenesis or complete agenesis of the cerebellar vermis and, frequently,hydrocephaly. *진단검사 : 영상검사, 임상진단

Ⅴ.치료

댄디-워커 증후군의 경과에 대하여 정확히 규명된 보고는 없습니다. 뒤오목 낭종의 확장이나 수두증의 악화가 별로 없다면 보존적 치료가 가능하지만 중등도 이상 급속히 진행될 경우 산과적 중재가 필요합니다.

산전 진단에 실패한 경우 생후 1년 내에 80-85%에서 수두증의 증상이 나타나며, 전체 사망률은 12-50% 정도로 보고되고 있고 치료적 유산을 제외할 경우 그보다 훨씬 높아질 것으로 생각됩니다.

댄디-워커 증후군의 예후는 다양합니다. 댄디-워커 증후군을 가진 환아는 지능이 정상적으로 발달이 안 되며, 이는 뇌수종을 조기에 치료하여 교정한 경우에도 동일합니다. 수명은 증후군의 심한 정도와 관련된 기형의 정도에 따라 다릅니다. 다발성 선천기형이 있는 경우 수명이 짧습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 4th edition
Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1037-42. Epub 2009 Aug 9.
http://www.emedicine.com/
http://wikipedia.org