근긴장 디스트로피[스타이너트병] 질병정보

근긴장 디스트로피[스타이너트병]

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Ⅰ.개요

근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.

제 1형 근긴장디스트로피(DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 평활근과 골격근뿐만 아니라 중추신경계, 심장, 눈, 내분비 기관에도 영향을 미칩니다.

제 2형 근긴장디스트로피(DM2)는 릭커 증후군 (Ricker syndrome) 또는 근위성 근긴장 근육병증(Proximal myotonic myopathy: PROMM)이라고도 하며, 상염색체우성으로 유전됩니다.

Ⅱ.증상

근긴장디스트로피는 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 질환으로 유전자 변이에 의해 운동 근육의 위축과 긴장이 눈, 심장, 전신 근육에 나타납니다. 근육긴장성이라는 말에서 알 수 있듯이 이 질환은 한 번 수축한 근육이 이완되는데 시간이 오래 걸립니다. 예를 들어 일단 주먹을 쥐면 다시 손을 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 이 질환은 어느 나이에서나 발병할 수 있으나 대부분의 경우 20세 정도에 증상이 나타나기 시작해서 50세경에 뚜렷해집니다. 영아기에 증상이 나타나는 경우는 매우 드뭅니다.

근긴장 디스트로피는 한번 수축한 근육이 이완되는데 시간이 오래 걸리는 질환임.

제 1형 근긴장디스트로피의 초기에는 얼굴, 목, 손, 아래팔, 발의 근육이 약해집니다. 백내장이 동반되는 경우가 있으며 인슐린의 과다 분비와 탄수화물 대사 이상에 의해 당뇨병이 나타나기도 합니다.

얼굴에서는 눈꺼풀 근육 및 얼굴 근육들이 쇠약해지며, 목 근육이 위축되어 목이 앞으로 굽어진 형태(백조 목)를 나타내기도 합니다. 인두 및 후두의 근육이 약해져서 목소리가 단조롭고 약하며 콧소리를 내고, 연하곤란(음식물을 삼키기가 어려움)과 함께 식도 확장이 생길 수 있습니다.

이런 아기들은 주로 조기에 사망하며, 생존한다고 할지라도 질병이 계속 진행되어 종종 정신 지체가 나타납니다. 신생아 때 사망하지 않고 생존하는 경우 평균적으로 45세까지 생존한다고 합니다.

제 2형 근긴장디스트로피의 증상은 제 1형과 비슷하지만 증상이 더 가볍고, 다양한 형태로 나타나며, 사지의 근육 약화가 심하지 않습니다.

Ⅲ.원인

제 1형 근긴장디스트로피는 19번 염색체에 위치(19q13.2-q13.3)하고 있는 DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) 유전자의 돌연변이로 생깁니다. 영향 받은 개인들은 CTG로 불리는 유전자의 부분의 복제 수가 증가되어 있습니다. CTG 반복된 복제수가 증가될수록 질환은 더 중증을 보입니다. CTG 반복수는 다음 세대로 전달될 때 증가할 수 있습니다. CTG의 복제 수가 더 증가되면, 증상은 더 심각해집니다. 선천성(Congenital DM1)인 경우 거의 항상 어머니로부터의 비정상 DMPK 유전자가 아이에게로 유전된 결과입니다.

근긴장 디스트로피의 원인 근긴장 디스트로피는 19번 염색체의 q13.2-13.3에 위치한 DMPK(Dystrophia myotonica protein kinase) 유전자 돌연변이가 원인임. DMPK 유전자의 CTG의 복제수가 증가될수록 증상은 더욱 심해 짐.

제 2형 근긴장디스트로피는 3번 염색체의 장완(3q)에 있는 ZNF9 (Zinc finger 9) 유전자의 돌연변이로 생깁니다. 영향 받은 개인들은 CCTG로 불리는 유전자의 부분의 복제 수가 증가되어 있습니다. 반복수는 다음세대로 전달될 때 증가될 수 있습니다. 복제 수가 더 증가되면, 질환의 증상은 더 심각해집니다.

제 1형과 제 2형은 상염색체 우성 유전 형식을 가집니다.

Ⅳ.진단

특징적으로 나타나는 증상, 가족력, 분자생물학적 유전자검사, 근전도 검사 등 여러 정밀검사를 통해 진단할 수 있으며, 근육의 위축이 시작된 신체부위를 살펴보는 것 또한 중요합니다.

환자에게 연하곤란이 나타나서 음식물을 삼키기가 어려운 경우라면 얼굴이나 목 근육의 약화 여부를 살펴봐야 하며, 호흡 장애를 보인다면 폐 기능 검사와 흉부 방사선 촬영을 통해 폐의 이상을 확인해야 합니다.

심장 기능 저하로 심장 박동수의 변화가 나타날 수 있으므로 심전도의 정기적인 확인이 필요합니다. 또한 백내장의 진행 여부를 알기 위해 세극등 현미경(Slit-lamp test)검사를 통해 수정체의 혼탁 여부를 확인해야 합니다. 세극등 검사(Slit-lamp)란 현미경을 통해 눈의 내부 구조를 보는 것으로 환자는 턱과 이마를 기계에 붙이고 밝은 빛을 응시하고 있으면 됩니다. 이 검사를 통해서 백내장, 녹내장 및 각막의 이상을 발견할 수 있습니다.

당뇨병의 증상이 나타난 경우에는 혈액을 통해 혈당, 인슐린, 당 부하 검사 등을 통해 인슐린의 과다 분비 여부를 확인할 수 있습니다. 근전도검사에서는 근육의 이완이 시작된 이후에도 계속해서 높은 주파수(high-frequency)의 방전이 증감하는 현상이 일어납니다.

질병의 확진을 위해 분자생물학적 유전자검사를 통해 어느 유전자의 변이로 근육긴장성 디스트로피가 나타났는지 확인할 수 있으며, 가족력이 있는 경우 양수 검사와 융모막생검을 통한 산전검사가 가능합니다.

제 1형 근긴장디스트로피는 분자생물학적 유전자 검사로 DMPK 유전자 내 CTG 반복수를 확인합니다. 정상 DMPK 유전자는 5~35개의 CTG 반복수를 포함합니다. 35~49개의 CTG 반복수를 가진 개인들은 제 1형 근긴장디스트로피를 가지지 않지만, 질환을 가질 수 있는 CTG 거대 복제수의 아이를 가질 위험이 증가됩니다. 50개 이상 CTG 반복수를 가진다면, 제 1형 근긴장디스트로피의 증상과 연관되어집니다. 제 2형 근긴장디스트로피도 분자생물학적 유전자 검사로 ZNF9 유전자 내 CCTG 반복수를 확인합니다.

산정특례 진단기준 표
산정특례 진단기준 특징적인 myotonia 증상을 보이며 근전도 검사에서 myotonia가 확인되는 환자. (myotonia와 관련된 다양한 질환에 대한 특정한 유전자의 이상이 관찰되는 경우 포함) *진단검사 : 유전학 검사, 임상진단, 근전도검사

Ⅴ.치료

근긴장디스트로피와 관련된 근육의 쇠약을 치료할 수 있는 특별한 방법은 없으며, 경증의 근긴장디스트로피의 경우 치료가 필요 없는 경우도 있습니다. 다만 환자에게 나타나는 여러 가지 증상에 대한 치료나 심장과 폐의 기능을 보전하기 위한 약물 투여, 보조 기구를 이용한 치료를 시행합니다.

근육 긴장성이 심한 경우 페니토인(Phenytoin)과 같은 항경련제를 투여하여 근 긴장성을 낮출 수 있다. 또한 근육의 기능을 유지하기 위해 다양한 능동, 수동적인 물리치료를 시행합니다.

근육이 약해지는 증상이 심해져서 보행 장애가 생긴 경우, 지팡이 또는 발목이나 무릎을 지지할 수 있는 보조기구를 이용하여 환자가 서 있도록 도와줄 수 있지만, 질병이 계속 진행되어 걸을 수 없게 되면 휠체어가 필요합니다.

심장과 호흡기계의 기능 저하는 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있으므로 정기적으로 심전도와 흉부 방사선 검사를 해야 하며, 합병증의 조기 발견과 신속하고 적절한 치료를 위하여 심장 전문의의 관리가 필요합니다.

유전상담이 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.