À¯Àü¼º ºñ±¸»óÀûÇ÷±¸¼º ¿ëÇ÷ºóÇ÷
ÁÖ¿äÁúȯÁ¤º¸
°ü·ÃÁúȯ¸í : ¼±Ãµ¼º ºñ±¸ÇüÀûÇ÷±¸¼º ¿ëÇ÷¼ººóÇ÷,À¯Àü¼º ºñ±¸»óÇüÀûÇ÷±¸¼º ¿ëÇ÷¼ººóÇ÷,ºñ±¸»ó ºóÇ÷
¿µÇâºÎÀ§ : ü³»:Ç÷°ü(Ç÷¾×)/ü³»:ÇǺÎ
Áõ»ó : °¡·Á¿òÁõ,ÇÇ·Î,Ȳ´ç
¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü
Áø´Ü : Ç÷¾×°Ë»ç, ¹öƲ·¯Çü°ü°Ë»ç, »êÀü°Ë»ç, À¯ÀüÀÚ°Ë»ç
Ä¡·á : ¼öÇ÷, ų·¹ÀÌÆ®¿ä¹ý,À¯Àü»ó´ã
»êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå : V164
ÀÇ·áºñÁö¿ø : Áö¿ø
¥°. °³¿ä
À¯Àü¼º¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÌ »ý±â´Â ¿øÀÎÀº Å©°Ô ÀûÇ÷±¸ ¸·ÀÇ ÀÌ»ó, Çì¸ð±Û·ÎºóÀÇ »ý¼ºÀå¾Ö¿Í ÀûÇ÷±¸ ³» È¿¼Ò ÀÌ»óÀÇ ¼¼ °¡Áö·Î ³ª´ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÌ »ý±â´Â ¿øÀÎ
¼Ç
ÀûÇ÷±¸ ¸·¿¡ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì´Â ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¸ð¾ç ÀÌ»óÀ¸·Î ÀÎÇØ ÀûÇ÷±¸°¡ Ç÷°üÀ» Áö³ª°¡°Å³ª ºñÀåÀ» Áö³ª°¥ ¶§ Æı«µÇ¾î ÀûÇ÷±¸°¡ ±úÁö´Â¿ëÇ÷ Çö»óÀÌ ÀϾ°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀûÇ÷±¸ÀÇ ¿Ü¸·ÀÌ ¾àÇØÁ®¼ ºÒ±ÔÄ¢ÇÏ°í ºñ±¸Çü(ުϹû¡)À̸ç, ½±°Ô ÅÍÁö°Ô µË´Ï´Ù.
¼º¼÷ÇÑ ÀûÇ÷±¸´Â ¼¼Æ÷³»¿¡ ÇÙ, »ç¸³Ã¼, ¸®º¸¼Ø µî ¼Ò±â°üµéÀÌ ¾ø¾î¼ ¼¼Æ÷º¹Á¦, ´Ü¹éÁú ÇÕ¼ºÀ» ÇÒ ¼ö ¾ø½À´Ï´Ù. ÀûÇ÷±¸´Â ´ë»ç¿ä±¸¸¦ ÃæÁ·½ÃÅ°±â À§Çؼ ÇØ´ç°æ·Î(glycolytic pathway)¸¦ ÅëÇØ »ïÀλê¾Æµ¥³ë½Å(ATP)À» ¾ò°Ô µÇ´Âµ¥, ¸¸¾à ÀÌ·¯ÇÑ ´ç´ë»ç¿¡ °ü·ÃµÈ È¿¼Òµé Áß Çϳª¶óµµ °áÇÌµÇ¸é ¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÌ »ý±â°Ô µË´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ÀûÇ÷±¸ ³» È¿¼ÒÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é Á¤»óÀûÀÎ ÀûÇ÷±¸ÀÇ »ýÁ¸±â°£À» ä¿ìÁö ¸øÇÏ°í ¿ëÇ÷ÀÌ µÇ´Âµ¥, ´ëÇ¥ÀûÀ¸·Î Æ÷µµ´ç-6-ÀλêÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)°¡ ºÎÁ·ÇÑ °æ¿ì¿Í, ÇǷ纣ÀÌÆ® Å°³ªÁ¦(pyruvate kinase) ºÎÁ·¿¡ ÀÇÇÑ ¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÖ°í, ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¾à 16°³ÀÇ ÀûÇ÷±¸ È¿¼ÒÀÇ ±â´É Àå¾Ö·Î ÀÎÇØ ´Ù¾çÇÑ À¯Àü¼º ¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
±¹³»¿¡¼ 1997³âºÎÅÍ 2006³â±îÁö Á¶»ç °á°ú Æ÷µµ´ç-6-ÀλêÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÀÌ 5¿¹°¡ ÀÖ¾úÀ¸¸ç, ÇÇ·çºó»ê¿°Å°³ªÁ¦ °áÇÌÀÌ 1¿¹, ¿¡³î¶ó¾ÆÁ¦ (enolase) °áÇÌÀÌ 1¿¹°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
ºóÇ÷¿¡ ÀÇÇÑ Áõ»óÀº ºóÇ÷ÀÇ ¹ß»ý ¼Óµµ¿¡ µû¶ó ´Ù¸£°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Áߵ ºóÇ÷·Î ÀÎÇØ ½±°Ô ÇÇ·ÎÇØÁö°í ÀûÇ÷±¸°¡ ±úÁ®¼
Ȳ´Þ ÀÌ »ý±â±âµµÇÏ°í
°£°ú ºñÀåÀÌ Ä¿Áö±âµµ ÇÏ¸ç ¼Òº¯ »ö±òÀÌ Äݶó»öÀ¸·Î º¯Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Áõ»óÀº ÁÖ·Î Ãâ»ý ÈÄ ÀÏÁ¤ ±â°£ÀÌ Áö³ ÈÄ ¼Ò¾Æ¿¡¼ ½ÃÀÛµÇÁö¸¸
Ãâ»ý Áï½Ã Ȳ´ÞÀ» º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
´ëºÎºÐÀÇ Æ÷µµ´ç-6-ÀλêÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò (G6PD) ºÎÁ· ȯÀÚ´Â Æò¼Ò¿¡´Â Áõ»óÀÌ ¾øÁö¸¸, »ê¼Ò ½ºÆ®·¹½º°¡ Áõ°¡ÇÏ¸é ±Þ¼º ¿ëÇ÷¿¡ ÀÇÇÑ Áõ»óÀÌ
³ªÅ¸³ª°Ô µË´Ï´Ù.
ÁÖ·Î ¿©ÀÚº¸´Ù ³²ÀÚ¿¡¼ Áõ»óÀÌ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, ½É°¢ÇÑ Áõ»óÀÌ ´õ ¸¹ÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
À¯Àü ºñ±¸ÇüÀûÇ÷±¸ ¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÇ ´ëºÎºÐÀº ÀûÇ÷±¸ ¸·ÀÇ °áÇÔ ¶Ç´Â Çì¸ð±Û·Îºó ´ë»ç ¹× È¿¼ÒÀÇ °áÇÌ°ú °ü·ÃµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ÀÌµé ´ëºÎºÐÀ̻󿰻öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµË´Ï´Ù.
ÀûÇ÷±¸ ¸·ÀÇ °áÇÔÀÇ °æ¿ì SPTA1, SPTB, EPB41 µîÀÇ À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯ÀÌ°¡ ÀϾ´Ï´Ù. Çì¸ð±Û·Îºó ´ë»ç È¿¼ÒÀÇ °áÇÌ Áß Æ÷µµ´ç6ÀλêÅ»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò
(G6PD) °áÇÌÀº È¿¼ÒÀÇ ±â´É Àå¾Ö·Î ³ªÅ¸³ª´Â °¡Àå ÈçÇÑ ¿ëÇ÷ºóÇ÷·Î G6PD °áÇ̼º ºóÇ÷°ú °ü·ÃµÈ G6PD À¯ÀüÀÚ´Â ÇöÀç 140°³ ÀÌ»óÀÇ
µ¹¿¬ º¯ÀÌ°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ X-
¼º¿°»öü ¿¡ ¿¬°üµÇ¾î À¯ÀüµÇ¹Ç·Î ³²¼ºÀÌ ¿©¼ºº¸´Ù ¹ßº´ ºñÀ²ÀÌ ³ôÀ¸¸ç Áõ»óµµ ¿©¼º¿¡¼ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óº¸´Ù ´Ù¾çÇÏ°í ½É°¢ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÀϺο¡¼´Â ¿ì¼º X¿¬°ü À¯Àü ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Âµ¥ ÀÌ·¯ÇÑ À¯Àü ÇüÁúÀº Ç×»ó Ç¥ÇöµÇ´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¸ç ÁúȯÀÇ Áõ»óµµ Ç×»ó ³ªÅ¸³ª´Â °ÍÀº ¾Æ´Ï¹Ç·Î
¡°ºÎºÐÀûÀÎ ¿ì¼º (partially dominant)¡±À̶ó°íµµ ÇÕ´Ï´Ù.
G6PD °áÇ̺óÇ÷Àº ÀûÇ÷±¸°¡ ¿ø·¡ ¼ö¸íº¸´Ù »¡¸® Æı«µÇ´Â °ÍÀ¸·Î, ƯÈ÷ ÄáÀÇ ÇÑ Á¾·ùÀÎ ÀáµÎ(fava bean), °¨¿°, ´ç´¢º´»êÁõ,
Ç×»ýÁ¦, ÇØ¿ÁøÅëÁ¦ Ç׸»¶ó¸®¾ÆÁ¦, ¾Ë·¹¸£±â ¾àÀ¸·Î ¾²ÀÌ´Â Æ䳪¼¼Æ¾ (phenacetin), ÈÇй°Áú (º¥Á¨, Æä´ÒÈ÷µå¶óÁø)°ú °°Àº ¿ä¼Ò¿¡
³ëÃâµÇ¸é ±Þ°ÝÈ÷ ¿ëÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù°í ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
ÀÏ¹Ý Ç÷¾× °Ë»ç ½ÃÇà ½Ã Ç÷»ö¼Ò´Â °¨¼ÒµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç ÀûÇ÷±¸ ¿ëÀû°ú¸Á»óÀûÇ÷±¸ °¡ Áõ°¡µÇ¾î ÀÖ½À´Ï´Ù.
Ç÷¾× ³»¿¡¼ ¿ëÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇϸé À¶ÇÕµÇÁö ¾ÊÀº
ºô¸®·çºó °ú°£È¿¼Ò ¼öÄ¡°¡ »ó½ÂÇÏ°í, ÇÕÅä±Û·Îºó(haptoglobin)ÀÇ ¼öÄ¡´Â °¨¼ÒÇÕ´Ï´Ù.
G6PD °áÇ̺¯Ç÷¿¡¼´Â Ç÷¾× µµ¸» °Ë»ç¿¡¼ ÀûÇ÷±¸³»¿¡ ÇÏÀÎÁî ¼Òü (Heinz bodies) ¶ó´Â º¯¼ºµÈ Çì¸ð±Û·ÎºóÀ» °üÂûÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
G6PD °áÇÌ ºóÇ÷ ¼±º°°Ë»ç·Î´Â G6PD¸¦ ¹ÝÁ¤·®ÀûÀ¸·Î ÃøÁ¤ÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÌ ÀÖ½À´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ :»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ È®ÀÎÁßÀÔ´Ï´Ù.
¥´. Ä¡·á
G6PD °áÇ̺óÇ÷¿¡¼´Â ¹«¾ùº¸´Ù ¿ëÇ÷À» ÃÊ·¡ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿ä¼Ò¸¦ ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÕ´Ï´Ù.
À¯Àü¼º ºñ±¸ÇüÀûÇ÷±¸ ¿ëÇ÷ºóÇ÷ÀÇ °æ¿ì ºóÇ÷ÀÌ ½ÉÇÑ °æ¿ì ¼öÇ÷À» Çϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. Áö¼ÓÀûÀÎ ¼öÇ÷·Î öºÐÀÌ Ã¼³»¿¡ °ú´ÙÇÏ°Ô ÃàÀû µÉ ¼ö Àִµ¥,
À̶§´Â öºÐÀ» Á¦°ÅÇÏ´Â Ä¡·á (deferoxamine, Deferasirox µî)¸¦ ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¼ö¼ú·Î
ºñÀå À» Á¦°ÅÇÏ´Â °ÍÀÌ À¯Àü
±¸ÇüÀûÇ÷±¸Áõ¿¡¼ È¿°ú°¡ ÀÖ´Â °Í°ú ´Þ¸® À¯Àü ºñ±¸ÇüÀûÇ÷±¸ ¿ëÇ÷ºóÇ÷¿¡´Â È¿°ú°¡ ¾ø´Â °æ¿ì°¡ ¸¹½À´Ï´Ù.
½Å»ý¾ÆÀÇ °æ¿ì ¿ëÇ÷ºóÇ÷·Î ÀÎÇØ È²´ÞÀÌ »ý°åÀ» °æ¿ì ½Å°æ°èÀÇ ¼Õ»óÀ» ¸·±â À§ÇØ ±¤¼± ¿ä¹ýÀ» ½ÃÇàÇÏ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
¶ÇÇÑ À¯Àü»ó´ãÀÌ ÀÌ ÁúȯÀ» °¡Áø °¡Á·°ú ȯÀÚ¿¡°Ô µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
National Organization for Rare Disorders
The Doctors Lounge
¾ÈÈ¿¼· ¡°¼Ò¾Æ°úÇÐ(Á¦8ÆÇ)¡± ´ëÇѱ³°ú¼(2004)
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008:371:64~74
erythrocyte disorders in the perinatal period:Seminar in Perinatalogy 2007:31:254~261
Cho HS, Hah JO, Kang IJ, Kang HJ, Kwak JY Hereditary Hemolytic Anemia in Korea: a Retrospective Study from 1997 to 2006. Korean J Hematol. 2007 Sep;42(3):197-205. Korean. doi: 10.5045/kjh.2007.42.3.197.
http://www.rarediseases.org
http://www.thedoctorslounge.net