원인

중증 근육무력증의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 하지만 드물게 가족력을 가진 경우가 보고되었는데 가족력을 가지는 비율은 약 1∼4% 정도로 예측됩니다.

1. 중증근무력증

대부분의 중증근무력증은 자가면역반응에 의해 일어나는 것으로 생각되고 있습니다. 근육이 접촉하는 부위의 신경 세포에서는 아세틸콜린이라고 불리는 특정 화학물질이 배출되는데 이것이 아세틸콜린 수용체에 결합하여 근육을 수축시킵니다. 그러나 중증 근육무력증 환자의 경우에는 자가면역반응으로 인해 아세틸콜린의 수용체의 수가 줄어들어 있고, 아세틸콜린에 대한 항체가 생성되어 근육 수축이 잘 일어나지 않으며, 근육이 쉽게 피로해집니다.

이러한 비정상적 자가면역반응이 나타나는 특별한 원인은 알려지지 않았습니다. 하지만 중증 근육무력증 환자의 75%에서 흉선의 세포 수가 증가되어 있거나 환자의 10% 정도에서 흉선종이 발견되기 때문에 흉선의 이상과 자가면역반응 사이에 어떠한 연관이 있는 것으로 추측되고 있습니다.

2. 일과성 신생아 중증근무력증

중증근무력증을 앓고 있는 어머니에게 태어난 신생아의 경우 일과성 신생아 중증 근육무력증이 나타날 수 있는데, 이것은 어머니의 혈액 속에 존재하는 항아세틸콜린 수용체 항체(Anti-acetylcholine receptor antibody)가 태반을 통해 태아에게 전달되기 때문입니다.

3. 선천성 근육무력증

선천성 근육무력증은 대개 상염색체 열성으로 유전됩니다. 선천성 근육무력증은 항아세틸콜린 수용체 항체(Anti-acetylcholine receptor antibodies)가 발견되지 않기 때문에 자가면역질환이 아닌 것으로 추정되며, 유전자의 다양한 돌연변이로 인해 아세틸콜린 수용체에 이상이 생겨 발생하는 것으로 생각됩니다.