세디아크-히가시 증후군

Ⅰ. 개요

중성구의 탈과립 장애로 인한 감염의 빈발, 출혈경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증(albinism), 진행성 말초 신경병증, 치명적 림프종 유사 증후군(lymphoma like syndrome)의 발생을 특징으로 하는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다. 세포질 내 과립구들의 융합의 증가로 특징되는 전신 세포 기능 장애 질환으로 생각됩니다.

세디아크-히가시 증후군 환자는 감염이 쉽게 되며, 출혈의 경향이 있고, 신경학적 증상을 동반할 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

증상은 유아기 때부터 나타나기 시작하며, 모발, 피부, 안저의 색소가 희석되는 백색증이 특징적입니다. 부모보다 환자 피부와 모발의 색이 옅습니다. 눈의 부분 백색증에 의하여 광과민과 눈부심(photophobia)이 나타납니다. 이 외에 잦은 감염과 신경 이상 등이 나타납니다. 감염은 점막, 피부, 호흡기에서 발생하며, 신경 이상증으로 운동신경이나 지각 신경의 이상증을 나타내며, 조화운동불능(ataxia)이 가장 흔한 증상입니다. 신경이상증은 10대에 나타나기 시작하며, 이 질환에서 가장 큰 문제점입니다.

혈소판 응집력의 장애로 혈소판 수는 정상이나 출혈시간이 연장되어 출혈성 경향을 가지게 됩니다.

가장 치명적인 합병증은 범혈구감소증, 고열, 간비장 종대, 림프절에 림프조직구의 침윤 등이 나타나는 림프종 유사 증후군(accelerated phase)의 발생입니다. 이 가속기는 어느 연령에서나 나타날 수 있으며, 또한 반복되는 세균과 바이러스, 진균감염에 의해 사망할 수 있습니다.

Ⅲ. 원인

원인 유전자는 염색체 1q42-q44에 위치하는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 단백질은 세포내 과립 이동과 관련되어 있으며, 단백질의 상호작용과 단백질과 세포막의 결합을 조정한다고 생각되고 있습니다.

Ⅳ. 진단

모든 유핵혈액세포에서 거대 과립을 관찰함으로써 진단합니다. 이는 골수검사를 통해 확진하며, 말초혈액도말검사를 통해 확인할 수도 있습니다.

Ⅴ. 치료

치료는 주로 증상 치료입니다. 또는 진균 감염 시 항생제와 항진균제로 적극적으로 치료해야 하며, 급성 바이러스 감염 시 항바이러스제제로 치료해야 합니다. 경우에 따라 감염의 치료를 위해 백혈구수혈이 필요하기도 합니다.

만일 림프종와 같은 암이 발생되었을 경우, 각 암의 종류에 맞는 항암제치료가 중요합니다.

환자들은 되도록 햇빛을 피하는 것이 좋으며, 피부 관리 및 눈 보호를 위해 선글라스, 선크림 등을 사용을 권장합니다.

유전학적 상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 될 것입니다.

[참고문헌 및 사이트]

Kim SJ, Choi SK, Park KH, Jung GY, Ok Y. A Case of Chediak-Higashi Syndrome. J Korean Pediatr Soc. 1995 Jul;38(7):983-987. Korean.
Han HK, Koo HM, Chung SK.A Case of Chediak-Higashi Syndrome. J Korean Ophthalmol Soc. 1995 May;36(5):879-884. Korean.
http://www.rarediseases.org