ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : Æ÷ÇÔ¼¼Æ÷º´(Inclusion Cell Disease), ·¹·ÎÀ̺´(Leroy Disease), ¹ÂÄÚ¸®ÇÇµå º´ IIÇü(ML Disorder, Tyle II), ¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ II(Mucolopidosis II), N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase°áÇÌ
¿µÇâºÎÀ§ : ü¿Ü-°ñ°Ý, ´«, ôÃß, ÇǺÎ
Áõ»ó : °üÀýÀÇ °Á÷°ú °æÃà, ±ÙÀ° ±äÀ强 ÀúÂ÷, ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼¿¡ ÀÌ»ó, ºó¹øÇÑ È£Èí±â°Ô °¨¿°, ÀÕ¸öÀÇ °úµµÇÑ Áõ½Ä, ôÃß
¿øÀÎ : 4¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡(4q21-q23)ÇÏ°í ÀÖ´Â GNPTA À¯ÀüÀÚÀÇ º¯ÀÌ, »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯Àü
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, X-¼±°Ë»ç, Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ¼÷(CT), ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI)
Ä¡·á : Ç×»ýÁ¦, °¨±â¿¹¹æÁÖ»ç, ¹°¸®Ä¡·á, Àü°í°üÀýġȯ¼ú
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V117
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
ü¿Ü,ü³×
¥°.°³¿ä
¹ÂÄÚ¸®ÇǵåÁõ II(Mucolipidosis II), Á¡¾×ÁöÁúÁõ IIÀ̶ó°íµµ ºÒ¸®´Â I-¼¼Æ÷º´Àº ¼¼Æ÷³» ¸®¼ÒÁ»(Lysosome) ¿¡ ¿©·¯ °¡Áö È¿¼Ò°¡ ºÎÁ·Çؼ ¼¼Æ÷³»¿¡ ¹ÂÄÚÁöÁú(Mucolipid)ÀÌ ÃàÀûµÇ°í, ¹ÂÄÚ´Ù´ç·ù(Mucopolysaccharides)°¡ ¸¸µé¾îÁö´Â ÁúȯÀÎ ¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ(Lysosomal storage disease)À¸·Î ¾Ë·ÁÁø ±×·ì¿¡ ¼ÓÇØ ÀÖ´Â À¯Àü ´ë»çÁúȯÀÔ´Ï´Ù.
I-¼¼Æ÷º´ÀÇ Áõ»óÀº µ¶Æ¯ÇÑ ¾ó±¼ ¸ð¾ç, °ñ°Ý°è ÀÌ»ó, Á¤½Å Áöü°¡ Ư¡ÀûÀ¸·Î ³ªÅ¸³ª¸ç, Áõ»óÀÌ Èĸ¦·¯ ÁõÈıº(Hurler Syndrome)°ú ºñ½ÁÇÏÁö¸¸ ÈξÀ ´õ ½É°¢ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ Áõ»óµéÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î ¿µ¾Æ±â¿¡ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç, µÎ°³°ñ°ú ¾ó±¼¿¡ ´Ù¾çÇÑ º´º¯ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µË´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀº »ó¿°»öü ¿¼º À¸·Î À¯ÀüµÇ¸ç, ³²¼º°ú ¿©¼º¿¡°Ô µ¿ÀÏÇÑ ºñÀ²·Î ¹ßº´ÇÕ´Ï´Ù. ¹ß»ý·üÀº ±ØÈ÷ ³·¾Æ Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î º¸°í µÈ ¿¹µµ ¸î ½Ê ·Ê¿¡ ºÒ°úÇÏ¸ç ´Ù¸¥ ³ª¶óº¸´Ù ƯÈ÷ ÀϺ»¿¡¼ ¸¹ÀÌ ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù.
¥±.Áõ»ó
ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â ¸î¸î Áõ»óµéÀº ž ¶§ºÎÅÍ ¶Ñ·ÇÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª´Â °Íµµ ÀÖÁö¸¸, ÀϹÝÀûÀ¸·Î 6-10°³¿ù ¶§ Áõ»óÀÌ È®½ÇÇØÁö¸ç, ƯÈ÷ ¸Ó¸®¿Í ¾ó±¼¿¡ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
³·Àº Äà´ë,±æ°í Á¼Àº ¸Ó¸®¸ð¾ç,ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ô°í Á¼Àº À̸¶,À ´«²¨Ç®ÀÇ ÀϺΰ¡ ´«ÀÇ ¾ÈÂÊÀ» µ¤´Â ³»¾È°¢ ÁÖ¸§,ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î µÎ²®°í ´Ü´ÜÇÑ ÇǺÎ(¾ó±¼, ÆÈ, ´Ù¸® ºÎºÐ)¸¦ Ư¡À¸·ÎÇÏ´Â ¿Ü¸ð¸¦ Áö´Ï°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ´«ÀÇ
°¢¸· ÀÌ »Ñ¿¸°Ô Èå·ÁÁö´Â Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ, I-¼¼Æ÷º´ ¿µ¾ÆµéÀº °ñ°Ý°è ÀÌ»óÁõ»óÀ¸·Î ôÃß°¡ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Á¿ì·Î ÈÖ¾îÁ® ôÃßÃø¸¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°Å³ª, ¾ÕµÚ·Î ÈÖ¾îÁ® ôÃßÈĸ¸ÁõÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¸ñÀÌ Âª°í, ž ¶§ºÎÅÍ ¾ûµ¢ÀÌ(°í°üÀý )ÀÇ Å»°ñÀÌ ÀϾ¸ç, ôÃßÀÇ ÀºÎºÐÀÌ ºñ´ëÇØÁö°í, ¾î±úÀÇ ¿òÁ÷ÀÓ¿¡ Á¦ÇÑÀÌ ¿É´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ Ã´Ãß°¡ ¹Ù¸£°Ô ÀÏ·Ä·Î ¿¬°áµÇ¾î ÀÖÁö ¾Ê°í, °¥ºñ»À »çÀÌ°¡ Á¤»óÀκ¸´Ù ³Ð½À´Ï´Ù. ±×¸®°í ¼Õ°¡¶ôÀÌ ºÙ¾î ÀÖ´Â ÇÕÁöÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
±×¸² I-¼¼Æ÷º´ÀÇ Áõ»ó
ƯÀÌÀûÀÎ ¾ó±¼ : ±æ°í Á¼Àº ¸Ó¸®¸ð¾ç, ³»¾È°¢ ÁÖ¸§, ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ³ô°í Á¼Àº À̸¶, ³·Àº Äà´ë)
ôÃßÃø¸¸Áõ
°í°üÀýÅ»°ñ
ÇÕÁöÁõ
ôÃßÈĸ¸Áõ
¼ÕÀ» ¿òÁ÷ÀÌ´Â ´É·ÂÀÇ ¹ß´ÞÀÌ ½ÉÇÏ°Ô Áö¿¬µÇ°í, û·Â»ó½Ç, ±ÙÀ° ±äÀ强 ÀúÇÏ, ±×¸®°í Á¤½ÅÁöü°¡ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. ¼ºÀåÀÌ Áö¿¬µÇ¾î °á±¹ ¼ÒÀÎÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù. ¹è²ÅÅ»ÀåÀ̳ª ¼ÇýºÎ Å»ÀåÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ°í, °£ÀÌ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ä¿Áö±âµµ ÇÕ´Ï´Ù.
ºó¹øÇÑ È£Èí±â°è °¨¿°, º¯ºñ¿Í ¼³»ç, ÀÕ¸öÀÇ °úµµÇÑ Áõ½Ä, ±×¸®°í °üÀýÀÇ °Á÷°ú °æÃàÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¾î¶² °æ¿ì ½ÉÀå ÆǸ·¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½ÉÀâÀ½, ½ÉÀå ºñ´ë, ½ÉºÎÀüÀÇ Áõ»óÀÌ ¿Ã ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
I-¼¼Æ÷º´ ȯÀÚ´Â ½Ê´ë±îÁö »ýÁ¸ÇÏ´Â °æ¿ìµµ °£È¤ ÀÖÁö¸¸ º¸ÅëÀÇ °æ¿ì À¯³â±â¿¡ »ç¸ÁÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
¥².¿øÀÎ
I-¼¼Æ÷º´Àº »ó¿°»öü ¿¼º ¶Ç´Â 4¹ø ¿°»öü¿¡ À§Ä¡(4q21-q23)ÇÏ°í ÀÖ´Â GNPTA À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¶§¹®¿¡ »ý±é´Ï´Ù.
GNPTA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ´Â Mannose-6-phosphate¶ó´Â ´ë»ç¹°ÁúÀÇ ÇÕ¼º¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase¶ó´Â È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÇö»óÀ» ÀÏÀ¸Åµ´Ï´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¸öÀÇ Á¶Á÷°ú ¼¼Æ÷ ¾È¿¡ ƯÁ¤ Áö¹æ¹°Áú°ú ź¼öȹ° º¹ÇÕü°¡ ÃàÀûµË´Ï´Ù.
¿°»öü À§Ä¡ Ç¥±â¹ý
¥³.Áø´Ü
I-¼¼Æ÷º´ÀÇ Áø´ÜÀº Ãâ»ýÀü ¾ç¼öõÀÚ ¹× À¶¸ð¸· °Ë»ç »ó¿¡¼ UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferaseÀÇ È°¼ºµµ°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °æ¿ì Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ ¿µ¾Æ±â¿¡´Â ÀÓ»ó ¼Ò°ß°ú ȯÀÚÀÇ °ú°Å·Â, ±×¸®°í °Ë»ç ¼Ò°ßÀ» ÅëÇØ È®Áø ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹éÇ÷±¸³ª ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿¡¼ UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase È¿¼ÒÀÇ È°µ¿À» ÃøÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸®¼ÒÁ» È¿¼ÒÀÇ ¼öÄ¡´Â ƯÈ÷ Ç÷û¿¡¼ »ó½ÂµÇ¾î ÀÖ°í, ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿¡¼´Â °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
X-¼±À» ºñ·ÔÇÏ¿© ÄÄÇ»ÅÍ´ÜÃþÃÔ¿µ(CT) ¶Ç´Â ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) À» ÅëÇÏ¿© °ñ°Ý°è¿¡ ³ªÅ¸³ ±âÇüµéÀ» È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
1. ¼¼Æ÷ º´ÀÇ Áø´ÜÀº Ãâ»ýÀü ¾ç¼öõÀÚ ¹× À¶¸ð¸· °Ë»ç»ó¿¡¼ UDP- N- acetyl glucoseamine -1-phosphotransferaseÀÇ È°¼ºµµ°¡ °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖ´Â °æ¿ì Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
2. Ãâ»ý ÈÄ Áø´ÜÀº ¹éÇ÷±¸³ª ¼¶À¯¸ð¼¼Æ÷¿¡¼ UDP-N-acetylglucoseamine-2-phosphotransferase È¿¼ÒÀÇ È°µ¿À» ÃøÁ¤ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
*Áø´Ü¹æ¹ý : Ư¼ö »ýÈÇÐ/¸é¿ªÇÐ °Ë»ç, µµ¸»/¹è¾ç°Ë»ç
¥´.Ä¡·á
±Ùº»ÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀº ¾øÀ¸¸ç, Ä¡·á´Â Áõ»ó¿¡ µû¶ó º¸¿ÏÇÏ¿© ȯÀÚ¿¡ µû¶ó ´Ù¸¥ Ä¡·á¹æ¹ýÀÌ »ç¿ëµË´Ï´Ù.
È£Èí±â°è °¨¿°À» Ä¡·áÇϱâ À§ÇØ Ç×»ýÁ¦°¡ Á¾Á¾ ó¹æµÇ°í, ÀÏ ³â¿¡ ÇÑ ¹ø¾¿ µ¶°¨¿¹¹æÁֻ縦 ¸Â´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ °üÀýÀÇ ±â´É°ú ¿òÁ÷ÀÓÀ» Çâ»ó½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
°í°üÀý¿¡ ´ëÇÑ Àü°í°üÀýġȯ¼úÀº »çÃá±â ÀÌÈÄ¿¡ ½Ç½ÃÇÏ´Â °ÍÀÌ °¡Àå È¿°úÀûÀÔ´Ï´Ù. ´Ù¸¥ Á¤Çü¿Ü°úÀû ÇÕº´ÁõÀÌ ¹ß»ýÇÏ¸é ±×¿¡ µû¶ó Ä¡·á¸¦ ÇÕ´Ï´Ù.
û·Â¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±ä °æ¿ì ¶§¶§·Î º¸Ã»±â°¡ µµ¿òÀ» ÁÙ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ö¸é °Ë»ç´Â ¼ö¸éÀ» ¹æÇØÇÏ´Â ¼ö¸é ¹«È£ÈíÁõÀÇ Á¤µµ ¹× Ä¡·á¸¦ À§ÇØ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½ÉÀå¿¡ ¹®Á¦°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì ¼ö¼úÇÏ¿© Ä¡·áÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù.
°ñ¼ö À̽ÄÀÌ Ä¡·á¸¦ À§ÇØ ½ÃµµµÇ°í ÀÖÁö¸¸ ±× È¿°ú´Â Á¦ÇÑÀûÀÔ´Ï´Ù.
Ãß°¡ÀûÀÎ Ä¡·á·Î´Â Áõ»óÀÇ ¿Ïȸ¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ´Â ´ëÁõ¿ä¹ý °ú °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í ¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÒ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Btitleimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 252500; Last Update: 5/30/03.
Kornfeld S, Sly WS, I-cell and pseudo-Hurler polydystrophy: disorders of lysosomal enzyme phosphorylation and localization. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 7th ed. New York: McGraw-Hill, 1995:2495-2508.
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic1150.htm