소아기 붕괴성 장애

Ⅰ. 개요

소아기 붕괴성 장애(Childhood disintegrative disorder, CDD)는 언어, 사회적 기능, 운동 기술에서의 발달 지연이 2~3세까지 정상적인 발달을 하던 아이에서 시작하는 것이 특징인 희귀 질환입니다.

1930년 오스트리아의 교육자 Heller가 3-4세까지 정상 발달을 하다가 심하게 악화되는 증례들을 보고한 후 유아기 치매(Dementia infantile)로 알려졌습니다. Heller는 3-4세 사이에 발병, 발병시점에서 언어의 심한 장애가 오면서 지능과 행동의 악화, 행동 또는 정서 증상과 환각의 동반, 신경학적 장애 또는 확실한 기질적인 문제가 없음을 진단지침으로 제시하였습니다.

지역사회 연구에서의 빈도는 10만 명당 1명 정도이며, 자폐장애의 1/10 정도로 추정되고 있습니다. 남녀 비는 4-8:1로 남아에서 많습니다.

Ⅱ. 증상

소아기 붕괴성 장애에 영향 받은 아이들은 일반적으로 2살 이상까지 같은 나이의 다른 아이들과 비교하여 “나이에 적합한 언어와 비언어 의사소통, 사회적 관계, 운동, 놀이 그리고 자기-관리 기술의 정상적인 발달”을 보입니다.

대체로 3~4세 사이에 발병하여 특정한 선행 질환 없이 불안해지고 화를 잘 내며 거절적이고 불순응하며 이유 없이 잦은 분노 발작과 장난감을 던지는 행동 등을 보입니다. 몇 달을 경과하면서 언어를 완전히 잃게 되며 인지능력에도 소멸이 발견됩니다. 이와 더불어 사회성 기술과 대인관계가 손상되며 환경에 관심이 없어집니다. 안절부절하고 상동적 반복행동을 보이는 등 매너리즘 증상들이 보입니다. 이러한 퇴행시기 동안 유뇨증을 보일 수 있으며, 식사를 먹여줘야 할 수 있습니다.

만 2세까지는 신체검사나 신경학적 검사에서 대개 이상소견을 보이지 않습니다. 그러나 2세부터 10세를 지나면서, 이전에 획득한 기술은 다음에 나오는 6가지 기능적 범위 중 적어도 2가지를 거의 완전히 잃습니다.

• 언어 기술(Language skills)
• 수용 언어 기술(Receptive language skills)
• 사회적 기술 & 자기-관리 기술(Social skills & self-care skills)
• 대소변 가리기 (Control over bowel and bladder)
• 놀이 기술(Play skills)
• 운동 기술(Motor skills)

그리고 정상적인 기능의 결핍 또는 장애가 다음의 3가지 범위 중 적어도 2가지에서 일어납니다.

• 사회적 상호작용(Social interaction)
• 의사소통(Communication)
• 반복적 행동 & 관심 패턴(Repetitive behavior & interest patterns)

약 75%의 경우에서 소아의 행동은 악화되고 나서 안정이 되며 더 이상 나빠지지는 않지만, 최소한의 회복만을 보입니다. 아주 드물지만 일부에서는 의미 있는 회복을 보이는 경우도 있습니다.

Ⅲ. 원인

소아기 붕괴성 장애의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 유전적, 기질적 뇌질환, 스트레스 요인 등이 관여할 것이라고 생각하고 있습니다.

1. 유전

대부분에서 가족 내에 자폐증, 정신분열증, 기질성 장애의 가족력은 없습니다. 염색체 연구에서도 어떤 이상을 발견하지 못하였으나, 발병 패턴의 특이성을 감안하면 유전적 인자가 기여하였을 가능성이 있어서 추가적인 연구가 필요합니다.

2. 기질성 뇌병리

경련 또는 뇌파 이상이 약 1/2에서 보고되어 있습니다. 중증 또는 극심한 정신지체가 대부분이며, 약 60% 이상이 IQ 40입니다. 정상적인 발달 기간 후 진행적이며 빠른 퇴행은 일반적으로 신경학적 질환이 동반되는 것을 의심할 수 있습니다. 원인은 확실치 않으나 경련성 질환, 다발성 결절, 대사 장애 등이 흔히 동반됩니다.

3. 스트레스 요인

1977년 이후 발견된 35증례 중 10예에서 심리 사회적 요인이 발견되었으며, 이는 의학적인 요인 뿐 아니라 심리 사회적 요인도 발병에 관여하고 있음을 보여주고 있습니다.

Ⅳ. 진단

▶ 출생 후 적어도 2년 동안 명백하게 정상적 발달을 보여 나이에 적절한 언어적, 비언어적 의사소통, 사회적 관계, 놀이, 적응행동을 보입니다.

▶ 10세 이내에 다음 영역 가운데 적어도 2개의 영역에서 과거에 습득했던 기술이 임상적으로 심각한 수준에서 상실됩니다.

• 표현성 언어 또는 수용성 언어
• 사회적 기술 또는 적응 행동
• 대변 또는 방광 조절
• 놀이
• 운동성 기술

▶ 다음 영역 가운데 적어도 2개의 영역에서 기능 장해가 보입니다.

• 사회적 상호 작용에서의 질적인 장해(예 : 비언어적 행동 장해, 친구 관계의 발달 실패, 사회적 또는 감정적 상호 교류의 결여)
• 의사소통에서의 질적인 장해(예 : 구두 언어의 지연 또는 결여, 대화를 시작하거나 유지하지 못함, 상동증적이고 반복적인 언어 사용, 여러 가지 가상적 놀이의 결여)
• 운동성 상동증과 매너리즘을 포함하는 제한적이고 반복적이고 상동증적인 행동, 관심, 활동

▶ 장해가 다른 특정 광범위성 발달장애나 정신분열증으로 잘 설명되지 않습니다.

Ⅴ. 치료

현재까지 정확한 치료적 지침서는 없으며 대개 증상 중심적 치료합니다. 과다행동, 공격적 행동, 간질 등의 증상을 약물로 치료 가능합니다. 행동수정과 특수 교육은 문제 행동을 조절하고 줄이며 잠재력을 최대화하는데 필수적입니다. 그리고 가족 상담을 통해 부모의 죄책감을 덜어주고 가족의 양가감정을 최소화시켜야 합니다.

약 75% 이상이 중증 또는 극심한 정신지체 상태로 유지되고, 최소한의 경한 호전을 보입니다. 일부의 경우는 계속 진행되는 악화의 경로를 밟기도 합니다. 소아기 붕괴성 장애는 자폐증에 비해 낮은 기능을 보이고 더 많은 간질을 동반하며 더 무관심하며, 15%가 사망하는 등 경과가 다양합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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Lewis's child and adolescence psychiatry, a comprehensive textbook, 4th edition
신경정신의학 제 2판 대한신경정신의학회 서울 중앙문화사
http://www.kmle.co.kr/