Ⅰ.개요

샌드호프병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 샌드호프병의 임상적 증상은 GM2 강글리오시드증의 동일한 분류에 해당되는 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)과 비슷합니다.

샌드호프병은 헥소사미니데이스 B 효소(hexosaminidase B enzyme)의 베타 소단위(beta subunit)의 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이 유전자는 비정상적인 헥소사미니데이스 A와 B의 결핍을 야기하며, 이로 인해 GM2 강글리오사이드(GM2 gangliosidosis)로 불리는 당지질이 신경단위와 다른 조직에 축적되는 결과를 가져옵니다.

샌드호프병은 매우 드문 질환으로 남성과 여성 모두에게서 동일하게 발생됩니다. 다양한 많은 민족 배경의 사람들에게서 나타나며, 북 아르헨티나의 크리올 인구, 서스캐처원의 혼혈 인디언, 캐나다와 레바논 계통의 개인들에게서 더 흔한 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ.증상

증상은 테이삭스병과 거의 구분하기가 어렵습니다.

샌드호프병 중 가장 흔한 영아형의 초기 증상은 3-6개월 사이에 전형적으로 시작되는데, 수유 문제, 졸음증, 소음에 대해 과도하게 놀라는 양상 등이 나타날 수 있습니다.

안과 검진에서 전형적인 앵두 반점(cherry-red spot) 소견이 황반에서 발견됩니다.

운동지연과 정신지체는 진행적이고, 운동 약화, 강직, 경련, 실명, 비장 비대 등이 특징적으로 나타납니다.

샌드호프병의 청소년 형과 성인형은 증상의 정도와 발병 나이가 매우 다양하며, 유아기에 대부분 사망합니다.

Ⅲ.원인

샌드호프병은 상염색체 열성 유전 형질 질환으로 5번 염색체 장완에 위치한(5q13) 헥소사미니데이스 B 효소의 베타 소단위의 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 이 비정상적인 유전자는 헥소사미니데이스 A와 B라 불리는 효소의 결핍을 야기합니다. 이로 인해서 신경세포의 리소좀(lysosomes)에서 GM2 강글리오사이드가 축적되고 결과적으로 신경세포의 손상이 초래되고, 신경학적 기능의 진행적인 손실이 야기됩니다.

Ⅳ.진단

샌드호프병은 헥소사미니데이스 A와 B 효소의 활성도를 결정하는 효소측정법으로 진단됩니다. 환자에서는 이 두 효소가 없거나, 활성도가 감소되어 있습니다.

분자유전학적 검사에서 헥소사미니데이스 B 유전자의 베타 소단위에 존재하는 특정 유전자의 돌연변이를 확인하는 것으로 확진이 가능합니다.

산정특례 진단기준

산정특례 진단기준
효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A와 B가 모두 결핍되어 있거나 분자유전학적 검사에서 헥소사미니데이스 B 유전자의 베타 소단위에 존재하는 특정 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 *진단방법: 특수 생화학/면역학 검사, 도말/배양검사

Ⅴ.치료

근본적인 치료법은 없습니다.

샌드호프병의 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법을 시도할 수 있습니다.

항경련제는 발작 조절을 위해 투여됩니다.

환자와 가족에게 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://en.wikipedia.org/wiki/Sandhoff_disease
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268800