¸Þµð¾÷

´ëÇк´¿ø Çѹ溴¿ø
Á¾ÇÕº´¿ø ³ëÀκ´¿ø
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹Á¤º¸
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ëºÐ¾ç¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
¸ÞµðÅå
´ëÇк´¿ø Á¾ÇÕº´¿ø Çѹ溴¿ø Ä¡°úº´¿ø ÇÑÀÇ¿ø ³ëÀÎÀü¹®º´¿ø º¸°Ç¼Ò
¼­¿ï ºÎ»ê ÀÎõ ´ë±¸ ´ëÀü ±¤ÁÖ ¿ï»ê °æ±â °­¿ø ÃæºÏ Ãæ³² °æºÏ °æ³² ÀüºÏ Àü³² Á¦ÁÖ ¼¼Á¾
Ä¡°ú ¾È°ú ÇǺΰú ¼ºÇü¿Ü°ú »êºÎÀΰú ºñ´¢±â°ú ¿Ü°ú ³»°ú Á¤Çü¿Ü°ú À̺ñÀÎÈÄ°ú ¼Ò¾Æ°ú ¾à±¹

¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦

¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ÁõÈıº(Antley-Bixler syndrome)

ÃßõÇϱâ
Áúº´Á¤º¸ À̹øÁÖ BEST
 

ÁúȯÁÖ¿äÁ¤º¸

  • °ü·ÃÁúȯ¸í :
  • ¿µÇâºÎÀ§ : ü³» : »ý½Ä±â, ½ÅÀå, ½ÉÀå / ü¿Ü : °ñ°Ý, µÎ°³°ñ
  • Áõ»ó : °Å´ëÇÑ Èæ»ö ¹ÝÁ¡, Àü½ÅÀÇ Èæ»ö ¹ÝÁ¡
  • ¿øÀÎ : °üÀý ±¸Ãà, ³³ÀÛ¸Ó¸®Áõ(´ÜµÎÁõ), µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõ, »ó¿Ï¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõ, ¾ó±¼Áß°£ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, È°¸ð¾ç ´ëÅð°ñ, Èĺñ°ø
  • Áø´Ü : ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾ÒÀ¸¸ç ÀϺο¡¼­ À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ º¸°í µÊ. »ó¿°»öü¿ì¼ºÀ¯Àü(FGFR2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ), »ó¿°»öü¿­¼ºÀ¯Àü(POR À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ)
  • Ä¡·á : Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ÅëÇØ Áø´Ü
  • »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
  • ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø

¥°.°³¿ä

¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıº(Antley-Bixler syndrome, ABS)Àº µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ »ç´Ù¸®²Ã ¸Ó¸®¸ð¾çÀ» º¸ÀÌ´Â ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀ¸·Î »ç´Ù¸®²Ã¸Ó¸®¸ð¾ç, ¾ó±¼Áß°£ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, »ó¿Ï ¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõ, È°¸ð¾ç ´ëÅð°ñ ¹× ´ëÅð °ñÀý µîÀÇ Áõ»óÀ» °¡Áø ¼Ò¾Æ¿¡¼­ Antley¿Í Bixler¿¡ ÀÇÇØ Ã³À½ ±â¼úµÇ¾ú½À´Ï´Ù.

1/1,000,000 ÀÌÇÏÀÇ ¹ß»ýºóµµ¸¦ º¸ÀÌ´Â µå¹® ÁúȯÀÌ¸ç ³²¼ºº¸´Ù´Â ¿©¼º ȯÀÚ¿¡¼­ º¸´Ù ÈçÇÏ°í 1975³â ÀÌ·¡·Î 50-60 Áõ·Ê ÀÌ»óÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù. ´ëºÎºÐ »ê¹ßÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏÁö¸¸ ÀϺΠ»ó¿°»öü¿­¼ºÀ¯Àü ¾ç»óÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

¿©¼º ȯÀÚ¿¡¼­ ÁúÆó¼âÁõ, ¼ÒÀ½¼ø À¶ÇÕ, ´ëÀ½¼ø Çü¼ºÀúÇÏÁõ µîÀÇ ¸ðÈ£ÇÑ »ý½Ä±â¸¦ °¡Áú ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌȯµÈ ¿©¼ºÀÇ ³²¼ºÈ­´Â ³²¼ºÈ£¸£¸óÀÇ ´ë»ç Àå¾Ö°¡ ¿øÀÎÀÌ µË´Ï´Ù.

ÀӽŠÃʱ⿡ Ç÷çÄÚ³ªÁ¹À̶ó´Â Ç×Áø±ÕÁ¦·Î Ä¡·á¹ÞÀº ¿©¼ºÀÇ ÀÚ¼Õ¿¡¼­ ÀÌ¿Í À¯»ç Áõ»óÀ» º¸ÀÎ °æ¿ìµéÀÌ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.

¥±.Áõ»ó

Antley-BixlerÁõÈıºÀº Ư¡ÀûÀÎ ¸Ó¸®¿Í ¾È¸éºÎ ±âÇüÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. ÀÌȯµÈ ¿µ¾Æ ´ëºÎºÐ µÎ°³°ñÀÇ °ü»óºÀÇÕ°ú ½Ã¿ÊºÀÇÕÀÌ ÀÏÂï ´ÝÈ÷´Â µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõÀ¸·Î ÀÎÇØ ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ª°í ³ÐÀº ³³ÀÛ¸Ó¸®ÁõÀ» °¡Áö¸ç À§¿¡¼­ ºÃÀ» ¶§ »ç´Ù¸®²Ã°ú °°Àº ¸Ó¸®¸ð¾çÀ» º¸ÀÔ´Ï´Ù. µÎ°³°ñÀÇ ´Ù¸¥ ºÀÇÕ¿¡¼­ÀÇ Á¶±âÀ¯ÇÕÁõµµ º¸°íµÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.

±× ¿ÜÀÇ Æ¯Â¡Àû Áõ»óÀ¸·Î ½ÉÇÑ ¾ó±¼Áß°£ Çü¼ºÀúÇÏÁõ, Å©°í µ¹ÃâµÈ À̸¶, ¾È±¸µ¹Ãâ, ÄàµîÀÌ ÇÔ¸ôµÈ Ä¿´Ù¶õ ¹è¸ð¾ç ÄÚ, ÀÛÀº ÀÔ, ±ÍÀÇ Çü¼ºÀÌ»ó ¹× óÁø ±Í µîÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.

½ÅüÀÇ ´ëºÎºÐÀÇ °ñ°Ý°è¿¡ ¿µÇâÀ» ÁÖ°Ô µË´Ï´Ù. »ó¿Ï¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõÀ¸·Î ÀÎÇÑ ÆȲ߰üÀý±»À½Áõ, ¿äô°ñÀ¶ÇÕÁõ, °üÀý±¸ÃàÀ¸·Î ÀÎÇÑ ¼Õ°¡¶ô, ¼Õ¸ñ, ¹ß¸ñ, ¹«¸­, ¾ûµ¢ÀÌÀÇ ¿îµ¿ Á¦ÇÑ, ±¼ÁöÁõ, ±æ°í °¡´Â ¼Õ°¡¶ôÀ̳ª ¹ß°¡¶ôÀ» °¡Áø °Å¹Ì¼Õ°¡¶ôÁõ, °Å¹Ì¹ß°¡¶ôÁõ, È°¸ð¾ç ´ëÅð°ñ ¹× ´ëÅð °ñÀý, rocker-bottom feet(ÈçµéÀÇÀÚ¹Ù´Ú¸ð¾ç ¹ß), ½Å»ý¾Æ °ñÀý µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼­ Èĺñ°øÇùÂøÁõ ¶Ç´Â Èĺñ°øÆó¼âÁõ, ÀÛÀº °¡½¿, Á¼Àº ±â°ü, ªÀº ÈĵηΠÀÎÇØ È£Èí °ï¶õÀ» °ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ºñ´¢»ý½Ä±â°è ÀÌ»óÀ¸·Î ¸ðÈ£ÇÑ »ý½Ä±â, Àڱà Çü¼ººÎÀü µîÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ½Å¹ßÀ°ºÎÀü, Áߺ¹½ÅÀå, ¸»±ÁÄáÆÏ, µý°÷ÄáÆÏ(À̼ҽÅÀå), ¹°ÄáÆÏÁõ(¼ö½ÅÁõ), ¿ä°üÆó»ö µîÀÇ ½ÅÀå ÀÌ»óÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½É½ÇÁß°Ý°á¼Õ, ½É¹æÁß°Ý°á¼Õ, ³­¿ø°ø°³Á¸Áõ, ¿ì½É¹æÇü¼ººÎÀü µîÀÇ ½ÉÀå±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ°í ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼­ ÀÎÁö ±â´É ÀúÇÏ(Áߵ Á¤½Å¹ßÀ°Áö¿¬), ¹ß´ÞÀå¾Ö¸¦ º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¥².¿øÀÎ

¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıºÀÇ ¿øÀÎÀº ¾ÆÁ÷ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ¹àÇôÁöÁö´Â ¾Ê¾Ò½À´Ï´Ù. ¸¹Àº ȯÀÚ¿¡¼­ »ó¿°»öü¿­¼ºÀ¯Àü ¾ç»óÀ» º¸À̱â´Â ÇÏÁö¸¸, FGFR2 À¯ÀüÀÚÀÇ »ê¹ßÀû µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¿øÀÎÀÎ °æ¿ì ´ÙÀ½ ¼¼´ë¿¡ »ó¿°»öü ¿ì¼º À¯ÀüµË´Ï´Ù.

¥³.Áø´Ü

ÀϺΠ°æ¿ì »êÀüÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç¿¡¼­ ¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıºÀ» ½Ã»çÇϴ Ư¡Àû ÀÓ»ó ¾ç»óÀ» ¹ß°ßÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ ÁõÈıºÀº ´ë°³ ½Å»ý¾Æ±â¿¡ Ư¡ÀûÀÎ ÀÓ»ó Áõ»óÀ» ÅëÇØ Áø´ÜµË´Ï´Ù.

»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ : ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»ó ÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù.

¥´.Ä¡·á

°¢ ȯÀÚÀÇ Áõ»ó¿¡ µû¸¥ Ä¡·á, ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÕ´Ï´Ù.

¼ö¼ú·Î ƯÁ¤ µÎ°³¾È¸éºÎ, °ñ°Ý, ½ÉÀå, ºñ´¢»ý½Ä±â³ª ´Ù¸¥ ±âÇüÀ» ±³Á¤Çϱ⵵ Çϸç, ÇغÎÇÐÀû ±âÇüÀÇ ÁßÁõµµ, ¿¬°ü Áõ»ó µî¿¡ µû¶ó ¿Ü°úÀû óġ°¡ °áÁ¤µË´Ï´Ù.

Èĺñ°øÇùÂøÁõ ¶Ç´Â Èĺñ°øÆó¼âÁõÀÌ ÀÖÀ» °æ¿ì À̸¦ ±³Á¤ÇÏ°í ±âµµÆó¼â¸¦ °æ°¨½ÃÅ°±â À§ÇØ ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù. µÎ°³°ñÁ¶±âÀ¯ÇÕÁõÀÇ ¼ö¼úÀû ±³Á¤ÀÌ ºü¸¦¼ö·Ï ÀÎÁö±â´ÉÀÌ ´õ¿í Çâ»óµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ »ó¿Ï¿ä°ñÀ¶ÇÕÁõ ÀýÁ¦¼úÀÌ ÇàÇØÁø ȯÀÚ¿¡¼­ 3°³¿ù ³»¿¡ »ÀÀ¶ÇÕÀÌ Àç¹ßµÈ °æ¿ì°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ÆȲÞÄ¡»ÀÀ¶ÇÕÀÇ ÀýÁ¦¼úÀº ´ë°³ ½ÃÇàÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.

°üÀý±¸ÃàÀº ³ªÀÌ°¡ µé¾î°¨¿¡ µû¶ó È£ÀüµÇ¸ç ¹°¸®Ä¡·á¸¦ ÅëÇØ ¿ÏÈ­½Ãų ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

±âµµ°ü¸®¸¦ À§ÇØ Ãâ»ý Á÷ÈÄ ±â°ü³»»ð°ü ¶Ç´Â ±â°üÀý°³¼úÀÌ ÇÊ¿äÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÄÚƼ¼Ö °áÇÌÀ» Ä¡·áÇϱâ À§ÇÑ ÇÏÀ̵å·ÎÄÚ¸£Æ¼¼Õ ´ëü¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

°¡Á·±¸¼º¿ø¿¡ ´ëÇÑ À¯Àü»ó´ãÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.

[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]

National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org
Emery and Rimoins Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. pp.3364~5
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#207410
http://www.genetests.org
http://www.orpha.net
http://www.ccakids.com
http://www.faces-cranio.org
http://www.marchofdimes.com
http://www.nichd.nih.gov
http://www.aboutfaceinternational.org
http://children.webmd.com/antley-bixler-syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=83


Ãâó: ±¹°¡°Ç°­Á¤º¸Æ÷ÅÐ
ÆÄ¿ö¸µÅ© ±¤°íµî·Ï
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
¸Þµð¾÷
" ¾ØƲ¸®-ºò½½·¯ÁõÈıº(Antley-Bixler syndrome)""ÀÇ ÀÌ¿ëÈı⳪ Ãßõ´ñ±ÛÀ» ³²°Ü À¯¿ëÇÑ Á¤º¸·Î °øÀ¯ÇսôÙ. ^^
ÀÌ °Ô½Ã¹°À» ÃßõÇÕ´Ï´Ù.
 
¸ñ·Ï ¼öÁ¤ »èÁ¦
ÀÌÀü±Û »ïź´çÀλ꿰 À̼ºÈ­È¿¼Ò °áÇÌ ºóÇ÷
´ÙÀ½±Û ¹ßÀÛ¼º¾ß°£Ç÷»ö´¢(Paroxymal nocturnal hemoglobinuria)
¹øÈ£
Á¦¸ñ Ãßõ Á¶È¸ µî·ÏÀÏ
4940
 
Á¤»ó¼Ò¾Æ ¼ºÀå ¹ß´Þ
0 3,585 2015-01-02
4939
 
Á¤»ó¼Ò¾Æ ¼ºÀå
0 2,684 2015-01-02
4938
 
Á¤»ó¼Ò¾Æ ¼ºÀå °³¿ä
0 1,732 2015-01-02
4937
 
°íÇ÷¾Ð ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 5,010 2015-01-02
4936
 
°íÇ÷¾Ð°ú °ü·ÃµÈ ½ÄÀÌ¿äÀÎ Ä¡·á
0 2,337 2015-01-02
4935
 
°íÇ÷¾Ð °³¿ä
0 1,715 2015-01-02
4934
 
´ç´¢º´ ÇÕº´Áõ ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 2,236 2015-01-02
4933
 
´ç´¢º´ ¸¸¼º ÇÕº´Áõ
1 4,045 2015-01-02
4932
 
´ç´¢º´ ±Þ¼º ÇÕº´Áõ
0 4,309 2015-01-02
4931
 
´ç´¢º´
0 1,465 2015-01-02
4930
 
¾ÏȯÀÚ ÅëÁõÄ¡·á ȯÀÚµéÀÌ ÀÚÁÖÇÏ´ÂÁú¹®
0 3,427 2015-01-02
4929
 
¾Ï¼º ÅëÁõ ºñ¾à¹° Ä¡·á¹ý
0 2,813 2015-01-02
4928
 
¾Ï¼ºÅëÁõÀÇ ¿øÀΰú ºÐ·ù
0 2,941 2015-01-02
4927
 
¾ÏȯÀÚ ÅëÁõÄ¡·á °³¿ä
0 2,453 2015-01-02
4926
 
Ãë¾à X ÁõÈıº ¿¹ÈÄ ¹× Ä¡·á
0 2,000 2015-01-02
4925
 
Ãë¾à X ÁõÈıº Áø´Ü
0 2,531 2015-01-02
4924
 
Ãë¾à X ÁõÈıº À¯Àü ¾ç½Ä ¹× À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ¾ç»ó
0 2,212 2015-01-02
4923
 
Ãë¾à X ÁõÈıº ÀÓ»ó ¾ç»ó ¹× Áõ»ó
0 2,516 2015-01-02
4922
 
Ãë¾à X ÁõÈıº °³¿ä ¹× ¿ª»ç
0 1,991 2015-01-02
4921
 
¼Ò¼¼Æ÷Æó¾Ï »ýÈ°
0 2,601 2015-01-02
11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20
 
Ä¿¹Â´ÏƼ
°Ô½ÃÆÇ
°Ç°­Á¤º¸
º´¿ø¾à±¹
Èú¸µ½ºÅ丮
Áúº´Á¤º¸
ÀǾàÇ°Á¤º¸
ÀÇÇм­Àû
ÀÓ´ë¸Å¸Å
¿¬¼ö°­ÁÂ
±³À°Á¤º¸
º´¿øȨÆäÀÌÁö
¸ÞµðÅå
ÇÑÀÇ¿ø
¼ºÇü¿Ü°ú
Ä¡°ú
¾È°ú
¿©¼ºº´¿ø
³»°ú
Á¤Çü¿Ü°ú
ÇǺΰú
¼Ò¾Æ°ú
À̺ñÀÎÈÄ°ú
ºñ´¢ÀÇÇаú
¿ä¾çº´¿ø
ÀçÈ°ÀÇÇаú
µ¿¹°º´¿ø
±âŸº´ÀÇ¿ø
Ãë¾÷°ü·Ã
Áö¿ø¼­¾ç½Ä
¼­·ù¾ç½Ä
¸Þµð¾÷ ¸ð¹ÙÀÏÀ¥
¸Þµð¾÷