Ⅰ.개요

선천성 무섬유소원혈증은 상염색체 열성 소인으로 유전되는 질환으로 혈액 응고인자 I 번인 섬유소원(fibrinogen)이 선천적으로 부족하거나 없는 혈액질환입니다.

환자는 유아기나 유년기에 심각한 출혈이 동반될 수 있습니다.

발생률은 인구 100만명 중 1-2명으로 매우 드문 질환으로 현재까지 250예 정도가 보고되었으며 남, 여에서 동일한 비로 발생합니다.

Ⅱ.증상

선천성 무섬유소원혈증 환자의 2/3는 유아기 때부터 출혈이 동반되는데 출혈의 정도와 빈도는 경한 정도에서 중증으로 다양하게 나타납니다. 일반적으로 출혈은 구토 시, 포경수술 후, 분만 시, 피부조직의 혈종이 발생하게 되는 경우 발견될 수 있습니다. 출혈은 혈우병 환자보다 경하게 나타나며 오랜 기간 출혈 없이 지내는 경우도 있습니다.

또 다른 증상으로는 경한 외상, 유치 손실이나 발치로 인해서도 심한 출혈이 발생할 수 있으며. 잇몸 출혈이 동반되거나 쉽게 멍이 들기도 합니다. 일부의 환자에선 관절혈증(혈관절증), 비출혈, 장출혈, 월경과다, 혈흉, 비장파열 등 다양한 증상이 동반될 수 있고 섬유소원의 투여가 혈전증 소인이 되어 사망할 수 있습니다.

Ⅲ.원인

선천성 무섬유소원혈증은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

섬유소원의 부족과 결핍에 관여하는 유전자는 4번 염색체 장완(4q28)에 존재하는 fibrinogen alpha-chain (FGA), beta-chain (FGB), gamma-chain (FGG)이며 이들 3가지 유전자 중 하나의 비정상 변이(돌연변이)를 통해 발생하게 됩니다.

Ⅳ.진단

섬유소 형성에 필수적인 섬유소원이 부족하기 때문에 섬유소 형성과 관계된 모든 응고검사인 출혈시간(bleeding time, BT), 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT), 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, aPTT), 사독응고시간(reptilase time)이 연장됩니다. 정상혈장이나 농축섬유소원을 투여할 경우 이러한 혈액 응고검사가 정상화됩니다.

무섬유소원혈증은 섬유소원의 정량적 분석을 하는 면역학적 방법으로 확진하게 됩니다.

Ⅴ.치료

선천성 무섬유소원혈증 환자의 치료는 섬유소원을 보충해 주는 것입니다. 섬유소원의 반감기는 2-4일이나 섬유소원의 회복과 생존은 환자마다 다양하고 같은 환자라도 시기에 따라 다르기 때문에 혈중 섬유소원 농도는 매일 측정해야 합니다.

섬유소원 투여할 경우 알레르기 반응과 드물게 간염 및 섬유소원에 대한 항체 형성이 발생할 수 있고 혈전증을 유발할 수 있기 때문에 보통은 동결침전제제가 사용됩니다.

또한 유전학적 상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 수 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

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http://www.rarediseases.org